Болезнь Гюнтера (порфирия): причины и симптомы

Болезнь Гюнтера, или порфирия, — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ из-за дефицита ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Это приводит к накоплению токсичных метаболитов, таких как порфобилиноген и δ-аминолевулиновая кислота, вызывая кожные и неврологические симптомы. Понимание механизмов и симптоматики заболевания важно для диагностики и лечения, а также для повышения осведомленности о порфирии как серьезной медицинской проблеме, требующей внимания врачей и пациентов.

Общие сведения

Болезнь порфирия (также известная как порфириновая болезнь) представляет собой обширную группу метаболических расстройств, которые в основном вызваны наследственными нарушениями в процессе биосинтеза гема (соединение ионов железа с производными порфирина) и накоплением токсичных метаболитов (таких как порфобилиноген и δ-аминолевулиновая кислота) в организме. Большинство форм порфирии являются наследственными и передаются по аутосомно-доминантному типу. Реже встречаются приобретенные формы, которые развиваются под воздействием различных факторов, способствующих ингибированию ферментов, участвующих в синтезе гема.

В человеческом организме постоянно происходит эндогенный синтез пуринов и пиримидинов. К пуринам относятся ксантин, аденин, гипоксантин, гуанин, а к пиримидинам – цитозин, урацил, тимин, оротовая кислота. Эти вещества необходимы для хранения, транскрипции и трансляции генетической информации, а также для клеточного деления и роста, передачи сигналов и накопления энергии.

Порфирины синтезируются в клетках костного мозга, печени, нервной системе и поджелудочной железе, находясь как в свободном, так и связанном состоянии. Они образуют сложные белковые соединения с ионами железа, такими как гемоглобин, миоглобин, цитохром, пероксидаза и хромопротеид, а также комплексы с натрием, калием, медью, ванадием, никелем, оловом, цинком, марганцем и кобальтом. Механизм синтеза порфиринов одинаков для всех тканей, но скорость их образования и продолжительность существования могут значительно различаться. Основная функция порфиритовых комплексов заключается в их участии в сложных метаболических процессах, таких как транспортировка кислорода, биологическое окисление и фотосинтез. Конечным продуктом пуринового метаболизма является мочевая кислота, а порфирины выводятся из организма с мочой, калом и желчью.

Практически любая форма порфирии возникает из-за снижения активности ферментов в цикле биосинтеза гема, что связано с мутацией в специфическом гене и приводит к накоплению токсичных промежуточных метаболитов. Однако это генетическое заболевание не всегда проявляется ярко выраженной симптоматикой, так как патология может не проявляться даже при снижении активности фермента до 50% от нормы. Лишь 18-20% носителей гена имеют характерные клинические проявления.

В целом порфириновая болезнь считается достаточно редким заболеванием: обобщенный показатель заболеваемости различными формами составляет 1 случай на 20 000 человек (по данным Википедии). При этом заболеваемость на 100 тысяч населения варьируется: наследственная копропорфирия – 3–5 случаев; перемежающаяся острая порфирия – 5–10 случаев; вариантная порфирия – 2–3 случая; поздняя кожная порфирия – 15–20 случаев на 100 тысяч населения. Порфирии не являются эндемичными заболеваниями и встречаются среди населения разных стран с одинаковой частотой.

Протекание заболевания порфирия может быть как хроническим, так и острым. Возраст начала заболевания также варьируется: эритропоэтические порфирии чаще всего проявляются в 3-5 лет (в дошкольном возрасте), острые порфирии развиваются в 14-16 лет (в период полового созревания), а приобретенная спорадическая форма печеночной кожной порфирии возникает у людей старше 40 лет. В связи с обширностью темы рассмотрим лишь некоторые формы порфирий, в частности болезнь Гюнтера.

