Артрогрипоз: причины, симптомы и лечение

Артрогрипоз у детей — это сложное состояние, требующее внимательного изучения. Заболевание связано с нарушениями в развитии скелетно-мышечного аппарата и может существенно влиять на качество жизни ребенка и его физическую активность. В статье рассмотрим основные аспекты артрогрипоза, его проявления, диагностику и методы лечения, что поможет родителям и специалистам принимать обоснованные решения для поддержки детей с этим заболеванием.

Общие сведения

Артрогрипоз представляет собой разнообразную группу врождённых заболеваний, характеризующихся патологическими изменениями в скелетно-мышечной системе. Эти изменения могут проявляться в виде контрактур (ограничения подвижности), деформаций конечностей, недоразвития суставов и мышц, а также снижением их тонуса и разрастанием соединительных тканей, известным как фиброз. Данное заболевание относится к категории непрогрессирующих.

Впервые артрогрипоз был описан учёным Отто в 1841 году, а в 1923 году Стерн предложил термин «артрогрипоз», который образован от двух древнегреческих слов: arthron — сустав и gryposis — искривление.

По статистическим данным, артрогрипоз встречается примерно у 1-3% людей с аномалиями опорно-двигательного аппарата и ортопедическими заболеваниями, что соответствует одному случаю на 3 тысячи новорождённых. Наиболее часто поражаются суставы запястья, плеча, локтя, бедра и колена, а также соответствующая мускулатура. В самых тяжёлых случаях заболевание может затрагивать практически все суставы, включая челюстные.

Артрогрипоз, или артрогрипозис, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется множественными контрактурами суставов и нарушениями развития мышц. Врачи отмечают, что это состояние может значительно варьироваться по степени тяжести, что затрудняет диагностику и лечение. Специалисты подчеркивают важность раннего вмешательства, которое может включать физиотерапию, ортопедические устройства и, в некоторых случаях, хирургическое лечение.

Медики также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включающего педиатров, ортопедов и физиотерапевтов, для достижения наилучших результатов. Врачи рекомендуют родителям быть внимательными к симптомам и активно участвовать в реабилитационном процессе, чтобы помочь детям развивать максимальную функциональность и качество жизни.

https://youtube.com/watch?v=Aqnmx3jqzsg

Патогенез

При артрогрипозе наблюдается выраженная аплазия мышц, обусловленная серьезными повреждениями мышечной ткани, напоминающими фиброзную дистрофию, а также затрагиваются все суставы конечностей. Атрофические или гипотрофические изменения в мышцах фиксируются с момента рождения. Предполагается, что они связаны с тератогенным воздействием факторов, нарушающих процессы формирования (гистогенеза) мышечных волокон в первом триместре беременности, что приводит к дальнейшим патологическим изменениям. В результате этого происходит «остановка» нормального развития связочно-капсульной структуры суставов, что в свою очередь вызывает их дегенерацию и ухудшение функциональных возможностей. В то же время изменения в мускулатуре обусловлены нарушениями в спинном мозге (перерождением клеток передних рогов), а также дисплазией и дистрофией мышечных тканей.

Поражения верхних конечностей приводят к контрактурам плечевых суставов с внутриротационно-приводящим компонентом, разгибательным контрактурам в локтевых суставах и сгибательным контрактурам в лучезапястных суставах на фоне девиации кисти в сторону локтя, а также сгибательно-приводящей контрактуре первого пальца.

Контрактуры конечностей возникают из-за нарушения тонуса, дегенерации мускулатуры, аномального расположения точек крепления, укорочения связочно-сумочного аппарата, вдавливания соседних структур суставов и замедленного роста трубчатых костей.

Классификация

Существует три степени тяжести артрогрипоза: лёгкая, средняя и тяжёлая. Лёгкая форма проявляется редко и обычно затрагивает одну или две конечности.

Наиболее распространённой является классическая (генерализованная) форма, а также изолированные варианты, которые могут поражать верхние и/или нижние конечности. Особую категорию составляют дистальные формы артрогрипоза. К основным признакам относятся наличие врождённых множественных контрактур и деформаций кистей и стоп, а также аномалии лица. Эта форма заболевания передаётся наследственно. Известно как минимум девять типов дистального артрогрипоза, включая дигитоталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона, синдром Гордона, трисмус с псевдокамптодактилией, птеригиум-синдром и врождённую арахнодактилию.

Контрактуры суставов могут быть различными: сгибательными и разгибательными, приводящими и отводящими, а также комбинированными. Состояние конечностей может осложняться вывихами бедер.

Артрогрипоз — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает значительные проблемы с движением и развитием суставов. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими историями в социальных сетях и на форумах. Многие из них отмечают, что несмотря на физические ограничения, они стремятся вести активный образ жизни и находят поддержку в сообществах единомышленников. Родители детей с артрогрипозом подчеркивают важность ранней диагностики и реабилитации, а также необходимость индивидуального подхода к каждому случаю. Некоторые пациенты рассказывают о своих успехах в спорте и искусстве, вдохновляя других не сдаваться. В целом, общественное мнение о заболевании формируется через личные истории, которые помогают повысить осведомленность и понимание этой сложной проблемы.

https://youtube.com/watch?v=BvCCfSiZKrU

Причины

Этиология артрогрипоза до сих пор не полностью изучена, но предполагается, что ключевую роль в ее возникновении играют инфекционные агенты, такие как вирус Зика, которые обладают тератогенным эффектом на эмбрион, что приводит к нарушениям в формировании скелетно-мышечной системы. Тем не менее, исследователи также высказывают мнение, что механизмы развития этого заболевания могут быть связаны с наследственными, нейрогенными, миогенными факторами, а также механическими воздействиями.

Факторы риска при беременности

• вредные привычки матери, такие как злоупотребление алкоголем, наркотиками и курение;
• неконтролируемый прием медикаментов;
• влияние радиации;
• выраженная маловодие;
• недостаточность плаценты;
• аномалии матки, включая двурогость и недоразвитие;
• наличие серьезных соматических заболеваний в стадии декомпенсации, таких как сахарный диабет и системная красная волчанка.

https://youtube.com/watch?v=FEDFslFjR78

Симптомы

Артрогрипоз обычно проявляется местными симптомами, которые включают в себя различные поражения и контрактуры конечностей, приводящие к ограничению подвижности:

• разгибание рук в локтевых суставах;
• прижатие рук к телу и косорукость;
• сжатие кистей и пальцев;
• нарушения функций захвата;
• отведение нижних конечностей в тазобедренных суставах;
• разгибание в коленях;
• деформация стоп, часто в сторону косолапости;
• вывихи бедра.

Характеристика внешнего вида при артрогрипозе

• форма тела имеет непропорционально удлиненные очертания по сравнению с деформированными и недостаточно развитыми конечностями;
• плечи узкие, лишенные мышечного рельефа, с плавным тупым углом;
• шея широкая, с узкими надплечьями и выраженными складками — птеригиями (крыловидностью);
• наличие амниотических перетяжек;
• кожная синдактилия на пальцах рук;
• втяжения кожи над патологическими суставами;
• телеангиэктазии;
• гемангиомы различной локализации.

На начальных этапах заболевания наблюдается формирование фиброзных, а затем костных контрактур, что приводит к установке конечностей в положении внешнего разворота и полного выгибания, а также к деформациям стоп (эквино-варусной или плосковальгусной) и кистей рук, которые вынужденно находятся в согнутом состоянии с согнутыми пальцами. В некоторых случаях могут быть выявлены вывихи и подвывихи, чаще всего затрагивающие бедра, что приводит к аплазии и гипоплазии надколенников. Для данной патологии также характерно наличие других пороков развития при отсутствии системных нарушений внутренних органов и сохраненном уровне интеллекта.

Анализы и диагностика

При обследовании пациентов выявляются характерные для артрогрипоза изменения, такие как сглаженные контуры суставов, уменьшенный рельеф мышечной ткани и ограниченная подвижность пораженных суставов.

Морфологические исследования показывают выраженные мышечные повреждения и значительную фиброзную дистрофию.

Установить точный диагноз возможно лишь в перинатальный период, основываясь на характерном внешнем виде. Однако современные методы ультразвукового исследования позволяют обнаружить атрофию мягких тканей и деформации суставов конечностей. К косвенным признакам данной патологии также относится ограниченная подвижность плода.

Лечение

Лечение может быть как консервативным, так и хирургическим, причем хирургическое вмешательство обычно проводится в возрасте 3-4 месяцев. В случае артрогрипоза требуется экстренное, многоэтапное и комплексное лечение, которое должно быть непрерывным. Основная цель — это коррекция деформаций суставов и укрепление мышц путем улучшения кровоснабжения нейромышечного аппарата, оссификации костей и борьбы с остеопорозом. Для достижения этих целей применяются хирургические методы, гипсование (поэтапное с использованием редрессации), а также электростимуляция ослабленных мышц. Родители или опекуны должны выполнять корригирующие упражнения и укладку для устранения контрактур 6-8 раз в день. После коррекции пациентам часто требуются ортезы и диспансерное наблюдение каждые 3-6 месяцев.

При тяжелых формах деформаций верхних конечностей акцент делается на восстановление базовых функций, что позволяет пациентам заниматься самообслуживанием и выполнять простые трудовые задачи. Основной целью коррекции патологий нижних конечностей является нормализация опорно-статической функции и устранение всех возможных контрактур.

Лекарства

Бишофит, Контрактубекс, Трентал, Эуфиллин, Прозерин

Лечение с использованием медикаментов чаще всего включает пероральный или инфузионный прием средств, которые способствуют рассасыванию патологической фиброзной ткани и восстанавливают нормальное кровообращение.

Процедуры и операции

• Лечебная физкультура, направленная на расширение диапазона движений в суставах и коррекцию деформаций;
• массажные процедуры;
• лечение в санаториях и курортах;
• термотерапевтические процедуры;
• электрофорез с использованием Трентала, Эуфиллина, Прозерина, аскорбиновой кислоты и других препаратов;
• фонофорез с применением бишофита.

Кроме того, детям часто требуется ортопедическая обувь, корсеты и корректоры осанки.

Артрогрипоз у детей

Заболевание у детей проявляется в виде заметного непропорционального удлинения тела, а также деформации и недостаточного развития конечностей. Плечи выглядят скошенными, они узкие и лишены мышечного рельефа, шея широкая, а надплечья узкие, с выраженными складками в форме птеригия. Эти изменения симметричны и не прогрессируют после рождения, однако деформации могут повторяться с возрастом, что может потребовать протезирования для ребенка.

На следующем этапе болезни возникают фиброзные разрастания, которые приводят к образованию костных контрактур, ограничивающих подвижность конечностей, чаще всего в наружном развороте, вплоть до полного разгибания. Также наблюдаются деформации стоп и кистей рук, при этом ладони и пальцы находятся в согнутом положении. В некоторых случаях могут возникать подвывихи или вывихи, затрагивающие бедра на фоне аплазии и гипоплазии надколенников. В самых тяжелых случаях поражения могут затрагивать не только конечности, но и позвоночник, а также мускулатуру всего тела. Часто также выявляются другие пороки развития, и такие дети подвержены респираторным заболеваниям.

Для детей с такими проблемами крайне важна социальная адаптация и обучение в специализированных учебно-восстановительных центрах, созданных для детей с ортопедическими патологиями.

Диета при артрогрипозе

Диета при больных суставах

• Эффективность: лечебный результат наблюдается через 2-3 месяца
• Сроки: от 2 до 6 месяцев
• Стоимость продуктов: 1700-1800 рублей в неделю

Детям с артрогрипозом необходимо обеспечить максимально сбалансированное и рациональное питание, учитывающее их потребности в питательных веществах и калорийности. Важно, чтобы диета была разнообразной и богатой витаминами, а также соответствовала возрастным особенностям. Основу рациона должны составлять:

• каши;
• овощи и зелень;
• фрукты;
• рыба и морепродукты;
• диетическое мясо;
• яйца;
• молочные продукты;
• натуральные растительные масла, семена и орехи.

Прогноз

В процессе лечения детей ключевым аспектом является своевременная диагностика и полное назначение терапии артрогрипоза. Для достижения наилучшего результата рекомендуется начинать лечение в первые месяцы жизни. Это позволяет практически полностью избавиться от контрактур, что обеспечивает возможность передвижения, активной деятельности и самообслуживания, предотвращая полную инвалидизацию.

Список источников

• Волков М. В. и Дедова В. Д. “Детская ортопедия”, страница 106, Москва, 1972; Зацепин Т. С. “Ортопедия детского и подросткового возраста”, Москва: Медгиз, 1956. – Страница 21.
• “Педиатрия: национальное руководство”. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Страница 508.

Профилактика артрогрипоза

Профилактика артрогрипоза включает в себя комплекс мероприятий, направленных на снижение риска развития этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста. Артрогрипоз, или артрогрипозис, представляет собой группу заболеваний, характеризующихся множественными контрактурами суставов и нарушением развития мышц, что может привести к ограничению подвижности и деформациям конечностей.

Одним из ключевых аспектов профилактики является генетическое консультирование для семей, в которых уже были случаи артрогрипоза. Это позволяет выявить возможные риски и принять меры для планирования беременности. Важно, чтобы будущие родители были информированы о наследственных факторах, которые могут способствовать развитию заболевания.

Во время беременности следует уделять внимание здоровому образу жизни. Регулярные медицинские осмотры, сбалансированное питание, отказ от вредных привычек (таких как курение и употребление алкоголя) могут существенно снизить риск развития различных аномалий, включая артрогрипоз. Также важно избегать воздействия токсичных веществ и инфекций, которые могут негативно сказаться на развитии плода.

После рождения ребенка необходимо обеспечить ему правильный уход и наблюдение. Раннее выявление и лечение любых отклонений в развитии опорно-двигательного аппарата могут помочь предотвратить развитие контрактур. Регулярные осмотры у педиатра и ортопеда, а также выполнение рекомендованных упражнений для укрепления мышц и улучшения подвижности суставов играют важную роль в профилактике.

Физическая терапия и реабилитация также являются важными компонентами профилактических мер. Специальные упражнения, направленные на развитие гибкости и силы мышц, могут помочь предотвратить или минимизировать контрактуры. Важно, чтобы занятия проводились под руководством квалифицированного специалиста, который сможет адаптировать программу в зависимости от индивидуальных потребностей ребенка.

Кроме того, следует обратить внимание на использование ортопедических средств, таких как бандажи и стельки, которые могут помочь в поддержании правильного положения суставов и предотвращении их деформации. Эти меры особенно важны для детей с предрасположенностью к артрогрипозу.

В заключение, профилактика артрогрипоза требует комплексного подхода, включающего генетическое консультирование, здоровый образ жизни во время беременности, раннее выявление и лечение отклонений, а также физическую терапию и использование ортопедических средств. Все эти меры могут существенно снизить риск развития заболевания и улучшить качество жизни детей, предрасположенных к артрогрипозу.

Вопрос-ответ

Можно ли вылечить артрогрипоз?

Артрогрипоз нельзя вылечить, но можно смягчить его последствия: уменьшить тяжесть контрактур, увеличить мышечную силу, улучшить функциональные возможности.

Можно ли увидеть артрогрипоз на УЗИ?

Врожденный множественный артрогрипоз может быть обнаружен при пренатальном УЗИ. Частыми ультразвуковыми находками являются косолапость, сжатые руки, снижение подвижности плода, локтевые и коленные контрактуры.

Что такое артрогрипоз плода?

Симптомы артрогрипоза проявляются уже во внутриутробном периоде (заметно замедление развития плода), а после рождения у ребенка развиваются симметричные мышечные контрактуры, тугоподвижность суставов, остеоартикулярные деформации и др. В настоящее время существует три формы АМК: миогенная, нейрогенная и смешанная.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если вы или ваш ребенок страдаете от артрогрипоза, важно получить консультацию у врача-ортопеда или педиатра, который сможет оценить состояние и предложить индивидуальный план лечения.

СОВЕТ №2

Регулярные физические упражнения. Физическая терапия играет ключевую роль в управлении симптомами артрогрипоза. Работайте с физиотерапевтом, чтобы разработать программу упражнений, которая поможет улучшить подвижность суставов и укрепить мышцы.

СОВЕТ №3

Используйте вспомогательные устройства. Для облегчения повседневной жизни рассмотрите возможность использования ортопедических устройств, таких как специальные стельки, бандажи или другие приспособления, которые могут помочь улучшить функциональность и снизить нагрузку на суставы.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье. Артрогрипоз может оказывать влияние не только на физическое состояние, но и на психоэмоциональное состояние. Обеспечьте поддержку и общение с другими людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, чтобы снизить уровень стресса и повысить качество жизни.