Причины, симптомы и лечение хореи Гентингтона: полное руководство
1 Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона (или Хантингтона) — это заболевание, которое приводит к атрофии головного мозга. Оно характеризуется прогрессирующим увеличением гиперкинеза (непроизвольных движений) и развитием приобретенного слабоумия (деменции).
Доказано, что данная патология имеет наследственный характер. Хореическая деменция наблюдается у 5 человек на 100 тысяч населения, что составляет примерно 1% среди всех пациентов психиатрических учреждений.
Заболевание обычно проявляется в возрасте от 30 до 40 лет. Хотя существуют редкие случаи его появления у детей, они встречаются крайне редко. Статистика показывает, что мужчины страдают от этой болезни в 2-3 раза чаще, чем женщины.
Врачи отмечают, что хорея Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в результате мутации гена HTT. Основные симптомы включают непроизвольные движения, нарушения координации, а также изменения в психическом состоянии, такие как депрессия и раздражительность. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика имеет ключевое значение для управления заболеванием. Лечение в основном симптоматическое и направлено на облегчение состояния пациента. Применяются нейролептики и антидепрессанты, которые помогают контролировать двигательные расстройства и эмоциональные проявления. Также важна поддержка со стороны семьи и специалистов, что способствует улучшению качества жизни пациентов.
2 Причины возникновения
Установлено, что заболевание имеет генетическую природу. Хорея Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для возникновения болезни достаточно унаследовать мутировавший ген хотя бы от одного родителя. Вероятность передачи этой патологии от больного родителя к его детям довольно высока — составляет 80-85%.
Несмотря на генетическую основу, развитие хорея может быть спровоцировано экзогенными факторами, то есть воздействиями извне. К таким факторам можно отнести травмы, инфекции и другие воздействия.
| Категория | Описание | Лечение |
|---|---|---|
| Причины | Генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Мутация приводит к образованию аномального белка хантингтина, который накапливается в нейронах головного мозга, вызывая их повреждение и гибель. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что достаточно одной копии мутированного гена для развития болезни. | На данный момент нет лечения, способного остановить или замедлить прогрессирование заболевания. |
| Симптомы | Двигательные нарушения: Непроизвольные, отрывистые движения (хорея), нарушение координации, замедленность движений (брадикинезия), ригидность мышц, проблемы с глотанием и речью. Когнитивные нарушения: Снижение памяти, внимания, концентрации, трудности с планированием и принятием решений, деменция. Психические нарушения: Депрессия, тревожность, раздражительность, апатия, психозы, обсессивно-компульсивные расстройства. |
Симптоматическое лечение: * Для хореи: Тетрабеназин, дутетрабеназин (снижают уровень дофамина). * Для психических нарушений: Антидепрессанты, анксиолитики, нейролептики. * Для когнитивных нарушений: Когнитивная реабилитация, поддерживающая терапия. * Физиотерапия, трудотерапия, логопедия: Для поддержания двигательных функций, навыков самообслуживания и речи. |
| Прогрессирование | Заболевание обычно начинается в среднем возрасте (30-50 лет), но может проявиться и раньше (ювенильная форма) или позже. Симптомы постепенно ухудшаются в течение 10-25 лет, приводя к полной потере самостоятельности и летальному исходу. | Поддерживающая терапия: * Питание: Диета с высоким содержанием калорий и белка, при необходимости – зондовое питание. * Уход: Помощь в повседневной деятельности, обеспечение безопасности. * Паллиативная помощь: Облегчение страданий, улучшение качества жизни на поздних стадиях. Исследования: Активно ведутся исследования по разработке генной терапии, препаратов, замедляющих прогрессирование заболевания, и методов защиты нейронов. |
3 Развитие патологии
Патогенез хореической деменции остается недостаточно изученным. Предполагается, что серьезные нарушения метаболизма в головном мозге приводят к атрофии клеток.
Двигательные расстройства возникают в результате разрушения нейронных связей, отвечающих за координацию движений и поддержание мышечного тонуса. Это приводит к тому, что в передние рога спинного мозга поступают несогласованные и нерегулярные импульсы. В клиническом плане это проявляется в виде непроизвольных движений.
Слабоумие развивается в результате уменьшения объема и утраты функций (атрофии) нейронов в мозге. При этом страдают кора головного мозга (в основном IV слой) и подкорковые структуры.
Хорея Гентингтона — это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение нервных клеток в мозге. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто говорят о её тяжелых последствиях для качества жизни. Симптомы, такие как непроизвольные движения, изменения в настроении и когнитивные нарушения, становятся причиной значительных трудностей как для пациентов, так и для их семей. Многие отмечают, что ранняя диагностика и поддержка со стороны специалистов могут значительно улучшить ситуацию. Лечение, хотя и не способно остановить прогрессирование болезни, включает в себя медикаментозную терапию для управления симптомами и психотерапию для поддержки эмоционального состояния. Важно, чтобы пациенты не оставались одни в своей борьбе, и поддержка близких играет ключевую роль в их жизни.
4 Клиническая картина
Клинические проявления заболевания варьируются в зависимости от его разновидности.
Выделяют классическую хорею Гентингтона и ее атипичные формы.
4.1 Типичная симптоматика болезни
На начальной стадии заболевания наблюдается ухудшение умственных способностей и проявления, схожие с психопатией.
Симптоматика психического расстройства разнообразна. Пациенты становятся более замкнутыми, их эмоциональная реакция становится крайне изменчивой. Даже незначительные раздражители могут выбить их из состояния душевного равновесия. Преобладает угнетенное настроение, развивается депрессия, сопровождающаяся заметным снижением физической активности и ипохондрическими переживаниями.
У больных могут возникать галлюцинации и эпизоды паранойи. Их терзают мысли о ревности и преследовании. По мере прогрессирования заболевания клиническая картина усложняется и дополняется схожими по сути проявлениями.
Тактильные галлюцинозы также встречаются довольно часто и приносят пациентам значительные страдания.
4.1.1 Деменция
При хорея Гентингтона приобретенное слабоумие проявляется через несколько характерных особенностей.
К ним относятся:
- медленное прогрессирование;
- разнообразие клинических симптомов;
- скачкообразные изменения.
Из-за относительно медленного нарастания симптомов деменции пациенты могут длительное время продолжать выполнять свои привычные профессиональные обязанности и не нуждаются в госпитализации.
Разнообразие клинических проявлений слабоумия заключается в том, что человек с хореей способен заботиться о себе и сохраняет навыки, приобретенные до начала болезни, если он находится в знакомой обстановке. Однако при необходимости освоить что-то новое или получить знания, требующие абстрактного мышления, у него возникают сложности.
Скачкообразные изменения в мышлении происходят из-за сочетания деменции с мышечным гиперкинезом. Приступы хореатических движений нарушают установленные пациентом мыслительные связи.
Все эти признаки деменции характерны лишь для начальной стадии заболевания и его легких форм.
С прогрессированием болезни пациентам становится трудно выполнять даже самые простые и привычные действия. Они полностью теряют способность к обучению новому. У них развивается фиксационная амнезия — потеря памяти на текущие события, а также забываются и прошлые этапы жизни.
4.1.2 Нарушения движений
С первых признаков деменции или чуть позже начинает проявляться двигательная дисфункция.
Эти нарушения выражаются в виде хореической гиперкинезии. Это насильственные, быстрые, неуместные и неритмичные движения, которые человек не желает выполнять. Выполнение произвольных действий становится значительно сложнее. Из-за гиперкинезов возникают множество бессмысленных движений. Пациенты активно жестикулируют во время ходьбы, их шаги становятся неравномерными, а на лицах появляются гримасы.
На ранних стадиях заболевания человек все еще способен контролировать гиперкинезы и может подавлять их с помощью силы воли.
Мышечный тонус заметно снижается.
Речь становится значительно затрудненной и сопровождается непроизвольными движениями. Возможны спонтанные произношения отдельных звуков.
4.2 Другие варианты хореи Гентингтона
Существуют необычные формы гентингтоновской хореи.
Эти варианты заболевания отличаются неполным набором признаков.
К атипичным формам можно отнести хорею:
- проявляющуюся исключительно неврологическими симптомами;
- с характерной картиной гиперкинезов, но без выраженной деменции;
- с заметным слабоумием и минимальными гиперкинезами;
- медленно развивающуюся.
5 Диагностика
Пациенты с болезнью Хантингтона обычно находятся под наблюдением неврологов и психиатров. В большинстве случаев специалисты без труда устанавливают этот диагноз. Исключения составляют ситуации, когда имеются сопутствующие сосудистые патологии головного мозга или деменция, связанная с возрастом.
Диагностика основывается на клиническом осмотре пациента, беседе с ним и применении дополнительных методов исследования.
К инструментальным методам диагностики относятся:
- ЭЭГ (электроэнцефалография);
- пневмоэнцефалография;
- МРТ (магнитно-резонансная томография).
Изменения, выявляемые при инструментальных исследованиях:
| Тип обследования | Что можно выявить |
| Электроэнцефалография | Изменения в мозговой активности диффузного характера |
| Пневмоэнцефалография | 1. Увеличение размеров желудочков мозга. 2. Вдавление таламуса |
| Магнитно-резонансная томография | Признаки атрофии коры головного мозга |
6 Лечение
Лечение хореи Гентингтона сосредоточено на уменьшении проявлений заболевания. К сожалению, остановить развитие деменции невозможно.
Для смягчения гиперкинезов применяются лекарства из группы нейролептиков (например, фенотиазины и бутирофеноны) и транквилизаторы, такие как Резерпин, в небольших дозах. Использование Трифтазина, Этапиразина и Резерпина помогает также снизить выраженность психопатологических симптомов.
7 Прогноз
Прогнозы относительно жизни и здоровья остаются неблагоприятными.
При классической форме болезни Хантингтона пациенты, как правило, через 10—15 лет сталкиваются с полной утратой умственных способностей и, в конечном итоге, умирают.
В случае атипичного течения заболевания наблюдается более благоприятное развитие. Такие пациенты могут дожить до преклонного возраста и скончаться от сопутствующих заболеваний.
Вопрос-ответ
Чем лечить хорею Гентингтона?
Чтобы уменьшить проявления гиперкинезов, необходимо принимать препараты, которые являются антагонистами допамина. Такими препаратами являются средства фенотиазинового ряда. Также назначаются транквилизаторы, допигит, резерпин.
Как лечат болезнь Гентингтона?
Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов. Диагностикой и лечением болезни Гентингтона занимается врач-невролог. В некоторых случаях требуется консультация психиатра. БГ неизлечима окончательно, и специфического лечения не существует.
Советы
СОВЕТ №1
Если у вас есть семейная история хореи Гентингтона, рассмотрите возможность генетического тестирования. Это поможет вам понять, есть ли у вас предрасположенность к заболеванию и позволит вам заранее подготовиться к возможным изменениям в вашем здоровье.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на ранние симптомы, такие как незначительные движения, изменения в настроении или проблемы с координацией. Чем раньше вы обратитесь к врачу, тем больше шансов на эффективное управление симптомами и улучшение качества жизни.
СОВЕТ №3
Заботьтесь о своем психическом здоровье. Хорея Гентингтона может вызывать депрессию и тревожность. Рассмотрите возможность обращения к психологу или психотерапевту для поддержки и помощи в адаптации к изменениям в жизни.
СОВЕТ №4
Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физической активностью. Регулярные упражнения могут помочь улучшить координацию и общее состояние здоровья, а также снизить уровень стресса и улучшить настроение.
Похожее