Врачи отмечают, что болезнь Гюнтера, или порфирия, представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма порфиринов. Это состояние может вызывать серьезные симптомы, включая светочувствительность, кожные высыпания и анемию. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное выявление заболевания позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов. Лечение часто включает избегание солнечного света, применение защитных средств и, в некоторых случаях, трансфузии крови. Врачи также рекомендуют генетическое консультирование для членов семьи, чтобы оценить риски передачи заболевания следующему поколению. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с болезнью Гюнтера является ключевым для успешного управления этим состоянием.

https://youtube.com/watch?v=jQ0HJaBvKE0

Патогенез

Патогенез всех видов порфирий включает общие механизмы, вне зависимости от клинических проявлений и тканевой специфики. В его основе лежит недостаток или снижение активности определённого фермента в цепи биосинтеза гема, что приводит к накоплению промежуточных продуктов обмена порфиринов в токсических концентрациях до того места, где находится дефектный фермент. Гены, отвечающие за ферменты, располагаются на различных хромосомах и не имеют групповой сцепленности.

Синтез гема проходит через восемь последовательных этапов, и каждый фермент отвечает за свой этап, кодируясь определённым геном. Таким образом, каждая форма порфирии связана с уникальным ферментативным дефектом. При хронических формах порфирий наблюдается накопление копропорфирина, протопорфирина и уропорфирина, в то время как острые формы характеризуются накоплением порфобилиногена и ДАЛК (дельта-аминолевулиновой кислоты).

Классификация

Классификация порфирий основывается на таких характеристиках, как место нарушения метаболизма порфиринов и клинические проявления. В зависимости от этих критериев выделяют:

• по месту нарушения метаболизма порфиринов различают: эритропоэтические порфирии (где первичное нарушение происходит в костном мозге) и печеночные порфирии (где нарушения возникают в печени);
• по клиническим проявлениям порфирии делятся на острые формы, которые в первую очередь затрагивают нервную систему, и формы, проявляющиеся поражением кожи.

Каждая из этих форм включает в себя несколько типов порфирий. Обобщенная классификация форм и видов порфирий представлена в таблице ниже.

Болезнь Гюнтера, или порфирия, вызывает множество обсуждений и споров среди людей. Многие воспринимают её как редкое и загадочное заболевание, о котором известно недостаточно. Некоторые пациенты делятся своими историями, рассказывая о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь. Они отмечают, что чувствуют себя изолированными из-за светочувствительности и необходимости избегать солнечного света.

Среди медицинских работников существует мнение, что болезнь требует более глубокого изучения, так как симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Обсуждаются и социальные аспекты: как общество воспринимает людей с таким заболеванием, и как важно повышать осведомленность о порфирии. В целом, разговоры о болезни Гюнтера подчеркивают необходимость поддержки и понимания для тех, кто с ней сталкивается.

https://youtube.com/watch?v=z80PE7DK5aM

Причины

Основной причиной возникновения порфирии в большинстве случаев являются мутации в генах, которые приводят к снижению активности фермента, участвующего в биосинтетическом процессе образования гема. Заболевание, как правило, передается по аутосомно-доминантному типу, реже — по аутосомно-рецессивному (например, болезнь Гюнтера). Исключение составляют поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия), которая может развиваться как в результате длительного воздействия тяжелых металлов, так и на фоне заболеваний печени (опухоли, алкогольный или вирусный гепатит С), а также при наличии наследственной предрасположенности.

Тем не менее, для проявления некоторых форм заболевания, таких как острая порфирия, помимо наличия патологической мутации в гене фермента, необходимо влияние провоцирующих факторов, которые активируют процесс выработки порфиринов. К таким факторам относятся сильные и продолжительные стрессы, длительное пребывание на солнце, злоупотребление алкоголем, голодание, инфекции бактериального или вирусного происхождения, интоксикация тяжелыми металлами (например, ртутью и свинцом), а также определенные медикаменты (седативные препараты, нестероидные противовоспалительные средства, сульфаниламиды, оральные контрацептивы, цефалоспорины, антималярийные средства, барбитураты и другие). У женщин также важную роль играют менструальный цикл и беременность.

Воздействие этих факторов может приводить к увеличенному потреблению гема, как конечного продукта, или к стимуляции активности начального фермента в цикле биосинтеза. В результате этого ускоряется синтез и накопление промежуточных продуктов обмена порфиринов в токсических концентрациях.

Симптомы

Клинические симптомы порфирий могут значительно различаться и зависят от конкретного типа заболевания. Остановимся на нескольких его формах.

https://youtube.com/watch?v=DELL_lf9bsw

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия)

Как и другие эритропоэтические порфирии, болезнь Гюнтера является довольно редким заболеванием. Оно проявляется в раннем детстве, обычно в возрасте от 1 до 5 лет, и связано с врожденными нарушениями обмена веществ. Основное место, где происходит сбой в порфириновом обмене, — это эритробласты в костном мозге. Заболевание фиксируется в семьях, преимущественно среди братьев и сестер одного поколения, и передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу. При этом у родителей больных детей отсутствуют какие-либо клинические или биохимические проявления болезни. У пациентов с эритропоэтической порфирией наблюдается дефицит косинтетазы уропорфириногена, что приводит к накоплению уропорфирина I в организме ребенка и нарушению биосинтеза гема. Заболевание встречается как у мальчиков, так и у девочек с одинаковой частотой.

Болезнь Гюнтера характеризуется шестью основными симптомами:

• Повышенная чувствительность к солнечному свету, что приводит к образованию пузырей на открытых участках кожи.
• Отсутствие типичных симптомов, присущих острой порфирии, таких как абдоминальные боли.
• Избыточный рост волос.
• Выделение мочи с красноватым оттенком.
• Розовато-коричневая окраска зубов.
• Увеличение селезенки на фоне гемолитической анемии.

Заболевание может проявляться как всеми перечисленными симптомами, так и отдельными из них. Кожные изменения чаще всего возникают ранней весной на фоне снижения диуреза и общей слабости. Они проявляются зудом и покраснением кожи на тыльной стороне кистей и стоп, ушных раковинах, лице, голени и предплечьях после солнечного воздействия, после чего появляются буллезные элементы с серозно-геморрагическим содержимым. Кожа становится очень чувствительной к механическим повреждениям. При присоединении вторичной инфекции пузырьки могут изъязвляться, что приводит к образованию рубцов при заживлении.

Кожа становится неровной, кисти принимают когтеобразный вид, ногти утолщаются, деформируются и мутнеют. В некоторых случаях при хроническом течении наблюдается разрушение ушных раковин и мутация фаланг пальцев, что нарушает их функцию. На рентгенограммах можно увидеть остеопороз эпифизов фаланг и контрактуры суставов в дистальных отделах конечностей. У пациентов часто отмечаются длинные ресницы и густые брови, слабое физическое развитие, общее истощение, гиперпигментация, бледность кожи, окрашенные зубы и гипертрихоз на лице, а также увеличение селезенки. Реже наблюдается помутнение хрусталика или роговицы. Лабораторные исследования показывают высокое содержание уро-, копро- и протопорфирина в кале, моче, плазме и эритроцитах.

Поздняя кожная порфирия

Наиболее распространённая форма порфирии печени связана с нарушением синтеза гемов, что приводит к увеличенному образованию и выделению копропорфирина и уропорфирина с мочой, а также их накоплению в коже. Урокопропорфирия проявляется тремя основными дерматологическими симптомами: гиперпигментацией, пузырной реакцией и гипертрихозом.

Гиперпигментация кожи имеет диффузный характер и чаще всего возникает на участках, подверженных солнечному воздействию, таких как кисти рук, шея, лицо, ушные раковины и верхняя часть груди. Цвет пигментации может варьироваться от красновато-синюшного до землисто-серого и зависит от индивидуальных особенностей, наличия сопутствующих заболеваний и воздействия внешних климатических и профессиональных факторов. Эта реакция наблюдается только на облучённых участках кожи и рассматривается как фотосенсибилизация (фотодерматоз), которая исчезает при отсутствии солнечного света. В летний период реакция усиливается, а зимой, как правило, ослабевает. Со временем пигментация становится более стойкой и интенсивной, с минимальными изменениями в течение года.

Следующим характерным признаком является пузырная реакция, которая начинается с повышенной чувствительности кожи на тыльной стороне кистей и лица. На видимо нормальной коже появляются пузыри размером от просяного зерна до горошины, округлой или овальной формы, с жидкостью (сначала серозной, затем мутнеющей и превращающейся в гнойную). Позже пузыри могут самопроизвольно вскрываться, образуя эрозии неправильной формы, которые затем приводят к образованию атрофических рубцов. Пузырная реакция чаще проявляется весной и летом, в то время как зимой пузыри обычно отсутствуют. Основные места локализации пузырей — это кожа лица, шеи, ушных раковин и тыльной стороны кистей; реже они встречаются на волосистой части головы, предплечьях и губах. У женщин пузырная реакция может проявляться на закрытых участках кожи, таких как бедра, спина и голени. Длительность пузырной реакции может варьироваться от 1-2 недель до нескольких месяцев. При присоединении вторичной инфекции могут развиваться лимфаденит и лимфангоит, а также глубокие язвы. Гипертрихоз — менее специфический симптом, наблюдается примерно у 70% пациентов, чаще всего на лице в лобно-височной области.

Для данной формы порфирии характерны ожирение, нарушения в работе ЖКТ, поражения печени и органов зрения, включая нарушения цветовосприятия, помутнение роговицы, конъюнктивит и расширение сосудов глазного дна. Кроме того, отмечается преждевременное старение кожи и появление глубоких морщин. Ногти также подвергаются изменениям: они деформируются, теряют блеск и становятся матовыми; часто развивается подногтевой гиперкератоз. Пациенты выглядят старше своих лет. Ниже представлены фотографии людей, страдающих от порфирии (поздняя кожная форма).

При острых формах порфирии наблюдаются сильные боли в животе, задержка стула, учащённое сердцебиение, повышение артериального давления и изменение цвета мочи (от розового до красно-бурого). Тяжесть состояния пациента в основном связана с неврологическими симптомами — болями по всему телу, снижением чувствительности, прогрессирующей мышечной слабостью, иногда приводящей к полному параличу, судорогами и различными психическими расстройствами (тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации).

Острые порфирии: острая перемежающаяся порфирия

Заболевание наблюдается значительно чаще у женщин. В его развитии важную роль играют различные провоцирующие факторы. Для данной формы болезни характерно наличие нескольких групп симптомов:

• Болевой синдром — сильные боли в области живота, которые могут сопровождаться тошнотой и рвотой, а также нарушениями стула (диарея или запоры); боли могут проявляться в виде приступов, реже — быть постоянными, и продолжаться от 5-6 часов до нескольких дней, локализуясь в разных участках живота.
• Неврологические проявления могут включать вялые параличи, парезы, полиневриты, сенсорные и бульбарные нарушения, а также расстройства функции уретрального сфинктера.
• Психические расстройства (эмоциональная нестабильность, хроническая бессонница, депрессии и тревожные состояния, психомоторное возбуждение, бред, слуховые и зрительные галлюцинации, делирий).
• Гипоталамическая дисфункция (центральная лихорадка, гипонатриемия).
• Эпилептические припадки с высоким риском развития коматозного состояния во время острых приступов.
• Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы — гипертензия, синусовая тахикардия, изменения на ЭКГ.
• Пигментурия (розовая или красная моча, темная окраска кожи, хлоазмы, веснушки).

Клинические проявления и их выраженность зависят от формы заболевания. Например, при скрытом или здоровом носительстве мутантного аллеля клинические симптомы отсутствуют, несмотря на наличие минимальных биохимических отклонений.

• Для латентной формы характерны мышечная слабость, периодически возникающие боли в животе, синусовая тахикардия, бессонница, гипертензия, реже — изменения в психическом состоянии.
• Манифестная острая форма перемежающейся порфирии может проявляться в нескольких вариантах.
  Легкая форма характеризуется кратковременными острыми приступами, ограничивающимися абдоминальными симптомами, которые, как правило, заканчиваются благоприятно.
  Тяжелая форма: проявляется серьезными приступами, продолжающимися от 2 до 10 недель, с рецидивами через несколько месяцев или 1-2 года. Симптоматика включает абдоминальные проявления, психические расстройства и неврологические нарушения. Возможен летальный исход.
  Ступенчатая форма: для нее характерно нарастание симптомов и глубоких общих нарушений с каждым новым приступом. Рецидивы становятся более частыми и происходят через 1-2 месяца. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный, и каждый третий-четвертый приступ может закончиться летально.
  Острейшая форма: имеет крайне тяжелое течение, сопровождающееся серьезными общими нарушениями; чаще всего наблюдается во время беременности, и в 24-60% случаев заканчивается летальным исходом из-за паралича дыхательного центра.

Анализы и диагностика

Для диагностики применяются специализированные методы лабораторного анализа порфиринов и их предшественников в моче, кале и крови, что позволяет оценить активность ферментов.

Например, при болезни Гюнтера клинико-биохимические исследования крови показывают признаки гемолиза, такие как повышение уровня сывороточного железа и непрямого билирубина, а также пойкилоцитоз, ретикулоцитоз, сфероцитоз и анизоцитоз. Кроме того, наблюдается увеличение печеночных трансаминаз. У пациентов с острыми порфириями часто фиксируется снижение концентрации натрия и глюкозы, а при поздней кожной порфирии — рост уровня ферритина и сывороточного железа, а также положительные тесты на вирус гепатита С.

При установлении диагноза важным аспектом является семейный анамнез: наличие заболеваний у близких родственников и обстоятельства, предшествующие началу болезни (например, беременность, менструации, солнечное облучение, употребление алкоголя или лекарств, голодание, инфекции и т.д.). Для подтверждения диагноза проводится определение уровней различных ферментов, участвующих в биосинтезе гема, в плазме, эритроцитах и лимфоцитах.

Среди инструментальных методов могут быть назначены КТ и УЗИ органов брюшной полости, а также КТ или рентгенография грудной клетки, ЭКГ и ЭЭГ головного мозга и другие исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективных методов, которые могли бы полностью исправить наследственные нарушения ферментов и метаболизма порфиринов. Чаще всего применяются патогенетические подходы к лечению, которые помогают облегчить симптомы заболевания и в некоторой степени предотвращают развитие необратимых серьезных изменений в внутренних органах. Основная цель такой терапии заключается в выведении из организма накопленных избыточных порфиринов и их метаболитов, а также в устранении факторов, способствующих обострению состояния. Конкретные методы лечения и используемые медикаменты зависят от формы порфирии.

Лечение эритропоэтических порфирий

Порфирии данного типа терапии реагируют крайне слабо, и основное внимание уделяется защите глаз и кожи от солнечного света. Это достигается за счет ношения закрытой одежды, пребывания в помещениях с окнами, которые не пропускают ультрафиолетовые лучи, а также регулярного применения солнцезащитных средств с высокой степенью защиты (SPF 50+). Среди рекомендуемых препаратов можно выделить β-каротин, который следует принимать перорально в дозировке 180-300 мг для взрослых и 90-120 мг для детей; активированный уголь, никотиновую кислоту, цитохром. Также могут быть полезны переливания свежей эритроцитарной массы, трансплантация костного мозга и спленэктомия. При эритропоэтической порфирии дополнительно назначаются гепатопротекторы, такие как аудеметионин и урсодезоксихолевая кислота, а также инозин, аденозинмонофосфат, витамины В1, В2, В12, препараты железа, седативные средства, антигистаминные препараты и синтетические противомалярийные средства, такие как гидроксихлорохин и хлорохин. В рамках лечения также проводятся регулярные кровопускания.

Лечение острых порфирий

Для предотвращения образования порфобилиногена применяются препараты гема аргина ( Нормосанг), гематин, а также производные АТФ, такие как Фосфаден, Рибоксин и Аденил, в высоких дозах. Для устранения вегетативных симптомов рекомендуется использовать Октреотид. Витамины группы В необходимы для восстановления миелина в нервных волокнах. При возникновении менструально зависимых атак целесообразно назначение Золадекса, Синарела и других агонистов гонадотропин-рилизинг гормона. Для облегчения болевого синдрома при острой перемежающей порфирии подходят такие препараты, как Нимесулид, Индометацин, Кетопрофен и салицилаты, включая Аспирин.

