Синдром Эдвардса (трисомия 18) – причины и последствия

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — серьезное генетическое заболевание, вызванное дополнительной копией 18-й хромосомы. Впервые описанный врачом Джоном Эдвардсом в 1960 году, он сопровождается множественными пороками развития и медицинскими осложнениями, что делает его одним из самых тяжелых хромосомных нарушений. В статье рассмотрим причины синдрома, его клинические проявления, методы диагностики и подходы к лечению, чтобы помочь родителям и медицинским работникам лучше понять это заболевание и его влияние на жизнь пациентов.

Общие сведения

Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18) представляет собой хромосомное расстройство, которое проявляется множественными аномалиями развития и наличием третьей копии 18-й хромосомы. Впервые это заболевание было описано Джоном Эдвардсом в 1960 году. Случаи диагностики данного синдрома довольно редки – по статистическим данным, его частота составляет 1 на 5000 новорожденных. Установлено, что вероятность рождения ребенка с этой патологией значительно возрастает у матерей в возрасте старше 45 лет, достигая 0,7%. Риск также увеличивается, если женщина страдает от сахарного диабета. При этом девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще, чем мальчики.

Синдром Эдвардса является серьезным заболеванием, при котором выживаемость детей после достижения одного года жизни составляет всего 5–10%. В данной статье мы рассмотрим, как диагностируется это заболевание и какие факторы способствуют его развитию.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, вызывает у врачей серьезные опасения из-за своей высокой летальности и множества сопутствующих заболеваний. Специалисты отмечают, что большинство новорожденных с этой патологией не доживают до первого года жизни. Врачи подчеркивают, что синдром проявляется множественными аномалиями, включая пороки сердца, нарушения развития органов и характерные физические признаки, такие как низкий вес и деформации конечностей.

Медики акцентируют внимание на важности ранней диагностики, которая позволяет родителям подготовиться к возможным сложностям. Несмотря на отсутствие эффективного лечения, поддерживающая терапия может улучшить качество жизни таких детей. Врачи также призывают к более активному обсуждению вопросов генетического консультирования, чтобы помочь семьям понять риски и последствия.

https://youtube.com/watch?v=c7fAdTSXNoo

Патогенез

Трисомия 18 — это генетическое расстройство. В каждой клетке человека содержится 46 хромосом, что является нормой. Во время зачатия 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца объединяются, образуя это количество. Однако иногда, по неясным причинам, происходят генетические изменения, в результате которых возникает дополнительная 47-я хромосома в 18-й паре. Появление лишней хромосомы в гаметах связано с неправильным разделением хромосом во время мейоза. В большинстве случаев, а именно в 95%, именно эта лишняя хромосома становится причиной синдрома Эдвардса. В редких случаях, примерно в 2% случаев, общее количество хромосом остается нормальным, но 18-я хромосома оказывается аномально удлиненной, что приводит к развитию врожденных аномалий. Также существует мозаичная трисомия, которая наблюдается в 3% случаев, когда дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в определенных его участках. Все три формы синдрома имеют схожие проявления, однако наиболее тяжелое течение наблюдается именно в первой форме заболевания.

Классификация

Полная трисомия – это состояние, при котором дополнительная хромосома формируется на стадии одной клетки, что приводит к нарушению хромосомного набора во всех клетках плода. У детей с этой формой заболевания наблюдаются серьезные пороки развития, которые делают жизнь невозможной. Это наиболее тяжелая форма болезни.

Частичная трисомия – устанавливается в тех случаях, когда лишняя хромосома появляется не на самых ранних этапах развития плода. В такой ситуации генетическое нарушение фиксируется не во всех клетках, и некоторые из них остаются здоровыми.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, вызывает множество эмоций и обсуждений среди людей, сталкивающихся с этой проблемой. Многие родители, узнав о диагнозе, испытывают шок и горечь, ведь прогнозы часто неутешительны. В социальных сетях можно встретить истории о борьбе и надежде, где семьи делятся своим опытом, поддерживая друг друга. Некоторые говорят о важности ранней диагностики и медицинской помощи, подчеркивая, что каждый случай уникален. В то же время, есть и те, кто акцентирует внимание на необходимости повышения осведомленности о синдроме, чтобы общество стало более чутким и понимающим. Важно помнить, что за каждым диагнозом стоят живые люди и их истории, полные любви и борьбы.

https://youtube.com/watch?v=yjSYEBaFs9g

Причины

Трисомия 18 возникает из-за наличия лишней 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Это состояние развивается случайным образом, и его невозможно предотвратить. Однако существуют определенные факторы, которые могут повысить риск возникновения данной патологии:

• Возраст матери – с увеличением возраста женщины возрастает и риск трисомии. Вероятность появления синдрома Эдвардса значительно возрастает после 35 лет, и с каждым годом вероятность таких мутаций у ребенка увеличивается.
• Генетическая предрасположенность – риск повышается, если в семье уже имели место случаи этой болезни.
• Употребление некоторых медикаментов, которые могут повлиять на деление клеток эмбриона.
• Перенесенные инфекционные заболевания.
• Курение и употребление алкогольных напитков.

Симптомы

Синдром Эдвардса проявляется у плода еще в утробе матери. На этом этапе некоторые признаки данной патологии могут быть выявлены во время ультразвукового исследования. В ходе таких обследований может быть замечена часть из них. В течение 9 месяцев беременности женщина должна проходить УЗИ несколько раз. О наличии синдрома Эдвардса могут свидетельствовать следующие симптомы:

• Значительная задержка внутриутробного развития, которая может достигать нескольких недель.
• Многоводие.
• Аномалии развития головного мозга.
• Наличие одной пупочной артерии у плода.
• Слабая активность плода.
• Длительная беременность – до 42 недель, при этом новорожденный имеет очень низкий вес.

Признаки синдрома Эдвардса у новорожденных становятся очевидными сразу после рождения. К числу характерных симптомов относятся:

• Низкий вес при рождении.
• Низкий лоб и широкий затылок.
• Долихоцефалическая форма черепа.
• Недоразвитие ушных раковин, расположенных низко.
• Короткая верхняя губа, маленький рот и высокое небо.
• «Заячья» губа и «волчья» пасть.
• Аномалии опорно-двигательного аппарата: узкий таз, вывихи бедер, слишком широкая грудная клетка, косолапость.
• Сросшиеся пальцы на ногах, а также наличие перепонок.
• Неровное расположение пальцев.
• Искаженная форма лица.
• Очень маленький размер головы.

Также выделяются симптомы, связанные с поражением внутренних органов и нарушением нервно-психического развития:

• Сколиоз и атрофия мышц.
• Косоглазие.
• Нарушения центральной нервной системы: сглаженные извилины мозга, недоразвитый мозжечок и мозолистое тело, умственная отсталость.
• Патологии мочеполовой системы: сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитые яичники, крипторхизм у мальчиков, гипертрофия клитора у девочек.
• Патологии органов ЖКТ: атрезия заднего прохода или пищевода, неправильное расположение кишечника, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, нарушения сосательного и глотательного рефлексов.
• Паховые и пупочные грыжи.
• Врожденные пороки сердца и крупных сосудов.

Как правило, умственное развитие детей с данным синдромом соответствует тяжелой степени олигофрении. Однако при мозаичной форме синдрома у некоторых пациентов могут наблюдаться определенные достижения в умственном развитии.

https://youtube.com/watch?v=Kqf1kfBUs2M

Анализы и диагностика

Определить наличие синдрома трисомии у будущего малыша можно уже на этапе его внутриутробного развития. Если у плода выявляется такая патология, это может стать основанием для принятия решения о прерывании беременности. Ребенок с подобным заболеванием не сможет вести полноценную жизнь, а его здоровье будет ухудшаться с каждым днем. Поэтому крайне важно проводить диагностику как можно раньше.

В настоящее время используются неинвазивные и инвазивные методы анализа биоматериала.

Неинвазивные методы включают пренатальный скрининг крови беременной. Женщина сдает кровь в период с 11 по 13 неделю беременности, после чего осуществляется биохимический анализ. Вероятность развития трисомии определяется по уровням хорионического гонадотропина и плазменного протеина А.

Инвазивные методы позволяют выявить синдром Эдвардса на самых ранних сроках. К таким методам относятся:

• Амниоцентез – исследование образца околоплодных вод, которое позволяет выявить патологию начиная с 14 недели беременности.
• Биопсия ворсин хориона – анализ небольшой части плаценты, так как ее структура аналогична структуре тканей плода. Этот метод применяется с 8 недели.
• Кордоцентез – исследование крови из пуповины плода, проводимое с 20 недели.
• УЗИ — синдром Эдвардса может быть выявлен только на поздних сроках беременности. Характерные признаки этой патологии при УЗИ включают: наличие пороков сердечно-сосудистой и мочеполовой систем; аномалии мягких тканей головы и черепа; нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата.

