Акромегалия и гигантизм: причины и последствия

Акромегалия и гигантизм — эндокринные расстройства, вызванные избыточной продукцией соматотропного гормона. Они приводят к значительным изменениям в организме, включая увеличение конечностей, деформацию лицевых черт и нарушения работы внутренних органов. В статье рассмотрим причины акромегалии и гигантизма, их основные симптомы, диагностику и важность своевременного обращения за медицинской помощью.

Общие сведения

Гипофиз представляет собой железу внутренней секреции, в передней доле которой синтезируется соматотропный гормон (гормон роста). Регуляция его секреции осуществляется гормонами гипоталамуса. Гормон роста играет ключевую роль в контроле процессов удлинения костей, активируя инсулиноподобный фактор роста. Избыточная выработка этого гормона может привести к таким заболеваниям, как акромегалия и гигантизм.

Акромегалия (в переводе — «большие конечности») — это редкое и серьезное нейроэндокринное заболевание, которое развивается у взрослых, завершивших свой рост. Оно проявляется в патологическом непропорциональном увеличении некоторых костей, внутренних органов и мягких тканей. В большинстве случаев причиной акромегалии становится опухоль гипофиза, которая приводит к постоянному повышению уровня соматотропного гормона, что, в свою очередь, вызывает увеличение инсулиноподобного фактора роста. Длительное воздействие этих гормонов приводит к изменениям внешности пациента, нарушению углеводного обмена и повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака толстой кишки. Чаще всего акромегалия диагностируется у людей в возрасте от 25 до 40 лет. Известно, что чемпион мира Николай Валуев страдает от этой болезни. Из-за опухоли гипофиза он был вынужден завершить свою карьеру, перенес две операции и ежемесячно проходит курс лечения.

Гигантизм, в отличие от акромегалии, наблюдается в детском и подростковом возрасте. При этом заболевании кости, мягкие ткани и внутренние органы растут пропорционально. В детстве или подростковом возрасте, когда эпифизы еще не окостенели, избыток гормона роста приводит к чрезмерному удлинению костей, и в результате ребенок-великан значительно превышает рост своих сверстников и родителей. Если такие дети не получают необходимого лечения, то после полового созревания у них могут развиться симптомы акромегалии.

Поскольку акромегалия является достаточно редким заболеванием, не все врачи обращают внимание на ее ранние признаки. Время, необходимое для постановки диагноза, может составлять от 8 до 15 лет, в течение которых болезнь прогрессирует и возникают осложнения со стороны различных органов. Важность данной проблемы заключается в том, что акромегалия может привести к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Смертность среди таких пациентов в десять раз выше. Около 50% больных, не получавших лечение, умирают до достижения 50 лет. Основными причинами смертности являются осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, диабет и злокачественные новообразования. Своевременная диагностика и начатое лечение значительно снижают риск осложнений и преждевременной смерти.

Врачи отмечают, что акромегалия и гигантизм являются редкими эндокринными заболеваниями, вызванными избыточной продукцией гормона роста. Эти состояния часто связаны с опухолями гипофиза, что приводит к чрезмерному росту костей и мягких тканей. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как запущенные случаи могут привести к серьезным осложнениям, включая сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Лечение, как правило, включает хирургическое вмешательство, медикаментозную терапию и радиотерапию. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к пациентам, включая психологическую поддержку, так как изменения внешности и физического состояния могут негативно сказываться на качестве жизни.

https://youtube.com/watch?v=qnbf0dd6Z3I

Патогенез

Акромегалия и гигантизм возникают из-за избытка гормона роста в организме, который вызывает чрезмерное выделение ростовых факторов ( соматомедин С). Эти факторы способствуют увеличению хрящей, синтезу коллагена, а также повышенному накоплению мукополисахаридов в мягких тканях.

Существует несколько причин, приводящих к избыточной продукции гормона роста:

• Избыточная секреция гормона роста аденомой гипофиза. Эта опухоль может выделять исключительно гормон роста или же дополнительно пролактин.
• Опухоли, которые находятся вне гипофиза и выделяют гормон (например, в легких, поджелудочной железе или яичниках).
• Увеличенная выработка регулирующего гормона гипоталамуса соматолиберина при наличии опухоли гипофиза.
• Повышенная секреция соматолиберина гипоталамусом в случае воспалительных заболеваний центральной нервной системы.

Под воздействием соматотропного гормона в печени образуется инсулиноподобный фактор роста 1, который является причиной основных симптомов акромегалии. Оба гормона обладают анаболическим действием, влияющим на функционирование всех тканей. Это приводит к увеличению массы мышц и органов, таких как сердце, почки, легкие, поджелудочная железа, соединительная ткань и кожа. При этом замедляется усвоение глюкозы тканями, а ее синтез в печени из гликогена усиливается, что приводит к развитию инсулинорезистентности и, в дальнейшем, сахарного диабета. У пациентов также может развиваться акромегалоидная кардиомиопатия и повышаться артериальное давление, что в конечном итоге приводит к сердечной недостаточности. Кардиоваскулярные осложнения являются основной причиной летальности среди пациентов с данным заболеванием. Рост аденомы гипофиза может нарушать синтез других жизненно важных гормонов.

Классификация

Существует несколько типов акромегалии:

• Спорадическая форма.
• Форма, вызванная генетическими мутациями.
• Форма, связанная с продукцией соматотропного гормона вне гипофиза.

По уровню активности выделяют:

• Активную стадию.
• Стадию ремиссии.

По характеру течения заболевания различают:

• Прогрессирующее течение.
• Торпидное течение.

Гигантизм и карликовость (или нанизм) представляют собой расстройства, связанные с нарушением выработки гормона роста. В случае гигантизма наблюдается его избыток, тогда как при карликовости отмечается его нехватка. Гипофизарная карликовость возникает из-за врожденной или приобретенной недостаточности гормона. Развитие молекулярной генетики дало возможность выяснить причины врожденной недостаточности. Обнаружены различные мутации гена гормона роста, мутации гена рецептора к соматотропному гормону и множественные мутации.

По происхождению различают:

• Врожденный дефицит гормона роста. Это первичное расстройство секреции гормона на уровне гипофиза или утрата функции гипоталамуса, который стимулирует соматотрофы гипофиза.
• Приобретенный дефицит. Он может возникнуть после черепно-мозговой травмы, операций на гипоталамусе или гипофизе, при опухолях этих областей мозга, а также воспалительных заболеваниях (энцефалит и менингит), аневризме сосудов гипофиза.
• Органический нанизм — результат повреждения гипоталамо-гипофизарной области различной природы.
• Идиопатический — в этом случае отсутствует какая-либо органическая патология в данной области. Это наиболее распространенная форма, составляющая до 75%. При идиопатическом дефиците в анамнезе часто выявляется перинатальная патология (асфиксия, травмы при родах, вакуум-экстракция, использование акушерских щипцов).

По уровню нарушения действия соматотропного гормона выделяют:

• Гипофизарный дефицит.
• Гипоталамический (недостаток секреции рилизинг-фактора).
• Нечувствительность тканей к действию соматотропного гормона (патология рецепторов тканей-мишеней).

Пренатальная задержка роста (врожденная форма) наблюдается у ребенка при хромосомных патологиях и генетических синдромах. В этом случае нарушения роста фиксируются с первых месяцев жизни и продолжаются до 5 лет. При органической патологии (например, краниофарингиома, травмы, воспалительные процессы) дефицит роста может проявиться позже, после 6 лет. При значительном отставании в росте и костном созревании сохраняются пропорции тела, однако из-за недоразвития лицевого черепа у таких детей наблюдаются мелкие черты лица, «кукольное» выражение, а переносица может быть запавшей. Голос у них высокий, волосы тонкие, часто наблюдается избыточный вес. При адекватной заместительной терапии (рекомбинантные препараты гормона роста) карликовость может быть скорректирована — лечение способствует достижению нормального роста.

Акромегалия и гигантизм — это редкие эндокринные расстройства, которые вызывают значительные изменения в организме. Люди, сталкивающиеся с этими заболеваниями, часто делятся своими переживаниями о физическом и эмоциональном дискомфорте. Многие отмечают, что изменения внешности, такие как увеличение конечностей и черт лица, могут вызывать недопонимание и предвзятое отношение со стороны окружающих.

Некоторые пациенты рассказывают о трудностях в повседневной жизни, таких как проблемы с выбором одежды или обуви, а также о необходимости постоянного медицинского наблюдения. В то же время, многие находят поддержку в сообществах, где могут обмениваться опытом и получать информацию о лечении. Важно, чтобы общество было более информировано о таких состояниях, чтобы снизить стигматизацию и повысить уровень понимания.

https://youtube.com/watch?v=p3Cgzv9v5FE

Причины

В большинстве случаев акромегалия возникает по следующим причинам:

• Образование гормонально активной аденомы гипофиза, известной как соматотропинома. Эти доброкачественные аденомы могут быть небольшими (менее 10 мм, микроаденомы) или большими (более 10 мм, макроаденомы). Часто они достигают значительных размеров и становятся заметными только тогда, когда начинают вызывать симптомы сжатия структур головного мозга. Также распространены смешанные аденомы, состоящие из соматотрофных и лактотрофных клеток, которые вырабатывают пролактин.
• Наличие злокачественной опухоли — аденокарциномы гипофиза.
• Увеличение секреции соматолиберина при опухолях гипоталамуса.
• Опухоли, вырабатывающие соматолиберин, находящиеся вне гипофиза ( карцинома легких, опухоли поджелудочной железы, надпочечников, бронхогенный рак).
• Повышенная секреция гипоталамусом соматолиберина на фоне воспалительных заболеваний, таких как арахноидит и менингит.
• Наличие наследственных заболеваний, включая множественную эндокринную неоплазию, синдром МакКьюна–Олбрайта и синдром Карни.

Гигантизм также связан с нарушениями в работе гипофиза и увеличенной выработкой гормона роста.

Симптомы

Акромегалия проявляется изменениями внешности, такими как увеличение надбровных дуг, выраженные лобные бугры, толстые губы, утолщение кожи, широкая переносица, выступающие скуловые кости, а также увеличение языка и носа. При прогрессировании заболевания могут возникать диастема (расстояние между зубами), зубочелюстные аномалии и нарушения прикуса. Также заметно непропорциональное увеличение кистей и стоп, которые становятся шире.

Среди других характерных симптомов можно выделить:

• повышенную утомляемость;
• головные боли, вызванные давлением опухоли на мозговые ткани;
• ухудшение остроты зрения и птоз;
• снижение работоспособности;
• повышенную потливость;
• жирную себорею и вульгарные угри;
• низкий голос из-за утолщения голосовых связок;
• артериальную гипертонию;
• боли в суставах, связанные с увеличением хрящевой ткани, что может привести к деформирующему остеоартрозу;
• парестезии, онемение пальцев, снижение рефлексов и чувствительности, указывающие на изменения в периферических нервах;
• мышечную слабость;
• гирсутизм и нарушения менструального цикла у женщин;
• снижение потенции у мужчин;
• заболевания щитовидной железы (часто встречается многоузловой зоб с развитием гипотиреоза);
• гигантизм внутренних органов;
• ночные апноэ.

Акромегалия также сопровождается различными метаболическими нарушениями, такими как повышение уровня сахара, триглицеридов, фосфора и кальция. Гормон роста является контринсулиновым гормоном, что приводит к повышению уровня сахара и увеличивает риск развития сахарного диабета. При этом диабет не поддается лечению с помощью сахароснижающих средств и инсулина.

Гигантизм, в свою очередь, характеризуется высоким ростом, при этом увеличение всех частей тела происходит пропорционально. Однако кисти и стопы могут расти быстрее. Ускорение роста начинается с момента появления заболевания. Также могут возникать изменения полей зрения и головные боли, вызванные давлением растущей опухоли. При гигантизме наблюдаются симптомы гормональных нарушений, такие как бесплодие и первичная аменорея у женщин, а также гипогонадизм у мужчин. Если опухоль при гигантизме распространяется над гипоталамусом, это может привести к несахарному диабету и нарушениям функции щитовидной железы, проявляющимся в виде гипотиреоза или гипертиреоза.

https://youtube.com/watch?v=uJ46F6JzxZs

Анализы и диагностика

• Осмотр пациента. На основании характерных изменений внешнего вида, увеличения кистей и стоп, а также жалоб пациента можно заподозрить акромегалию. Эти изменения могут проявляться уже при небольшом повышении уровня соматотропина.
• Измерение секреции соматотропина в крови. В норме его уровень составляет до 1 нг/мл. Для диагностики важны значения, превышающие 2,5 нг/мл. Однако повышенный уровень соматотропина не всегда указывает на акромегалию. Существуют различные состояния и заболевания, которые могут сопровождаться увеличением его уровня: стресс, беременность, период полового созревания, хроническая сердечная и почечная недостаточность, длительное голодание, декомпенсированный сахарный диабет.
• Измерение уровня ИФР-1. Этот тест является наиболее надежным диагностическим маркером, так как уровень ИФР-1 в крови повышается только при увеличении продукции соматотропина. Это стабильный показатель, который не подвержен колебаниям и может быть определен в любое время; даже при нормальном уровне соматотропина повышение ИФР-1 может указывать на акромегалию. Наиболее распространенный случай — это повышенный уровень ИФР-1 при нормальном уровне СТГ, что свидетельствует о начальных проявлениях заболевания. Уровень ИФР-1 отражает продукцию соматотропина за предыдущие сутки.
• Определение уровня всех гормонов гипофиза ( тиреотропный, пролактин, лютеинизирующий, фолликулостимулирующий), а также тестостерон, эстрадиол, адренокортикотропный гормон. Исследование всех гормонов необходимо при наличии макроаденом.
• Проведение глюкозо-толерантного теста с использованием 75 г глюкозы. Если уровень соматотропина не снижается ниже 1 нг/мл, это является критерием акромегалии. Тест проводится в несколько этапов. Сначала определяют уровень соматотропина натощак. Затем принимают 75 г глюкозы, растворенной в 200 мл воды. Повторные заборы крови осуществляются через 30, 60, 90 и 120 минут после приема глюкозы.
• Рентгенография черепа. При наличии аденомы наблюдается увеличение и двухконтурность турецкого седла.
• Рентгенография позвоночника, кистей и стоп.
• МРТ головного мозга, которое может проводиться с контрастом или без него. В случае противопоказаний к МРТ выполняется КТ.
• Если опухоль не визуализируется на КТ или МРТ, проводят сцинтиграфию с радиоактивно меченным аналогом соматостатина.
• Определение маркера пролиферации Ki-67. При отсутствии ремиссии или рецидиве после операции необходимо исследование этого маркера. Высокий уровень Ki-67 может предвещать неблагоприятный исход хирургического вмешательства и ставит вопрос о необходимости дополнительной лучевой терапии.
• Осмотр офтальмолога (проверка остроты зрения, периметрия).
• ЭКГ и эхокардиография при наличии кардиологических жалоб.

Лечение

Основные задачи терапии данного заболевания включают в себя:

• удаление аденомы, которая является источником гормональной продукции;
• контроль за размерами опухоли в случае невозможности ее хирургического удаления;
• облегчение симптомов с помощью медикаментозного лечения;
• восстановление нормального уровня секреции соматотропина и инсулиноподобного фактора роста;
• достижение устойчивой ремиссии.

Хирургическое лечение

Наиболее действенным способом лечения, способствующим достижению ремиссии, является удаление аденомы, которая выделяет гормоны. Операция осуществляется через носовой проход, однако вопрос полного излечения остается открытым. Проблемы с локализацией и распространенностью заболевания нередко препятствуют проведению радикального вмешательства, что приводит к частым рецидивам опухоли и отсутствию биохимической ремиссии.

Лучевая терапия

Рассматривается как отдельный или вспомогательный метод к хирургическому вмешательству. В практике используются такие технологии, как протоновая терапия, гамма-нож, кибер-нож и стереотаксическая радиотерапия. Показания для лучевого лечения имеют свои ограничения: данный метод применяется в качестве первичного, когда нейрохирургическое вмешательство невозможно, а также в случаях, когда наблюдается нечувствительность к аналогам соматостатина.

Дозировка лучевой терапии варьируется от 30 до 74 Грей, при этом наиболее часто используется диапазон 55–60 Грей. Это зависит от исходной гормональной активности опухоли. К недостаткам лучевого лечения относятся возможные осложнения и отдаленные результаты, поэтому всем пациентам сразу после назначения терапии рекомендуется медикаментозное лечение, включающее агонисты дофамина и аналоги соматостатина.

Ранние осложнения лучевой терапии могут проявляться в течение первых суток до нескольких месяцев после завершения лечения. К ним относятся постлучевой отек мозговой ткани, кровоизлияния, височная эпилепсия и различные зрительные нарушения, такие как атрофия зрительных нервов, парез глазодвигательного нерва и птоз. Поздние осложнения могут развиваться спустя три года и включают постлучевую энцефалопатию, гиперпролактинемию, гипогонадизм, гипотиреоз и надпочечниковую недостаточность. Применение протонной терапии в качестве первичного метода не оправдано, так как уровень ремиссии остается низким, а вероятность осложнений и отдаленность эффекта высоки.

Для достижения полной ремиссии после хирургического и лучевого лечения необходимо также медикаментозное сопровождение.

Медикаментозное лечение

Применяются следующие категории медикаментов

• Аналоги соматостатина — это препараты первой линии, которые являются наиболее действенными средствами для подавления секреторной и пролиферативной активности опухолей. В данной группе используются короткодействующие препараты октреотида Сандостатин и пролонгированного действия Сандостатин-ЛАР. Также применяют пролонгированный препарат ланреотида Соматулин Аутоджель. Ланреотид и октреотид способствуют снижению уровня гормонов, устранению основных симптомов и уменьшению размеров аденомы. В случае, если наблюдается нечувствительность к одному из аналогов соматостатина, пациента переводят на другой препарат, увеличивают дозу или добавляют другие группы медикаментов, о которых будет сказано ниже. После третьей инъекции проводится первый контроль уровня СТГ и ИФР. Снижение уровня на 30% и более является показателем эффективности и обоснованности продолжения терапии. Если симптомы заболевания сохраняются и ремиссия не достигается (высокие уровни СТГ и ИФР), дозу препарата увеличивают до максимально допустимых значений. Показаниями к назначению аналогов соматостатина являются: невозможность проведения нейрохирургической операции, отказ пациента от операции, а также необходимость контроля гормонов после лучевой терапии. Эти препараты также используются в качестве предоперационной подготовки, что способствует уменьшению размеров опухоли и количества сосудов в ней, что, в свою очередь, позволяет более радикально удалить аденому. Их назначают за 4-6 месяцев до операции. Применение аналогов соматостатина оправдано и после хирургического вмешательства, если не удается достичь снижения уровня гормонов. Возможности консервативного лечения значительно расширились благодаря препаратам пролонгированного действия, которые вводятся внутримышечно раз в месяц. Эти медикаменты рекомендуются пациентам для длительного лечения в случае противопоказаний к хирургическому вмешательству.

• Если эффект отсутствует, возможно сочетание аналога соматостатина с агонистами дофаминовых рецепторов — Норпролак, Каберголин, Достинекс. Эти препараты особенно показаны при смешанных опухолях с повышенным уровнем пролактина.

• Антагонисты (блокаторы) рецепторов гормона роста. В этой группе используется пегвисомант (препарат Сомаверт), который вводится подкожно ежедневно или дважды в неделю в зависимости от дозировки. Действующее вещество связывается с рецепторами на поверхности клеток и блокирует действие соматотропина, что приводит к снижению синтеза ИФР-1. Это генно-инженерный препарат, который корректирует метаболические нарушения, являющиеся причиной инвалидизации пациентов и повышенной смертности. Длительное лечение пегвисомантом значительно снижает уровень глюкозы и улучшает чувствительность тканей к инсулину, устраняя гиперинсулинемию и инсулинорезистентность. Сомаверт применяется как монотерапия, если аналоги соматостатина оказываются неэффективными. Эффективность монотерапии сопоставима с комбинацией с октреотидом длительного действия.

Лекарства

Сандостатин, Каберголин, Достинекс

• Аналоги соматостатина: Сандостатин, Генфастат, Октреокс, Сандостатин-ЛАР, Соматулин Аутоджель, Сигнифор ЛАР, Октреотид-депо, Октреотид лонг.
• Агонисты дофаминовых рецепторов: Норпролак, Каберголин, Достинекс, Каберлакт, Агалатес.
• Антагонисты рецепторов гормона роста: Сомаверт.

Процедуры и операции

Транссфеноидальное удаление аденомы, осуществляемое через носовые пазухи, является предпочтительным методом лечения данного заболевания. Хирургическое вмешательство имеет ряд преимуществ по сравнению с другими подходами. Прежде всего, это быстрое достижение положительного результата. Если операция выполнена успешно и радикально, то уже в ранний период после вмешательства уровень соматотропина при введении глюкозы нормализуется, а через 2–3 месяца восстанавливается уровень ИФР-1. Удаление аденомы устраняет сжатие окружающих мозговых тканей, благодаря чему у пациентов исчезают головные боли, а также зрительные и неврологические нарушения. Кроме того, хирургическое вмешательство повышает эффективность последующего медикаментозного лечения или лучевой терапии, которые применяются при неполном удалении опухоли. Однако не всегда удается полностью удалить опухоль из-за ее прорастания в соседние мозговые ткани.

Ключевыми факторами, влияющими на результат операции, являются размер аденомы и характер ее распространения. Если опухоль эндоселлярная (не выходит за пределы турецкого седла), ремиссия достигается в 89% случаев. В случае экстраселлярных аденом (которые растут вверх и выходят за пределы турецкого седла), особенно крупных, вероятность достижения ремиссии значительно ниже. Наименее благоприятные результаты наблюдаются при смешанных макроаденомах, которые прорастают в кавернозный синус и под твердую мозговую оболочку. Половине пациентов с такой аденомой после нейрохирургического вмешательства требуется дополнительное медикаментозное или лучевое лечение.

Хирургическое лечение считается эффективным, если:

• в течение 14 дней после операции уровень соматотропина составляет менее 2,5 нг/мл;
• в течение 6 недель уровень ИФР-1 нормализуется;
• через 6 месяцев при контрольной МРТ опухоль отсутствует.

У детей

Рост представляет собой процесс, который в значительной степени определяется генетикой и включает в себя увеличение не только линейных размеров, но и органов. В этом процессе чередуются фазы ускоренного роста и замедления его темпов. После достижения двухлетнего возраста у ребенка наблюдается активизация передней доли гипофиза, что приводит к увеличению выработки соматотропного гормона. С пяти лет этот гормон становится ключевым для стимуляции роста хрящей и костей. В период полового созревания происходит резкий скачок роста (примерно 10–15 см в год), что связано с действием соматотропного гормона и повышением уровня половых гормонов. Важно отметить, что в этот период половые гормоны оказывают преобладающее влияние на рост. Основное физиологическое действие соматотропина заключается в стимуляции роста хрящей эпифизов, что происходит как за счет прямого воздействия на зоны роста, так и через увеличение уровня инсулинового фактора роста-1.

В этот период подросток может значительно увеличиваться в росте. Высокорослость диагностируется, если длина тела превышает на 2 стандартных отклонения от нормы для данного возраста и пола. Высокий рост у детей, как правило, вызывает меньше проблем, чем низкий.

Основные причины высокорослости:

• Конституционально-наследственная высокорослость.
• Эндокринная, связанная с избытком соматотропина в детстве и подростковом возрасте на фоне аденомы гипофиза — это приводит к гипоталамо-гипофизарному гигантизму у детей. Окончательный рост у девушек может достигать 190 см, а у юношей — более 200 см. При этом родители имеют нормальный рост.
• Хромосомно-генетические (например, синдром Сотоса, Марфана, Клайнфельтера).
• Преждевременное половое развитие.

При конституционально-наследственном типе высокорослости уровни всех гормонов, влияющих на рост, находятся в пределах нормы. Секреция соматотропина подавляется при введении глюкозы. У таких детей при рождении наблюдается большая длина и вес, ускоренный рост, нормальное физическое развитие, отсутствие патологии ЦНС и эндокринных желез, а также высокий рост у родителей. Дифференцировка костей соответствует возрасту, и лечение в этом случае не требуется.

Однако чрезмерный рост может сопровождаться утомляемостью, частыми простудами, нарушениями полового развития и осанки, что может побудить родителей обратиться к врачу. У высоких подростков в период полового созревания может развиваться недостаточность сердца, так как сердечная мышца может не успевать за быстрым ростом костей. При ускоренном росте также может наблюдаться отставание в формировании сосудистой системы, что приводит к нарушению регуляции тонуса сосудов и повышению артериального давления.

Гипоталамо-гипофизарный гигантизм возникает при секретирующей аденоме гипофиза и связан с избыточной продукцией соматотропина, что приводит к стимуляции продольного роста трубчатых костей. Гигантизм проявляется в возрасте 9–14 лет и продолжается до закрытия зон роста.

При гигантизме наблюдается пропорциональная высокорослость, и рост начинает увеличиваться с момента заболевания. В редких случаях у детей может наблюдаться повышенная секреция соматолиберина гипоталамусом или другими опухолями. Смешанная аденома может секретировать как соматотропин, так и пролактин. Лечение зависит от причины гигантизма: для снижения секреции назначается соматостатин, а для быстрого закрытия зон роста — половые гормоны.

Диета

В рационе пациентов должны присутствовать продукты, богатые кальцием и медленно усваиваемыми углеводами. Кальций играет ключевую роль в укреплении костной ткани. Для восполнения дефицита кальция рекомендуется включать в меню морепродукты, молочные изделия и семена кунжута. Питание должно быть разнообразным и включать сырые овощи, которые богаты витаминами и минералами, способствующими укреплению хрящевой ткани. Необходимо также добавлять растительные масла, одновременно ограничивая потребление жиров животного происхождения. При сахарном диабете рекомендуется следовать 9-му столу. Для пациентов с артериальной гипертензией и гиперлипопротеидемией следует ориентироваться на диету при гипертонии, диету при атеросклерозе сосудов и диету 10 стола.

Профилактика

На сегодняшний день не разработано эффективных методов профилактики этого заболевания.

Последствия и осложнения

• Поражения сердечно-сосудистой системы. К ним относятся: артериальная гипертензия, гипертрофия левого желудочка, увеличение размеров сердечных камер и диастолическая дисфункция, а также повышение уровня триглицеридов. Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующие позиции в статистике смертности.
• Заболевания височно-нижнечелюстного сустава.
• Поражения щитовидной железы. При акромегалии в 70% случаев выявляются узлы в щитовидной железе и коллоидный пролиферирующий зоб.
• Злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта. Риск развития новообразований возрастает: у 30% пациентов обнаруживаются предраковые состояния — аденоматозные полипы и рак толстой кишки. Для раннего обнаружения онкологических заболеваний рекомендуется проводить колоноскопию, а при наличии полипов – их удаление.
• Регулярные колоноскопические обследования проводятся при наличии полипов, если они не были удалены, а также при продолжающейся активности заболевания.
• Нарушения углеводного обмена. Включают преддиабет, сахарный диабет, нарушения толерантности к глюкозе и инсулинорезистентность.
• Снижение либидо и потенции.
• Холелитиаз (образование камней в желчном пузыре).
• Ночные апноэ (остановка дыхания во время сна).

Прогноз

Прогноз заболевания во многом зависит от своевременного обнаружения и начала терапии. Без надлежащего лечения акромегалия продолжает прогрессировать, что может привести к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Исследования показывают, что уровень смертности среди пациентов с этим заболеванием в пять раз выше, и около половины тех, кто не получает лечение, умирают до достижения 50 лет. Основные причины летальности связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями и осложнениями, вызванными сахарным диабетом. К факторам, предсказывающим риск смерти, относятся возраст, наличие сахарного диабета, артериальной гипертензии и уровень гормонов. Примерно 25% пациентов не достигают гормональной ремиссии, даже при проведении терапии. Эффективность хирургического вмешательства зависит от возраста пациента, размера опухоли, ее распространенности и уровня гормонов до операции. Контроль над соматотропином и ИРФ-1 значительно снижает риск осложнений и уровень смертности. При использовании октреотида ремиссия наблюдается в 80% случаев, при применении ланреотида — в 70%, а пегвисомант демонстрирует эффективность в 97%.

Неселективные дофаминомиметики, применяемые в качестве монотерапии, приводят к ремиссии лишь в 10–20% случаев, в то время как хинаголид обеспечивает ремиссию в 40% случаев. При использовании каберголина вероятность достижения ремиссии составляет до 53% (в случае смешанной аденомы, секретирующей как СТГ, так и пролактин, этот показатель может достигать 67%). Уменьшение размера аденомы гипофиза возможно в 16–20% случаев, а при наличии смешанной аденомы — до 50% от первоначального объема опухоли.

Список источников

• Анциферов М. Б., Алексеева Т. М., Андреева А. В. Современные методы диагностики и терапии акромегалии. Фарматека. 2019; 26(4): 100–4.
• Анциферов М.Б., Астафьева Л.И. Акромегалия и сопутствующие заболевания: диагностика и терапия. Фарматека. 2018; 4:23–6.
• Молитвословова Н. Н. Акромегалия: особенности клинической картины, осложнений и эффективность различных терапевтических подходов. Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва – 2011.
• Черебилло В.Ю. Транссфеноидальная эндоскопическая хирургия в комплексном лечении аденом гипофиза // Международный эндокринологический журнал. – 2008. – № 5(17). – С. 103–112.
• Дедов И.И., Мельниченко Г.А. и др. Акромегалия: клинические проявления, диагностика, дифференциальная диагностика и методы лечения. Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов. М., 2014.

Психологические аспекты и качество жизни

Акромегалия и гигантизм не только влияют на физическое состояние человека, но и оказывают значительное воздействие на его психологическое здоровье и качество жизни. Эти заболевания, связанные с избыточной продукцией гормона роста, могут приводить к различным психологическим проблемам, включая депрессию, тревожность и низкую самооценку.

Пациенты с акромегалией и гигантизмом часто сталкиваются с изменениями внешности, такими как увеличение размеров конечностей, лица и других частей тела. Эти изменения могут вызывать чувство неловкости и социальной изоляции. Люди с такими заболеваниями могут испытывать трудности в общении с окружающими, что может привести к снижению социальной активности и ухудшению межличностных отношений.

Исследования показывают, что у пациентов с акромегалией и гигантизмом часто наблюдаются высокие уровни депрессии и тревожности. Это может быть связано как с физическими изменениями, так и с хроническими заболеваниями, которые могут сопутствовать этим состояниям, такими как диабет, гипертония и сердечно-сосудистые заболевания. Постоянные медицинские обследования и необходимость в лечении могут также вызывать стресс и беспокойство.

Качество жизни пациентов с акромегалией и гигантизмом может значительно снижаться из-за физических ограничений, связанных с заболеванием. Например, увеличение суставов и мягких тканей может приводить к болям и ограничению подвижности, что затрудняет выполнение повседневных задач и активностей. Это, в свою очередь, может способствовать чувству беспомощности и снижению удовлетворенности жизнью.

Важно отметить, что поддержка со стороны семьи, друзей и медицинских работников играет ключевую роль в улучшении психологического состояния пациентов. Психотерапия, группы поддержки и образовательные программы могут помочь людям справиться с эмоциональными и психологическими трудностями, связанными с их состоянием. Обсуждение своих переживаний и получение информации о заболевании может снизить уровень тревожности и помочь в адаптации к новым условиям жизни.

Таким образом, акромегалия и гигантизм оказывают значительное влияние на психологическое здоровье и качество жизни пациентов. Комплексный подход к лечению, включающий как медицинские, так и психологические аспекты, может существенно улучшить общее состояние и благополучие людей, страдающих от этих заболеваний.

Вопрос-ответ

Чем отличается гигантизм от акромегалии?

Гигантизм возникает в тех случаях, когда гиперсекреция ГР начинается в детстве, еще до закрытия эпифизарных зон роста. Акромегалия, связанная с гиперсекрецией гормона роста, начинается в зрелом возрасте. При этом развиваются различные аномалии костей и мягких тканей.

Какой гормон приводит к гигантизму?

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста).

Что такое акромегалия?

Акромегалия – это патологическое увеличение частей тела, которое обуславливается дисбалансом гормона роста. Причем размеры меняются у отдельных частей, например, могут укрупняться черты лица: растут нос, уши, губы, челюсть.

Как понять, что у тебя акромегалия?

Характеризуется диспропорциональным деформированием (расширением и утолщением) костей скелета, мягких тканей и внутренних органов. При акромегалии меняется внешний вид человека: укрупняются черты лица, увеличивается размер стоп и кистей.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть предрасположенность к заболеваниям, связанным с гипофизом. Раннее выявление акромегалии или гигантизма может значительно улучшить прогноз и качество жизни.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на изменения в вашем теле, такие как увеличение размеров рук, ног или лица. Если вы заметили подобные изменения, не откладывайте визит к врачу для диагностики и консультации.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о доступных методах лечения акромегалии и гигантизма, включая медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и радиотерапию. Понимание вариантов лечения поможет вам принимать обоснованные решения вместе с вашим врачом.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярные физические нагрузки. Это поможет вам справляться с симптомами и улучшить общее состояние здоровья, независимо от наличия заболевания.