Лечение ПКП (поздней кожной порфирии)

Для устранения избытка железа и порфиринов применяются процедуры кровопускания (флеботомия), плазмаферез, а также назначаются комплексообразующие препараты, такие как Дефероксамин, Пентацин, Унитол, Тетацин-кальция и Дизфераль, а также аминохинолиновые средства, например, Хлорохин. Чтобы уменьшить всасывание порфиринов в желудочно-кишечном тракте, используются энтеросорбенты, такие как Активированный уголь, и рекомендуется применение солнцезащитных кремов. В случае развития гепатита С назначается противовирусная терапия с использованием Рибавирина и Альфа-интерферона. Для восстановления функций печени и желудочно-кишечного тракта применяются гепатопротекторы, такие как Эссенциале форте, а также ферменты, например, Фестал, Панзинорм и Трифермент. Также рекомендуется прием витаминов группы В и фолиевой кислоты.

Лекарства

Фосфаден, Рибоксин, Гидроксихлорохин, Хлорохин, Золадекс, Урсодезоксихолевая кислота, Рибавирин

• Препараты, образующие комплексы ( Дефероксамин, Пентацин, Унитол, Тетацин-кальция, Дизфераль).
• Производные аденозинтрифосфата ( Фосфаден, Рибоксин, Аденил).
• Синтетические средства против малярии ( Гидроксихлорохин, Хлорохин).
• Агонисты гонадотропин-рилизинг гормона ( Золадекс, Синарел).
• Гепатопротекторы ( Аудеметионин, Эссенциале форте, Урсодезоксихолевая кислота).
• Препараты против вирусов ( Рибавирин, Альфа-интерферон).
• Энтеросорбенты ( Активированный уголь).
• Ферментные препараты ( Фестал, Панзинорм, Трифермент).
• Витамины (группы B, фолиевая кислота, никотиновая кислота, β-каротин).

Процедуры и операции

Флеботомия, пересадка костного мозга, удаление селезенки.

Диета

Хотя специальной диеты не существует, корректировка рациона питания при некоторых формах порфирии является важной. Например, при острой порфирии рекомендуется использовать Стол № 5. В случае эритропоэтической порфирии следует придерживаться высокоуглеводного питания, которое должно быть обогащено витаминами, особенно витамином А и каротином, например, через морковный сок. Однако стоит помнить, что длительное соблюдение такой диеты может привести к риску ожирения. При избыточной массе тела рекомендуется следовать Диете при ожирении в периоды между приступами.

Профилактика

Специфическая профилактика не разработана. Для снижения частоты приступов рекомендуется:

• Сокращать или избегать воздействия факторов, способствующих развитию порфирии (соблюдать режим дня, избегать стрессовых ситуаций, не принимать потенциально опасные медикаменты, ограничивать употребление алкогольных напитков, не голодать и не придерживаться строгих диет, минимизировать время на солнце).
• Люди старше 50 лет должны проходить обследование печени дважды в год.
• Обеспечить адекватные условия труда.
• Проводить профилактическое лечение и диспансеризацию пациентов.
• Если в семье есть случаи порфирии, необходимо провести ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций и оценить активность различных ферментов, участвующих в синтезе гема.

Последствия и осложнения

Порфирии, за исключением поздней кожной формы, имеют наследственный характер, что делает их полное излечение невозможным. Если у пациента наблюдается 2-3 или более приступов в год, это может привести к длительному неврологическому дефициту, проявляющемуся в виде вялых периферических парезов. В случаях тяжелого течения болезни могут возникать осложнения, такие как бульбарный синдром, гипонатриемия и паралич дыхательных мышц, что значительно увеличивает риск летального исхода. При порфириях, сопровождающихся поражением кожи, существует вероятность развития склеродермоидных процессов.

Прогноз

В большинстве случаев порфирия протекает тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. На поздних этапах заболевания требуется оформление инвалидности. При острых формах порфирии, сопровождающихся частыми приступами, уровень летальности колеблется от 15 до 20%. Продолжительность жизни пациентов с эритропоэтическими формами не превышает 25-30 лет, и они умирают от сопутствующих соматических заболеваний.

Список источников

• Кузнецова Н.П., Панков Б.С., Чубарова А.С. и др. Порфирии. Москва, 1981. стр. 66–14.
• Пустовойт Я.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и терапия порфирий // Пособие для медицинских работников. Москва, 2003 г.
• Воробьёв А., Кравченко С., Кременецкая А., Карпова И., Пустовойт Я. Острая перемежающаяся порфирия: вопросы диагностики и терапии // Врач. 2003 г. №2, стр. 8-13.
• Диагностика и лечение острых порфирий: Клинические рекомендации Национального гематологического сообщества / под редакцией Пустовойта Я.С., Кравченко С.К., Шмакова Р.Г., Савченко В.Г. – 2018.
• Руководство по гематологии в трех томах / под редакцией Воробьёва А.И. – 2005 – Т.3.

Психосоциальные аспекты болезни

Болезнь Гюнтера, или порфирия, представляет собой редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза гемоглобина. Это заболевание не только затрагивает физическое здоровье пациента, но и оказывает значительное влияние на его психосоциальное состояние. Психосоциальные аспекты болезни Гюнтера включают в себя эмоциональные, социальные и психологические факторы, которые могут существенно повлиять на качество жизни пациентов.

Одним из наиболее заметных психосоциальных аспектов является стигматизация. Из-за редкости и специфики заболевания многие пациенты сталкиваются с непониманием и предвзятостью со стороны окружающих. Это может привести к социальной изоляции, так как люди с болезнью Гюнтера могут избегать общественных мероприятий из-за страха осуждения или непонимания. Сложности в общении и взаимодействии с другими людьми могут усугубить чувство одиночества и депрессии.

Эмоциональные реакции на диагноз также играют важную роль. Пациенты могут испытывать широкий спектр эмоций, включая страх, тревогу и печаль. Неопределенность в отношении будущего, возможные осложнения и необходимость постоянного контроля состояния здоровья могут вызывать хронический стресс. Это, в свою очередь, может привести к развитию психических расстройств, таких как депрессия и тревожные расстройства.

Психологическая поддержка является важным аспектом лечения болезни Гюнтера. Психотерапия и группы поддержки могут помочь пациентам справиться с эмоциональными трудностями и улучшить качество жизни. Психологи и психотерапевты могут предложить стратегии для управления стрессом, а также помочь в разработке навыков общения и взаимодействия с окружающими.

Семейная поддержка также играет ключевую роль в жизни пациентов с болезнью Гюнтера. Члены семьи могут стать важным источником эмоциональной поддержки и понимания. Однако, иногда члены семьи могут испытывать трудности в принятии диагноза и адаптации к новым условиям жизни. Образовательные программы для семей могут помочь им лучше понять заболевание и научиться поддерживать своих близких.

В заключение, психосоциальные аспекты болезни Гюнтера являются неотъемлемой частью общего подхода к лечению и поддержке пациентов. Понимание и признание этих аспектов могут значительно улучшить качество жизни людей, страдающих от этого заболевания, и помочь им справиться с вызовами, которые оно приносит.

Вопрос-ответ

Как проявляется болезнь Гюнтера?

Хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже), повышенная волосистость кожного покрова, увеличение печени и селезенки, разрушение эритроцитов в кровяном русле.

Что такое порфирия, связанная с болезнью Гюнтера?

Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) — редкая аутосомно-рецессивная форма заболевания. У детей с врожденной эритропоэтической порфирией наблюдается моча красного цвета, повышенная чувствительность к свету и развитие субэпидермальных буллезных высыпаний при воздействии солнечного света на кожу.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-специалисту для точной диагностики. Если у вас есть подозрения на болезнь Гюнтера, важно пройти полное медицинское обследование, чтобы получить правильный диагноз и рекомендации по лечению.

СОВЕТ №2

Изучите свою диету. Ограничение потребления продуктов, богатых порфиринами, таких как красное мясо и алкоголь, может помочь в управлении симптомами. Обсудите с врачом, какие изменения в питании будут наиболее полезны для вас.

СОВЕТ №3

Защищайте свою кожу от солнечного света. Люди с болезнью Гюнтера могут быть особенно чувствительны к ультрафиолетовому излучению, поэтому использование солнцезащитных кремов и ношение защитной одежды может помочь предотвратить обострение симптомов.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с другими людьми, страдающими от порфирии, может предоставить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием и улучшению качества жизни.