Признаки синдрома Ретта, диагностика, лечение и профилактика
1 Синдром Ретта
Впервые это заболевание было зафиксировано в середине XX века и получило название в честь его исследователя. Синдром Ретта представляет собой расстройство центральной нервной системы. Он проявляется значительным отставанием в психическом развитии, сопровождающимся неврологическими проблемами.
Синдром затрагивает детей, которые родились после нормальной беременности и без осложнений во время родов. При этом в первые месяцы жизни ребенок развивается без каких-либо отклонений.
Синдром Ретта, редкое генетическое заболевание, вызывает значительные изменения в развитии и поведении детей, преимущественно девочек. Врачи отмечают, что основными признаками являются утрата ранее приобретенных навыков, нарушения моторики и речевой активности, а также характерные стереотипные движения рук. Диагностика синдрома основывается на клинических проявлениях и генетическом тестировании, которое позволяет выявить мутации в гене MECP2. Лечение синдрома Ретта в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Врачи подчеркивают важность раннего вмешательства, включая физиотерапию и логопедическую помощь, что может значительно облегчить проявления заболевания и помочь детям адаптироваться к окружающему миру.
1.1 Распространенность болезни
Синдром Ретта — это довольно распространенное заболевание, которое наблюдается примерно у одного из десяти тысяч человек. Он составляет около 3% от общего числа пациентов с умственной отсталостью. Заболевание затрагивает исключительно женщин.
По статистическим данным, наибольшее количество случаев зарегистрировано в таких странах, как Италия, Венгрия, Албания, а также в скандинавских государствах, особенно в удаленных сельских районах этих стран.
| Категория | Признаки, Диагностика, Лечение | Дополнительная информация |
|---|---|---|
| Признаки | Ранние признаки (6-18 месяцев): * Замедление роста головы (микроцефалия) * Потеря целенаправленных движений рук (стереотипные движения, “мытье рук”) * Потеря приобретенных речевых навыков * Нарушение походки (неустойчивость, атаксия) Поздние признаки (после 18 месяцев): * Судороги * Сколиоз * Проблемы с дыханием (апноэ, гипервентиляция) * Нарушения сна * Желудочно-кишечные проблемы (запоры, рефлюкс) * Остеопороз |
Симптомы могут варьироваться по степени тяжести и времени появления. Синдром Ретта чаще встречается у девочек. |
| Диагностика | Клиническая оценка: * Наблюдение за развитием ребенка и его поведением * Оценка соответствия критериям диагностики (DSM-5) Генетическое тестирование: * Анализ крови для выявления мутации в гене MECP2 (основной метод подтверждения) * В редких случаях могут быть мутации в других генах (CDKL5, FOXG1) |
Диагноз подтверждается генетическим тестированием. Ранняя диагностика важна для начала своевременной терапии. |
| Лечение | Симптоматическое и поддерживающее: * Физиотерапия: для поддержания подвижности, предотвращения контрактур * Эрготерапия: для развития навыков самообслуживания, адаптации окружающей среды * Логопедия: для развития коммуникативных навыков (альтернативные методы общения) * Медикаментозное лечение: * Противосудорожные препараты (при эпилепсии) * Препараты для улучшения сна, пищеварения * Лекарства для лечения сколиоза, остеопороза * Хирургическое вмешательство: при тяжелом сколиозе, проблемах с пищеварением |
Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. В настоящее время нет полного излечения, но ведутся активные исследования. |
1.2 Причины возникновения
Существует несколько теорий, объясняющих происхождение синдрома Ретта.
Первая из них — наследственная. Она утверждает, что основой заболевания является генетическая аномалия. В рамках этой гипотезы предполагается наличие дефекта в X-хромосоме, что приводит к образованию мутантных генов. Эти генетические нарушения вызывают недостаток в производстве белков, которые играют ключевую роль в росте и развитии нейронов.
Вторая теория — «прерванное развитие». Согласно ей, причиной синдрома являются аномалии в структуре нервной системы, включая мотонейроны, ганглии, спинной мозг, гипоталамус и ствол головного мозга.
Синдром Ретта — это редкое генетическое расстройство, которое в основном затрагивает девочек. Люди, знакомые с этой проблемой, отмечают, что первые признаки могут проявляться в возрасте от 6 до 18 месяцев. Родители часто замечают задержку в развитии, утрату ранее приобретенных навыков, таких как речь и моторика. Диагностика синдрома включает в себя клиническое обследование и генетическое тестирование, что позволяет выявить мутации в гене MECP2. Лечение синдрома Ретта в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Это может включать физиотерапию, логопедию и поддержку в обучении. Несмотря на сложности, многие семьи находят способы адаптироваться и поддерживать своих близких, создавая окружение, способствующее развитию и комфорту.
1.3 Развитие болезни
Изучение нервных структур выявило, что развитие психики и физического состояния ребенка замедляется к четырем месяцам жизни, а его полное прекращение происходит к трем-четырем годам.
Также было установлено, что наряду с нервной системой, замедляется развитие и других органов. Особенно это касается сердца, почек, печени и селезенки.
2 Характеристика болезни и ее основные симптомы
Еще в 1966 году А. Ретт в своем докладе указал, что ключевыми признаками заболевания являются ухудшение психического развития, поведение, схожее с аутизмом, и наличие специфических движений.
Заболевание проходит через четыре стадии.
