Неонатальный скрининг новорожденных: важность и методы

Неонатальный скрининг новорожденных — важная медицинская процедура для раннего выявления серьезных заболеваний у младенцев. В первые дни жизни, когда организм ребенка адаптируется, скрининг позволяет диагностировать наследственные и метаболические нарушения, влияющие на здоровье и качество жизни. В статье рассмотрим, что такое неонатальный скрининг, какие заболевания он выявляет, а также сроки и стоимость процедуры, чтобы родители осознали его важность для новорожденного.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг, или обследование новорожденных, представляет собой комплексное исследование, которое проводится младенцам в первые дни их жизни. Это мероприятие осуществляется в родильных домах.

Согласно приказу 185 Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года, неонатальный скрининг является обязательным массовым обследованием для всех новорожденных. Основная цель этого процесса – выявление серьезных наследственных заболеваний обмена веществ, которые могут угрожать жизни ребенка.

Скрининг новорожденных позволяет:

• своевременно диагностировать заболевание и начать необходимое лечение;
• предотвратить инвалидность и развитие тяжелых клинических проявлений у ребенка;
• уменьшить количество случаев смертности от наследственных заболеваний.

На какие болезни направлено обследование новорожденных? По Международной классификации болезней (МКБ) насчитывается более 800 наследственных заболеваний обмена веществ, однако в рамках неонатального скрининга выявляются лишь самые серьезные и распространенные патологии.

Врачи единодушно подчеркивают важность неонатального скрининга для новорожденных. Этот процесс позволяет выявить ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение и предотвращение серьезных осложнений. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика таких заболеваний, как фенилкетонурия или гипотиреоз, позволяет начать терапию до появления клинических симптомов, что в свою очередь способствует нормальному развитию ребенка. Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости информирования родителей о значении скрининга, чтобы они осознанно подходили к этому процессу и понимали его преимущества. В целом, неонатальный скрининг рассматривается как важный шаг в обеспечении здоровья будущих поколений.

https://youtube.com/watch?v=S8lwvGoDjV0

Что входит в неонатальный скрининг новорожденных?

Проверка осуществляется на наличие пяти наследственных заболеваний, среди которых:

• Муковисцидоз. Это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, которое затрагивает практически все органы. Оно проявляется серьезными нарушениями в работе дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Симптомы включают кашель с выделением мокроты, повышенную температуру, вялость, бледность, признаки нехватки кислорода, одышку, учащенное сердцебиение, боли в животе, диарею и другие проявления. Без своевременного лечения может развиться дыхательная недостаточность.
• Врожденный гипотиреоз. Это состояние характеризуется частичной или полной нехваткой тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем, а также к нарушению психического развития.
• Галактоземия. Хотя данное заболевание встречается редко, его последствия могут быть крайне серьезными. Оно связано с неспособностью организма перерабатывать галактозу, содержащуюся в молоке. Употребление молочных продуктов может вызвать сильнейшую интоксикацию, вплоть до повреждения печени, нервной системы и других органов. Ребенок с таким диагнозом нуждается в специальном питании с первых дней жизни.
• Адреногенитальный синдром. Это заболевание связано с нарушением функций коры надпочечников и проявляется избыточной выработкой мужских половых гормонов, что может привести к нарушениям роста и развития. В тяжелых случаях возможно развитие полиорганной недостаточности.
• Фенилкетонурия. Это заболевание связано с нарушением обмена аминокислот и серьезным поражением центральной нервной системы. Раннее выявление болезни позволяет избежать неврологических проблем и умственной отсталости.

Некоторые из этих заболеваний, если их диагностировать до появления явных симптомов, могут быть успешно лечены. Эффективность терапии во многом зависит от времени проведения неонатального скрининга. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше шансы на успешное лечение.

По статистике, около 5% случаев синдрома внезапной смерти младенцев связано с наследственными нарушениями метаболизма.

Показания и противопоказания

Неонатальный скрининг новорожденных в родильных домах проводится всем детям, независимо от наличия или отсутствия каких-либо клинических признаков. Генетические заболевания могут проявляться со временем серьезными нарушениями здоровья. Единственный способ предотвратить возможные осложнения – это своевременное выявление патологии.

Наследственные нарушения обмена веществ могут передаваться ребенку от родителей, которые, несмотря на свою здоровую внешность, могут быть носителями дефектных генов. Это означает, что в семье не обязательно должны быть случаи муковисцидоза, галактоземии или других заболеваний. Для того чтобы ребенок оказался больным, ему достаточно унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Чаще всего дети с наследственными заболеваниями появляются в семьях, где ранее не было зарегистрировано случаев генетических нарушений обмена веществ.

Родители могут отказаться от проведения скрининга новорожденного, написав соответствующее заявление, однако такой шаг не рекомендуется. Генетический скрининг новорожденных является абсолютно безопасной процедурой, и противопоказаний к его проведению нет, как и негативных последствий.

Отказываясь от диагностики наследственных заболеваний, родители ставят под угрозу здоровье и даже жизнь своего ребенка. Если диагноз будет установлен слишком поздно, когда болезнь начнет прогрессировать и проявляться клиническими симптомами, лечение окажется менее эффективным, что может привести к серьезным осложнениям.

Первые признаки заболевания могут проявиться как через несколько дней после рождения, так и через несколько месяцев.

Неонатальный скрининг новорожденных вызывает множество обсуждений среди родителей и медицинских специалистов. Многие родители отмечают, что этот тест дает им уверенность в здоровье их ребенка, позволяя выявить потенциальные заболевания на ранней стадии. Некоторые мамы и папы делятся своими переживаниями, когда результаты скрининга показывают необходимость дальнейшего обследования, но в то же время понимают, что это может спасти жизнь их малышу. Врачи подчеркивают важность скрининга как профилактической меры, позволяющей предотвратить серьезные осложнения. Однако есть и критики, которые считают, что не все тесты необходимы, и что избыточная диагностика может вызывать ненужный стресс у родителей. В целом, большинство людей согласны с тем, что ранняя диагностика заболеваний — это важный шаг к здоровому будущему новорожденных.

https://youtube.com/watch?v=za4hKzYPA6E

Как проводят генетический скрининг новорожденных?

Генетический скрининг, известный также как «скрининг пяточка», осуществляется путем забора крови из пятки новорожденного. Для доношенных детей процедура проводится на 3-4 день жизни, а для недоношенных — на 7 день. В случае, если ребенок родился с серьезной недоношенностью, анализ может быть выполнен позже, до 28 дня, однако в таком случае возрастает вероятность возникновения заболеваний.

Кровь из капилляров пятки младенца берут через 2 часа после кормления, то есть на голодный желудок. Полученная кровь сразу же наносится на специальные тестовые бланки, чтобы пятна были видны с обеих сторон.

Прокол выполняется один раз с помощью скарификатора. Для получения 5 капель крови медсестра аккуратно надавливает на пятку новорожденного.

В медицинской выписке врач-неонатолог фиксирует, что неонатальный скрининг был проведен, или же указывает, что он не состоялся, если родители написали отказ от процедуры.

Расшифровка результатов

Тестовый бланк отправляется в Диагностический медико-генетический центр. Результаты скрининга становятся известны в течение 2-3 недель. Если отклонений не обнаружено, то есть пяточный тест оказался отрицательным, родители не получают уведомления. Информация о результатах исследования предоставляется только в случае положительного результата, когда показатели превышают установленные референсные значения. В такой ситуации анализ повторяется незамедлительно. Если повторный тест также показывает положительный результат, ребенка направляют к генетику.

Новорожденные с подозрением на наследственные обменные расстройства помещаются в специализированное отделение, где им оказывается необходимое лечение. После выписки требуется диспансерное наблюдение и поддерживающая терапия.

Генетические заболевания не поддаются полному излечению. Основная задача лечения заключается в замедлении прогрессирования болезни и продлении жизни ребенка.

https://youtube.com/watch?v=p-sDmtxfWnk

Аудиологический скрининг новорожденных

С 2007 года в список обязательных исследований для новорожденных был добавлен аудиологический скрининг. Это тестирование слуха, которое проводится всем младенцам в первые дни их жизни.

Что представляет собой аудиологический скрининг? Это процедура, позволяющая своевременно обнаружить возможные нарушения слуха, а также назначить необходимое лечение и реабилитацию. Слуховой тест выполняется до выписки из роддома. Если по каким-либо причинам ребенок не проходит его, его направляют к специалисту в местную больницу для дальнейшего обследования.

Аудиологический скрининг играет ключевую роль, так как он не только помогает выявить проблемы со слухом, но и влияет на развитие речи и языка. С его помощью фиксируются даже незначительные отклонения, и он абсолютно безопасен, безболезнен и прост в проведении, не имея противопоказаний.

Для тестирования используется специальный прибор – аудиометр, который оснащен гибким зондом, помещаемым в ухо младенца. Ребенок не испытывает дискомфорта или боли.

Аудиометр генерирует звуковые импульсы, на которые реагирует слуховой орган. Прибор фиксирует ответную реакцию на звук, что свидетельствует о нормальном состоянии слуха малыша.

Процедура занимает около 1,5 минут. Важно, чтобы ребенок был спокоен, накормлен и неподвижен. Оптимально проводить скрининг, когда он спит.

Результаты аудиологического скрининга могут быть искажены из-за наличия помех в наружном ухе, таких как слизь, скопление серы или первородная смазка. Поэтому перед проведением процедуры рекомендуется провести гигиеническую обработку ушных раковин.

По результатам аудиологического скрининга в медицинской карте младенца делается соответствующая запись. Расшифровка результатов выглядит следующим образом:

• знак «+» – у ребенка нет проблем со слухом;
• знак «-» – отсутствовала ответная реакция наружных волосковых клеток;
• буква «D» – правое ухо;
• буква «S» – левое ухо.

При отрицательном результате обследования существует вероятность, что слуховые нарушения отсутствуют. Исследование повторяется через 1-1,5 месяца. Иногда новорожденный не проходит скрининг в роддоме, но при повторном обследовании результат оказывается нормальным.

Для детей из группы риска аудиологический скрининг проводится в два этапа – в роддоме и в возрасте одного года.

УЗИ новорожденного в 1 месяц

Первый месяц жизни новорожденного играет ключевую роль в диагностике различных заболеваний, особенно врожденных, и их своевременном лечении, поэтому важно не игнорировать обследования. Малышу назначают УЗИ скрининг, который является абсолютно безопасным, но при этом высокоинформативным и надежным.

В возрасте одного месяца может потребоваться исследование головного мозга, сердца, почек, органов брюшной полости и тазобедренных суставов. Обследование проводится как для профилактики, так и при наличии определенных показаний.

УЗИ НСГ, или нейросонография, представляет собой ультразвуковое исследование головного мозга. С его помощью можно выявить нарушения кровообращения, повышенное внутричерепное давление, участки кровоизлияний, опухоли и гидроцефалию.

К показаниям для проведения этого обследования относятся:

• травмы, полученные во время родов;
• неврологические симптомы;
• недоношенность;
• частые срыгивания;
• непропорциональный рост головы и другие.

УЗИ тазобедренных суставов (ТБС) необходимо для выявления дисплазии или задержки формирования ядер окостенения. Показания к этому исследованию включают:

• наследственную предрасположенность;
• асимметрию ягодичных складок;
• щелканье в области тазобедренного сустава;
• различную длину конечностей;
• инфекционные заболевания в анамнезе, которые могут повлиять на суставы.

Во время УЗИ брюшной полости проверяется анатомическое строение и функционирование желчного пузыря и протоков, печени, селезенки и поджелудочной железы. Это обследование необходимо, если у малыша наблюдаются проблемы с пищеварением, такие как вздутие живота, частые колики, жидкий стул или запоры. Также показанием к исследованию может стать желтушность кожи или плохие результаты анализов крови.

УЗИ сердца проводится при подозрении на пороки развития. Если неонатолог обнаруживает шумы, посинение носогубного треугольника или синюшность кожи, исследование может быть назначено еще до достижения месячного возраста, даже в первые дни жизни. К показаниям для скринингового обследования относятся низкая масса тела, пониженная температура или наследственная предрасположенность.

Кроме основных органов, педиатр может назначить исследование щитовидной железы, мочевого пузыря и репродуктивной системы при наличии соответствующих показаний.

Отзывы

По отзывам, неонатальный скрининг редко дает положительные результаты. Иногда требуется повторный анализ, так как результат может оказаться ложноположительным.

• «…Я даже не задумывалась об отказе от скрининга пяточки, хотя некоторые мамы были против».
• «…Меня удивило, что кровь берут из пятки. Медсестра сообщила, что результаты будут готовы примерно через 10-15 дней. Если все в порядке, то мне не позвонят».
• «…Неонатальный скрининг провели в день выписки из роддома. Я не увидела ничего страшного в этом обследовании. Мой сынок немного поплакал, но быстро успокоился, и теперь я уверена, что у него нет генетических заболеваний».

Цена неонатального скрининга

Государственная программа покрывает затраты родителей на неонатальный скрининг, проводимый в родильных домах. То же самое касается и УЗИ-скрининга для новорожденных, который можно пройти бесплатно в государственной медицинской организации по направлению врача.

Расширенный неонатальный скрининг, охватывающий большее количество наследственных заболеваний, доступен в частных лабораториях. Например, в компании Инвитро стоимость такого анализа составляет 7570 рублей, а срок выполнения – до 11 рабочих дней.

Цена стандартного неонатального скрининга, который включает 5 показателей, в частной клинике начинается от 2300 рублей.

Средняя стоимость УЗИ-скрининга в возрасте одного месяца составляет около 12000 рублей. Нейросонография обойдется в 2600 рублей, УЗИ тазобедренных суставов – также 2600 рублей, ЭхоКГ – 3700 рублей, а УЗИ брюшной полости – 2800 рублей.

Список источников

• Леонард Дж. В., Дезатёкс С. Скрининг наследственных метаболических заболеваний у новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии. BMJ. 2002; т. 324(7328); с. 4-5.
• Захарова Е. Ю. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические аспекты. Медицинская генетика. 2006;3:21-23.
• Наследственные болезни обмена веществ / Р. Н. Мустафин, Е. В. Сайфуллина, С. Ш. Мурзабаева и др. – Уфа: БГМУ, 2020. – 89 с.
• Генетический паспорт – основа индивидуализированной и предиктивной медицины / Под ред. В. С. Баранова. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. – 528 с.
• Новиков П. В. Неонатальный скрининг на наследственные метаболические заболевания и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.

Роль родителей в процессе неонатального скрининга

Неонатальный скрининг – это важный этап в жизни новорожденного, который позволяет выявить ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранних стадиях. Однако успешность этого процесса во многом зависит от участия родителей. Их роль в неонатальном скрининге нельзя недооценивать, так как именно они являются первыми защитниками здоровья своего ребенка.

Во-первых, родители должны быть осведомлены о важности скрининга. Знание о том, какие заболевания могут быть выявлены, и как это может повлиять на здоровье ребенка, помогает родителям принимать активное участие в процессе. Например, многие родители не знают, что скрининг может выявить такие серьезные заболевания, как фенилкетонурия, гипотиреоз или муковисцидоз, которые, если их не диагностировать вовремя, могут привести к серьезным последствиям для здоровья.

Во-вторых, родители должны быть готовы к тому, что скрининг требует определенных действий с их стороны. Это включает в себя согласие на проведение тестов, а также предоставление необходимой информации о семейной истории заболеваний. Важно, чтобы родители понимали, что их участие в этом процессе может существенно повлиять на качество жизни их ребенка.

Кроме того, родителям следует активно взаимодействовать с медицинскими работниками. Это включает в себя задавание вопросов, получение разъяснений о процессе скрининга и интерпретации результатов. Если результаты тестов окажутся положительными, родителям необходимо знать, какие шаги следует предпринять дальше, и какие специалисты могут помочь в дальнейшем обследовании и лечении.

Также стоит отметить, что эмоциональная поддержка родителей играет важную роль в процессе неонатального скрининга. Узнав о возможных рисках для здоровья ребенка, многие родители могут испытывать стресс и тревогу. Важно, чтобы они могли обратиться за поддержкой к медицинским работникам, а также к другим родителям, которые прошли через подобные ситуации. Это поможет им справиться с эмоциональными трудностями и принять обоснованные решения о дальнейшем уходе за своим ребенком.

Наконец, родители могут способствовать повышению осведомленности о неонатальном скрининге в своем окружении. Рассказывая о своем опыте, они могут помочь другим семьям понять важность этого процесса и вовлечь их в заботу о здоровье новорожденных. Таким образом, роль родителей в неонатальном скрининге выходит за рамки простого участия – они становятся активными участниками процесса, способствующими улучшению здоровья будущих поколений.

Вопрос-ответ

Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

Неонатальный скрининг — это комплекс тестов, проводимых у новорожденных в первые дни жизни для выявления наследственных и метаболических заболеваний. Он необходим для ранней диагностики, что позволяет начать лечение на ранних стадиях и предотвратить серьезные осложнения или инвалидность.

Какие заболевания можно выявить с помощью неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг позволяет выявить ряд заболеваний, таких как фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и другие редкие метаболические расстройства. Список заболеваний может варьироваться в зависимости от страны и региона.

Как проводится неонатальный скрининг?

Скрининг обычно проводится на 3-5 день жизни новорожденного. Для этого из пятки малыша берут каплю крови, которая затем анализируется в лаборатории. Процедура быстрая и безболезненная, а результаты обычно готовы в течение нескольких дней.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проходите неонатальный скрининг в первые дни жизни вашего ребенка. Это поможет выявить потенциальные заболевания на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение и минимизацию последствий.

СОВЕТ №2

Обсуждайте результаты скрининга с вашим педиатром. Если у вас возникли вопросы или сомнения, не стесняйтесь задавать их врачу. Понимание результатов поможет вам лучше заботиться о здоровье вашего малыша.

СОВЕТ №3

Следите за графиком прививок и дополнительных обследований, рекомендованных после неонатального скрининга. Это важно для своевременного выявления и предотвращения заболеваний, которые могут проявиться позже.

СОВЕТ №4

Обучайте себя и своих близких основам неонатального скрининга. Знание о том, какие заболевания могут быть выявлены, и как они влияют на здоровье ребенка, поможет вам принимать более информированные решения.