Кроме того, косвенные признаки заболевания, выявляемые во время ультразвукового исследования, могут включать:

• одну артерию в пуповине;
• задержку развития;
• грыжу в брюшной полости;
• брадикардию;
• отсутствие носовых костей.

Лечение

На сегодняшний день не существует целенаправленного лечения данного заболевания. К сожалению, более половины детей, страдающих от него, не выживают дольше недели после рождения. Менее 10% таких малышей достигают одного года, и при этом у них наблюдаются задержки в развитии.

Таким образом, основная задача лечения заключается в устранении наиболее угрожающих жизни аномалий.

Лекарства

Флемоксин Солютаб, Азитромицин, Амоксициллин, Анальгин

Определение подходящих медикаментов зависит от того, какой именно недуг требует первоочередного внимания.

Процедуры и операции

Синдром Эдвардса представляет собой серьезное заболевание, и детям, страдающим от него, необходима особая забота и медицинские процедуры.

• Если у ребенка отсутствуют глотательные и сосательные рефлексы, его кормление осуществляется с помощью зонда.
• В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции грыжи, сердечных дефектов, а также таких аномалий, как «заячья» губа и «волчья» пасть. Решение о необходимости операции принимает врач, однако зачастую риск осложнений от таких процедур превышает потенциальную пользу.
• Важно, чтобы родители понимали, что дети с данной патологией подвержены множеству других заболеваний, которые требуют своевременной диагностики и соответствующего лечения.

Профилактика

При обсуждении профилактики заболевания важно подчеркнуть, что риск его возникновения у будущего малыша всегда присутствует. Однако этот риск значительно возрастает, если родители старше 40 лет.

Поэтому для беременной женщины крайне важно строго следовать рекомендациям своего гинеколога и проходить антенатальный скрининг, который позволяет своевременно обнаружить возможные патологии.

Если у одного из партнеров имеется неблагоприятная история заболеваний в семье, то на этапе подготовки к беременности обязательно стоит обратиться к генетику и учитывать все его рекомендации.

При беременности

Во время беременности осуществляется двухступенчатая пренатальная диагностика:

• Скрининг, который включает несколько биохимических тестов, проводится на сроке 11-13 недель.
• Исследования для установления окончательного диагноза – ряд анализов начинается с 8 недели. Эти процедуры важны для женщин, относящихся к группе риска.

Если диагноз подтверждается, женщине советуют рассмотреть возможность прерывания беременности.

Диета

Диета при планировании беременности

• Эффективность: информация отсутствует
• Сроки: 3-5 месяцев до предполагаемого зачатия
• Стоимость продуктов: 1800-2000 рублей в неделю

Детям с данной патологией необходимо особое питание. В сложных ситуациях, когда отсутствуют глотательные и сосательные рефлексы, питание осуществляется с помощью зонда.

Будущим матерям важно правильно питаться как до, так и после зачатия, избегая вредных продуктов и алкоголя.

Последствия и осложнения

Трисомия 18 хромосомы представляет собой серьезное заболевание. В большинстве случаев дети, страдающие этой патологией, не доживают до одного года, так как сталкиваются с проблемами в работе сердца или могут испытывать остановку дыхания.

Прогноз

Синдром Эдвардса, как и другие генетические расстройства, такие как трисомия 16-й хромосомы и трисомия по X-хромосоме, является заболеванием, которое не поддается лечению.

Как и в случае с другими генетическими недугами, синдром Эдвардса не имеет возможности полного излечения. Тем не менее, возможно применение симптоматической терапии, направленной на улучшение качества жизни ребенка, включая хирургические вмешательства для коррекции сопутствующих аномалий.

Дети с полной формой синдрома редко достигают одного года. По статистическим данным, около 60% таких детей умирают до достижения трех месяцев. Лишь 5-10% из них доживают до года, а до десяти лет доживает всего около 1% детей. В среднем мальчики живут 2-3 месяца, тогда как девочки – около 10 месяцев. Эти дети остаются с умственной отсталостью на всю жизнь.

Тем не менее, при условии надлежащего ухода и медицинского обслуживания, некоторые из этих детей могут прожить дольше и улучшить качество своей жизни. Они способны научиться распознавать своих близких, самостоятельно есть и улыбаться.

У детей с мозаичной формой синдрома шансы на более полноценное существование значительно выше.

Список источников

• Горин В.С. и коллеги. Современные методические подходы к пренатальной диагностике хромосомных аномалий (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2002. С. 34-38.
• Иванов В.И. Генетика: учебное пособие для высших учебных заведений / под редакцией академика Иванова В.И. Москва: ИКЦ “Академкнига”, 2009. 638 страниц.
• Таточенко В.К. Педиатру на каждый день. Справочник по диагностике и лечению. Восьмое, дополненное издание. Москва, 2016. 271 страница.

Психологическая поддержка для семей

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 18. Это состояние не только влияет на физическое здоровье ребенка, но и создает значительные эмоциональные и психологические нагрузки для его семьи.

Семьи, узнавшие о диагнозе своего ребенка, часто испытывают широкий спектр эмоций, включая шок, горе, страх и беспомощность. Эти чувства могут быть особенно острыми, если диагноз был поставлен во время беременности. Важно, чтобы семьи знали, что они не одни, и что существует поддержка, которая может помочь им справиться с этими эмоциями.

Одним из первых шагов к получению необходимой поддержки является общение с медицинскими работниками. Врачи и генетики могут предоставить информацию о синдроме Эдвардса, его последствиях и возможностях лечения. Однако важно, чтобы медицинские специалисты также обращали внимание на эмоциональное состояние родителей и предлагали им ресурсы для психологической поддержки.

Психологическая поддержка может принимать различные формы. Группы поддержки для родителей, имеющих детей с синдромом Эдвардса, могут стать важным источником информации и эмоциональной поддержки. Общение с другими семьями, которые прошли через подобный опыт, может помочь родителям почувствовать себя менее изолированными и более понятыми. Такие группы могут организовываться как в оффлайн-формате, так и в онлайн-пространстве, что делает их доступными для большего числа людей.

Профессиональная психологическая помощь также может быть необходима. Психологи и психотерапевты, специализирующиеся на работе с семьями, столкнувшимися с серьезными заболеваниями, могут помочь родителям и другим членам семьи справиться с горем, стрессом и тревогой. Они могут предложить стратегии для управления эмоциями и улучшения психоэмоционального состояния.

Кроме того, важно помнить о необходимости заботы о себе. Родители, ухаживающие за детьми с синдромом Эдвардса, часто забывают о собственных потребностях. Регулярные перерывы, занятия любимыми хобби и физическая активность могут помочь снизить уровень стресса и улучшить общее самочувствие.

Наконец, поддержка со стороны друзей и родственников также играет важную роль. Открытое общение о чувствах и переживаниях может помочь создать атмосферу понимания и поддержки. Друзья и семья могут предложить практическую помощь, такую как помощь в уходе за ребенком или просто возможность выговориться и поделиться своими переживаниями.

Таким образом, психологическая поддержка для семей, столкнувшихся с синдромом Эдвардса, является неотъемлемой частью процесса адаптации к новому жизненному опыту. Она помогает родителям и другим членам семьи справляться с эмоциональными трудностями, находить ресурсы для преодоления стресса и строить крепкие связи с другими, кто проходит через похожие испытания.

Вопрос-ответ

Что такое мутация 18-ой хромосомы?

Синдром Эдвардса, или трисомия по 18-й хромосоме — это генетическое заболевание, при котором ребенок наследует три восемнадцатых хромосомы вместо двух. Мутация происходит в результате нерасхождения 18-й хромосомы во время деления клеток.

Какой риск трисомии 18 считается высоким?

Синдром Дауна (трисомия 21): высокий риск предполагается при соотношении выше 1: 250 или 1: 300. Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13): риск считается высоким при соотношении выше 1: 100.

Чем опасен синдром Эдвардса?

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5—10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.

Кто из родителей виноват в синдроме Эдвардса?

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Советы

СОВЕТ №1

Проведите тщательное исследование: Узнайте больше о синдроме Эдвардса, его симптомах и возможных последствиях. Это поможет вам лучше понять состояние и подготовиться к возможным вызовам.

СОВЕТ №2

Обратитесь за поддержкой: Не стесняйтесь обращаться за помощью к медицинским специалистам, психологам и группам поддержки. Общение с людьми, которые сталкивались с подобными ситуациями, может оказать значительное влияние на ваше эмоциональное состояние.

СОВЕТ №3

Планируйте медицинское наблюдение: Регулярные визиты к врачу и специализированные обследования помогут контролировать здоровье ребенка и своевременно выявлять возможные осложнения, что может улучшить качество жизни.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свои чувства: Не забывайте делиться своими переживаниями и эмоциями с близкими. Открытое общение поможет вам справиться с трудностями и укрепить отношения с окружающими.