Клинические проявления синдрома Ретта по стадиям:
| Стадия | Клиническое название | Возраст | Симптомы нарушения нервно-психического развития | Внешние проявления |
| I | Аутистическая | С 6 месяцев до 1 года | 1. Полная остановка психического развития ребенка 2. Снижение или полное отсутствие интереса к окружающим, играм и т.д. 3. Поведение, схожее с другими расстройствами аутистического спектра | 1. Замедление роста головы 2. Замедление роста рук 3. Снижение мышечного тонуса (гипотония) |
| II | Быстрого регресса | С 1 года до 2 лет | 1. Утрата ранее освоенных навыков 2. Исчезновение речи 3. Приступы крика 4. Стереотипные движения (перебирание пальцами, потирание рук, сосание пальцев, укусы рук, царапание себя, постукивание) 5. Проблемы со сном | 1. Потеря координации движений 2. Утрата способности выполнять целенаправленные действия (дети перестают ходить) 3. Патологическое дыхание: периоды остановки дыхания сменяются учащенным 4. Эпилептические припадки и судороги |
| III | Псевдостационарная | Дошкольный и младший школьный возраст | Явное слабоумие с полной утратой способности говорить. Нарушение глотательной функции (сначала дети начинают часто поперхиваться, затем переходят на сосание) | 1. Напряжение мышц 2. Увеличение двигательных нарушений 3. Судороги 4. Дрожание (тремор) головы и рук 5. Эпилептические припадки |
| IV | Тотального слабоумия | В среднем с 10 до 15 лет | Полное разрушение психических функций на фоне выраженных неврологических нарушений | 1. Дети становятся неподвижными 2. Атрофия мышц 3. Возможное развитие кахексии (сильное истощение) 4. Редкие судороги |
Летальный исход наступает через 11-15 лет после начала заболевания.
https://youtube.com/watch?v=16LXOcWHsIg
3 Диагностика синдрома Ретта
Согласно международным стандартам, диагностика синдрома Ретта основывается на обязательных и дополнительных критериях.
Критерии для постановки диагноза
| Обязательные | Дополнительные |
| Нормальное течение беременности и отсутствие осложнений при родах | Патологические изменения дыхания: чередование периодов апноэ с учащенным дыханием |
| Нормальное развитие в первые месяцы жизни | Эпилептические приступы и судороги |
| Окружность головы при рождении в пределах нормы | Нарушения мышечного тонуса и/или мышечная атрофия |
| Уменьшение окружности головы с 4-5 месяцев до 4 лет | Сколиоз |
| Утрата ранее приобретенных навыков общения и движений рук | Замедленный рост |
| Значительное нарушение психического развития | Непропорционально маленькие стопы |
| Стереотипные движения рук (например, мытье, потирание, подергивание и прочее) | Патологические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) |
| Утрата навыка ходьбы к 3-4 годам |
Дифференциальная диагностика осуществляется с учетом заболеваний аутистического спектра.
4 Лечение
Специального лечения для этой патологии не существует, поскольку синдром Ретта является заболеванием, имеющим генетическую природу.
Симптоматическая терапия сосредоточена на поддержании общего состояния ребенка.
Для облегчения симптомов заболевания у детей применяются:
- противоэпилептические средства (замечено, что эпилептические приступы при синдроме Ретта плохо поддаются лечению и слабо реагируют на медикаменты);
- препараты для снятия судорог;
- ноотропные препараты (эффективность их использования не подтверждена);
- снотворные средства (например, мелатонин, барбитураты).
Методы реабилитации пациентов также играют важную роль. Для этого организуются курсы лечебной физкультуры, массажной терапии и различных физиотерапевтических процедур. Эффективность этих мероприятий наблюдается только при регулярном применении.
Рекомендуется проходить курс реабилитации раз в месяц. Если это невозможно, то хотя бы раз в полгода.
Сбалансированное питание ребенка имеет большое значение. Также показана курсовая витаминотерапия.
5 Прогноз
Прогнозы относительно жизни и здоровья остаются неблагоприятными. Синдром Ретта постепенно приводит к полному разрушению психоневрологических функций организма.
Существуют примеры, когда при надлежащем уходе пациенты доживали до зрелого возраста. Однако у большинства из них средняя продолжительность жизни составляет 15-16 лет.
Вопрос-ответ
Как диагностировать синдром Ретта?
Диагноз синдрома Ретта ставится клинически при наблюдении симптомов и признаков на ранних стадиях роста и развития ребенка. Необходима текущая оценка физического и неврологического статуса ребенка.
Какое лекарство следует назначать в первую очередь при синдроме Ретта?
DAYBUE [day-BYOO] — первый и единственный одобренный FDA препарат для лечения синдрома Ретта у взрослых и детей в возрасте от 2 лет и старше.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние признаки синдрома Ретта, такие как замедление развития, потеря навыков общения и моторики. Если вы заметили изменения в поведении или развитии вашего ребенка, не откладывайте визит к врачу.
СОВЕТ №2
Проведите тщательное исследование и подготовьтесь к консультации с врачом. Запишите все наблюдения и симптомы, которые вас беспокоят, чтобы врач мог получить полное представление о состоянии вашего ребенка.
СОВЕТ №3
Не стесняйтесь обращаться за поддержкой к специалистам, таким как психологи и логопеды. Они могут помочь вашему ребенку развивать навыки общения и адаптации, что значительно улучшит качество жизни.
СОВЕТ №4
Изучите доступные методы лечения и реабилитации. Хотя синдром Ретта не имеет специфического лекарства, существуют различные подходы, которые могут помочь в управлении симптомами и улучшении функциональности ребенка.
Похожее
-
Читайте также:
