Кардиомиопатия: причины, симптомы и лечение

Кардиомиопатия — это группа заболеваний сердечной мышцы, влияющих на функцию сердца и здоровье пациента. В статье рассмотрим основные виды кардиомиопатий: дилатационную, гипертрофическую и алкогольную, а также их симптомы и методы лечения. Понимание этих заболеваний важно для медицинских специалистов и пациентов, так как ранняя диагностика и адекватное лечение могут улучшить качество жизни и предотвратить серьезные осложнения, такие как хроническая сердечная недостаточность.

Общие сведения

Среди заболеваний сердечной мышцы особое место занимают кардиомиопатии. У взрослых кардиомиопатия занимает четвертое место по частоте возникновения хронической сердечной недостаточности. Что же представляет собой кардиомиопатия? Это обширная группа заболеваний миокарда, которые не имеют воспалительной природы и не связаны с поражением коронарных сосудов. При этом заболевании наблюдаются изменения в структуре сердечной мышцы и значительные нарушения ее функциональности. Кардиомиопатии часто сопровождаются увеличением массы миокарда или расширением сердечных камер. Эти заболевания могут развиваться по различным причинам и зачастую имеют генетическую предрасположенность.

Кардиомиопатии делятся на первичные (включающие генетические, идиопатическую кардиомиопатию без установленной причины, приобретенные и смешанные) и вторичные, возникающие на фоне других заболеваний. Первичная идиопатическая кардиомиопатия может проявляться в виде дилатационной, гипертрофической, рестриктивной форм или аритмогенной дисплазии правого желудочка (известной как болезнь Фонтана).

Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия считается наиболее тяжелой формой: у взрослых заболевание прогрессирует, и его начальным проявлением становится сердечная недостаточность. Кардиомиопатия смешанного генеза представляет собой патологию миокарда, обладающую признаками как наследственного, так и приобретенного заболевания. Некоторые исследователи также включают в эту категорию рестриктивную кардиомиопатию. Вторичная кардиомиопатия охватывает такие формы, как алкогольная, тиреотоксическая, диабетическая и дисгормональная, то есть она развивается на фоне других заболеваний.

Врачи отмечают, что кардиомиопатия представляет собой серьезное заболевание, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что раннее выявление этого состояния может значительно улучшить прогноз для пациента. Важно учитывать, что кардиомиопатия может быть как наследственной, так и приобретенной, что делает необходимым тщательное обследование и сбор анамнеза. Врачи рекомендуют регулярные кардиологические осмотры, особенно для людей с предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям. Лечение может включать медикаментозную терапию, изменение образа жизни и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Врачи также акцентируют внимание на важности поддержки пациентов и их семей, так как эмоциональное состояние играет значительную роль в процессе лечения и реабилитации.

https://youtube.com/watch?v=f1qdM3IUlfY

Патогенез

В результате генетических мутаций при гипертрофической кардиомиопатии (КМП) происходят характерные изменения в сердечной мышце — нарушается ориентация мышечных волокон, что приводит к утолщению и изменению структуры сердечной мышцы. Основной механизм патогенеза заключается в повышении давления в левом желудочке во время диастолы (фазы расслабления), что заставляет желудочек работать с большей силой для выталкивания крови.

Увеличение нагрузки на сердечную мышцу приводит к дальнейшему развитию гипертрофии, снижению податливости миокарда и уменьшению объема левого желудочка. Физическая активность и тахикардия усугубляют обструкцию выносящего тракта и увеличивают нагрузку на левый желудочек. Предобморочные состояния и обмороки, наблюдаемые у таких пациентов, возникают из-за снижения мозгового кровообращения и чаще всего проявляются при физической нагрузке, что связано с уменьшением сердечного выброса из-за уменьшенного объема желудочка.

Причины дилатационной КМП часто остаются неясными, поэтому ее рассматривают как идиопатическую форму. Лишь 20% пациентов связывают это заболевание с ранее перенесенным инфекционным миокардитом. Считается, что повреждение митохондрий клеток, нарушение энергетического обмена в миокарде и негативное влияние на миофибриллы (основные структурные единицы мышечного волокна) вызываются персистирующими вирусами, в первую очередь энтеровирусами.

Вирусная РНК может интегрироваться в генетический материал клеток миокарда, а также вирусы могут инициировать аутоиммунные процессы, что приводит к значительным изменениям в структуре миофибрилл и нарушению их сократительной способности. Также наблюдается выраженная дистрофия кардиомиоцитов и их некроз. В результате этих патологических изменений сердечная мышца теряет способность к нормальному сокращению.

Патогенез рестриктивной КМП зависит от основного заболевания. При фибропластическом эндокардите ключевую роль играют нарушения иммунного ответа и выделение активных веществ, повреждающих кардиомиоциты. В дальнейшем развивается фиброз и утолщение эндокарда. Фиброз приводит к повышению жесткости миокарда, что нарушает диастолическую функцию сердца. Нарушение расслабления сокращает период наполнения желудочков, что приводит к уменьшению ударного объема и увеличению нагрузки на предсердия, которые начинают расширяться.

В патогенезе алкогольной кардиомиопатии выделяют два механизма: накопление жировых включений в миокарде, что вызывает дегенерацию клеток, и повреждение миокарда и нервной системы из-за дефицита витамина В1. Увеличение нагрузки на сердечную мышцу сначала приводит к гипертрофии миокарда, затем к липоматозу (накоплению жира в клетках), дегенерации клеток, расширению полостей сердца, образованию тромбов внутри полостей и развитию сердечной недостаточности. Алкогольная кардиомиопатия сопровождается нарушением ритма и недостаточностью кровообращения как в большом, так и в малом круге. Употребление алкоголя является провоцирующим фактором для возникновения мерцательной аритмии.

Генез некомпактного миокарда до конца не изучен. Существует несколько точек зрения: это может быть связано как с нарушениями в эмбриогенезе, так и с развитием патологии на протяжении жизни. В норме в процессе эмбриогенеза происходит уплотнение губчатого слоя миокарда и формирование нормального «компактного» слоя — трубчатые мышечные волокна постепенно соединяются. При нарушении этого процесса миокард сохраняет губчатую структуру с глубокими пространствами между трабекулами, которые соединяются с полостью левого желудочка. Если рассматривать приобретенную патологию в виде некомпактного миокарда, то можно отметить, что повышенная трабекулярность миокарда левого желудочка наблюдается у спортсменов, во время беременности и у пациентов с серповидно-клеточной анемией. Увеличение трабекулярности в этих случаях рассматривается как адаптация к физической нагрузке и ответ на возросшую нагрузку на левый желудочек.

Тип кардиомиопатии	Основные характеристики	Методы диагностики
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	Увеличение камер сердца, снижение сократительной функции, истончение стенок желудочков.	Эхокардиография, МРТ сердца, ЭКГ, рентген грудной клетки, генетическое тестирование.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	Утолщение стенок желудочков (чаще левого), особенно межжелудочковой перегородки, без видимой причины.	Эхокардиография, МРТ сердца, ЭКГ, генетическое тестирование.
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП)	Жесткость стенок желудочков, нарушение их наполнения, но нормальная или почти нормальная сократительная функция.	Эхокардиография, МРТ сердца, биопсия миокарда, ЭКГ.
Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ)	Замещение мышечной ткани правого желудочка жировой и фиброзной тканью, что приводит к аритмиям.	МРТ сердца, ЭКГ, холтеровское мониторирование, генетическое тестирование, биопсия миокарда.
Неклассифицируемые кардиомиопатии	Кардиомиопатии, не подпадающие под вышеуказанные категории, или имеющие смешанные признаки.	Индивидуальный подход к диагностике, включающий различные методы визуализации и функциональные тесты.

Классификация

Существует множество классификаций, что свидетельствует о постоянном изучении и совершенствовании данной патологии. Каждая из представленных классификаций дополняет другую.

Согласно классификации 1995 года выделяются:

• Основные формы (дилатационная, гипертрофическая и рестриктивная).
• Дополнительные формы (аритмогенная и послеродовая).
• Специфические формы (дисметаболическая, ишемическая, воспалительная, гипертензивная, возникающая при системных заболеваниях, мышечные дистрофии, аллергические и токсические).
• Неклассифицированные формы (фиброэластоз, кардиомиопатия на фоне митохондриопатий).

Классификация, предложенная Американской ассоциацией сердца в 2006 году, касается первичных кардиомиопатий и делит их на:

• Генетические (включают гипертрофическую, аритмогенную, митохондриальные миопатии, синдром некомпактного миокарда, гликогенозы, а также нарушения, связанные с функцией ионных каналов).
• Смешанные (рестриктивная и дилатационная).
• Приобретенные (послеродовая, кардиомиопатия такоцубо, а также те, что возникают при сахарном диабете и индуцируются тахикардией).

Согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов 2008 года выделяются основные формы:

• Дилатационная.
• Гипертрофическая.
• Рестриктивная.
• Аритмогенная правого желудочка.
• Неклассифицируемая (включает некомпактный миокард и кардиомиопатию такоцубо).

Кардиомиопатия — это заболевание сердечной мышцы, которое вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что симптомы могут быть очень разнообразными: от одышки и усталости до болей в груди. Некоторые пациенты делятся своими переживаниями о том, как диагноз кардиомиопатии изменил их жизнь, заставив пересмотреть привычный образ жизни и уделить больше внимания здоровью. Важно отметить, что многие находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами по управлению заболеванием. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни. Тем не менее, страх перед неизвестностью и возможными осложнениями остаются актуальными темами для обсуждения.

https://youtube.com/watch?v=1quy6L5onyU

Гипертрофическая кардиомиопатия

Это заболевание имеет генетическую природу и чаще всего встречается в семейных формах. Его выявление происходит на поздних стадиях, так как в 50-60% случаев оно обнаруживается случайно во время эхокардиографии.

Возраст, в котором проявляется заболевание, варьируется и зависит от степени тяжести генетического дефекта. Основной причиной являются мутации в генах, отвечающих за саркомерные белки. Учитывая генетическую предрасположенность, часто используется термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Это заболевание может стать причиной внезапной смерти молодых спортсменов.

Гипертрофическая кардиомиопатия (КМП) проявляется выраженной гипертрофией левого (более 1,5 см) и/или правого желудочка, которая возникает без каких-либо предшествующих факторов, таких как повышенное давление или сердечные пороки. В процесс вовлекаются межжелудочковая перегородка, верхушка и средние сегменты желудочка. Объем левого желудочка может оставаться нормальным или уменьшаться. У 25% пациентов наблюдается систолический градиент давления в левом желудочке, что связано с обструкцией в его выходном тракте.

В зависимости от наличия или отсутствия обструкции, кардиомиопатия делится на два гемодинамических типа: гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия и необструктивная. Гипертрофическая обструктивная КМП подразумевает наличие обструкции в выносящем тракте.

При этой форме могут наблюдаться несколько вариантов обструкции:

• постоянная субаортальная обструкция, которая присутствует в покое и называется «мышечный субаортальный стеноз»;
• лабильная обструкция, при которой наблюдаются значительные колебания давления внутри желудочка;
• латентная обструкция, которая проявляется только при физической нагрузке или фармакологических тестах.

Степень обструкции влияет на тяжесть клинических проявлений. Необструктивная КМП, как правило, протекает с незначительной гипертрофией миокарда и менее выраженной клинической картиной.

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) чаще всего наблюдается у мужчин, и её проявления чаще всего фиксируются в возрасте от 30 до 45 лет. Пациенты с данным заболеванием составляют около 55-60% всех случаев кардиомиопатий. Основной особенностью ДКМП является расширение всех камер сердца и значительное ухудшение его насосной функции. При этом отсутствуют явные причины, способствующие таким нарушениям, такие как заболевания клапанов, гипертония или ишемическая болезнь сердца. Уменьшение сократительной способности сердца приводит к снижению объема выбрасываемой крови во время систолы, в результате чего в желудочках накапливается остаточный объем крови. Это, в свою очередь, вызывает расширение желудочков и развитие бивентрикулярной сердечной недостаточности (как левой, так и правой).

Существует несколько форм дилатационной кардиомиопатии:

• Идиопатическая форма (развивается без очевидной причины и является редким заболеванием).
• Семейная форма (наследственная, генетически обусловленная). У 40% пациентов заболевание имеет семейный характер.
• Вирусная и аутоиммунная форма. Дилатационная кардиомиопатия может развиваться после перенесенного вирусного миокардита, при этом отмечается влияние энтеровирусов Коксаки группы В.

Заболевание проявляется прогрессирующей сердечной недостаточностью и может осложняться аритмиями и тромбоэмболиями, которые могут возникнуть на любой стадии, включая риск внезапной смерти. Хроническая сердечная недостаточность характеризуется тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Тромбозы и эмболии при данной форме кардиомиопатии встречаются в 2-3 раза чаще, чем при других сердечно-сосудистых заболеваниях. При эхокардиографии пристеночные тромбы в левом желудочке обнаруживаются в 40% случаев, а частота тромбозов в предсердиях значительно выше и зависит от наличия фибрилляции предсердий. Наиболее опасными с прогностической точки зрения считаются рецидивирующие тромбоэмболии в легочной артерии.

Диагностика ДКМП основывается на следующих исследованиях:

• Рентгенологическое исследование, которое показывает увеличение сердца, повышенное внутрижелудочковое давление (что проявляется в шаровидной форме сердца) и признаки венозного застоя.
• Ультразвуковое исследование сердца: выявляется дилатация полостей, нормальная или слегка измененная толщина стенок, снижение фракции выброса и сократительной функции миокарда, недостаточность атриовентрикулярных клапанов, а также наличие тромбов в полостях сердца.

Код для дилатационной кардиомиопатии по МКБ-10 — I42.0.

https://youtube.com/watch?v=zd4EwhSM-6s

Рестриктивная кардиомиопатия

Редкое заболевание сердечной мышцы, приводящее к нарушению наполнения одного или обоих желудочков во время диастолы и снижению объема их полостей. При этом предсердия увеличиваются, но изменения в толщине миокарда отсутствуют. В миокарде наблюдается выраженный фиброз, что делает его жестким, и это затрагивает все камеры сердца. Таким образом, рестриктивная кардиомиопатия (КМП) охватывает несколько различных заболеваний, для которых характерно развитие фиброза:

• эндомиокардиальный фиброз;
• фибропластический эндокардит Леффлера;
• фиброэластоз у новорожденных;
• африканская облитерирующая КМП.

Рестриктивная КМП может быть связана с коллагенозами, неопластическими процессами и применением противоопухолевых препаратов, а также последствиями локальной лучевой терапии. Если рестриктивная КМП развивается без патологии сердечных клапанов, перикарда и эпикарда, ставится диагноз «идиопатическая рестриктивная кардиомиопатия». Заболевание может протекать бессимптомно или проявляться приступами удушья, потерей сознания при физической активности и частыми легочными инфекциями.

Это связано с тем, что у некоторых пациентов диастолическая дисфункция может проявляться на ранних стадиях и быть выраженной, что приводит к ранним жалобам и признакам сердечной недостаточности. В других случаях диастолическая дисфункция может не иметь клинических проявлений, и состояние пациентов остается стабильным на протяжении многих лет.

К неклассифицированным КМП по классификации 2008 года относится некомпактный миокард, а именно синдром некомпактного левого желудочка, поскольку он чаще всего поражается, а также кардиомиопатия такоцубо.

Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка представляет собой гетерогенное заболевание, которое характеризуется аномальным двуслойным строением миокарда. Первый слой состоит из нормального компактного миокарда, а второй — из губчатой структуры с трабекулами и промежутками между ними, которые соединяются с полостью левого желудочка (чаще всего поражается именно он).

Соотношение между некомпактным и компактным слоями составляет 2:1. Это означает, что некомпактный миокард широкий, а слой истинного миокарда истончен и практически не выполняет свою функцию. Такое строение миокарда приводит к ухудшению сократительной функции желудочка, что может быстро прогрессировать и вызывать фатальную сердечную недостаточность, желудочковые аритмии и системные тромбоэмболии. С внедрением генетических методов диагностики появилась возможность раннего выявления заболевания. У 50% пациентов эта патология имеет семейный характер. Чаще всего наблюдаются мутации в генах саркомеров, которые также выявляются при дилатационной и гипертрофической КМП.

Кардиомиопатия такоцубо

Основой такоцубо-кардиомиопатии (или стрессовой кардиомиопатии, известной как «синдром разбитого сердца») является острое воспаление сердечной мышцы, возникающее в результате значительного выброса катехоламинов (адреналина, дофамина и норадреналина). Это заболевание чаще всего наблюдается у женщин, переживших серьезный стресс. В результате развивается быстро прогрессирующая систолическая дисфункция левого желудочка, что приводит к нарушению его сократимости.

В типичных случаях у пациентов наблюдается острый коронарный синдром (инфаркт миокарда), который проявляется сильной болью в грудной клетке, одышкой, выраженной тахикардией и изменениями на электрокардиограмме. Однако симптомы могут исчезнуть через несколько дней. У многих пациентов могут возникнуть осложнения, такие как отек легких, аритмии, разрыв стенки левого желудочка, артериальная гипотензия и даже летальный исход. Также возможны инсульты, как ишемического, так и геморрагического типа. Часто в ранний период наблюдается шок.

К специфическим видам кардиомиопатий относятся дисметаболическая (метаболическая), ишемическая, клапанная, гипертензивная, аллергическая/токсическая (включая алкогольную, лекарственную и радиационную), а также кардиомиопатия, возникающая при коллагенозах и мышечной дистрофии.

Ишемическая кардиомиопатия

Этот тип кардиомиопатии рассматривается как разновидность ишемической болезни сердца. Ишемическая кардиомиопатия развивается на фоне выраженного атеросклероза крупных коронарных артерий и перенесенного инфаркта миокарда. Патология миокарда возникает из-за регулярных приступов ишемии. Частые и продолжительные эпизоды ишемии приводят к дегенеративным изменениям в миоцитах и их гибели.

Ишемическая кардиомиопатия чаще всего диагностируется у людей в возрасте 45-55 лет, преимущественно у мужчин. Важную роль в развитии этой формы кардиомиопатии играет постинфарктное ремоделирование миокарда и его гибернация. Гибернация представляет собой адаптивный процесс, при котором снижается сократительная способность сердца в ответ на уменьшение кровотока. Это помогает предотвратить дальнейшее ухудшение ишемии миокарда и развитие острого инфаркта. Восстановление нормального кровоснабжения позволяет полностью нормализовать сократительную функцию.

Ишемическая кардиомиопатия проявляется расширением полостей сердца, начиная с левого желудочка, а затем затрагивая и другие камеры. Также наблюдается истончение стенок левого желудочка и значительное увеличение размеров сердца, что приводит к выраженным нарушениям насосной функции и хронической сердечной недостаточности.

Ремоделирование желудочка происходит постепенно, с активацией компенсаторных механизмов, в результате чего увеличиваются размеры сердечных камер. Сердечная недостаточность прогрессирует медленно, начиная с левого желудочка, а на более поздних стадиях может присоединяться и правый желудочек.

Основные признаки этой кардиомиопатии включают увеличение массы сердца, бивентрикулярное расширение, тяжелое атеросклеротическое поражение коронарных артерий и непропорциональное истончение стенок желудочка (толщина неизмененной мышечной ткани не превышает 11 мм). Диагноз кардиомиопатии указывает на длительный анамнез и обширное поражение коронарных сосудов, поэтому основным методом исследования является коронароангиография.

Метаболическая кардиомиопатия

Метаболическая кардиомиопатия: что это такое? Эта категория кардиомиопатий включает в себя заболевания сердечной мышцы, возникающие из-за нарушений обмена веществ в организме. Также известна как дисметаболическая кардиомиопатия и относится к группе дилатационных кардиомиопатий. Код для дисметаболической кардиомиопатии по МКБ-10 — I43.1 (кардиомиопатия, связанная с метаболическими нарушениями). Это, безусловно, самая обширная группа вторичных поражений миокарда, так как она может быть вызвана множеством различных факторов:

• Эндокринные расстройства ( тиреотоксикоз, феохромоцитома, гипотиреоз, сахарный диабет, акромегалия, ожирение).
• Наследственные болезни накопления: болезнь Немана-Пика, Хурлера, Фабри, гемохроматоз, болезни накопления гликогена.
• Недостаток электролитов (калия, магния, селена, железа, витаминов группы В).
• Амилоидоз — это сложные обменные процессы, приводящие к отложению белков (амилоидов) в тканях.
• Интоксикации (лекарственные, алкогольные, эндотоксикоз при различных заболеваниях).
• Гормональные изменения (естественный и искусственный климакс).
• Негативное воздействие окружающей среды (радиация, переохлаждение и другие факторы).
• Стрессовые ситуации.

Среди вторичных кардиомиопатий, возникающих на фоне эндокринных заболеваний, выделяются:

• Тиреотоксическая кардиомиопатия. При тяжелом некомпенсированном тиреотоксикозе, связанном с диффузным токсическим зобом, развивается дилатационная кардиомиопатия, недостаточность клапанов (митрального и трехстворчатого), мерцательная аритмия и сердечная недостаточность. Эта кардиомиопатия проходит три стадии: миокардиодистрофия и гипертрофия сердечной мышцы (обратимые изменения при правильном лечении); компенсаторная гипертрофия и расширение полостей (частично обратимые изменения); миокардиосклероз, который указывает на необратимые изменения и приводит к сердечной недостаточности. Цель лечения тиреотоксикоза — достижение эутиреоидного состояния, для чего назначаются тиреостатики, блокирующие синтез гормонов щитовидной железы. При использовании тиреостатиков исчезают признаки сердечной недостаточности в покое, нормализуется мерцательная аритмия, увеличивается фракция выброса и размеры полостей сердца. Параллельно назначаются b-адреноблокаторы.
• Акромегалия характеризуется избыточной выработкой соматотропного гормона и ИРФ-1, которые оказывают значительное влияние на кардиомиоциты. Среди сердечно-сосудистых нарушений при акромегалии наблюдаются гипертрофия миокарда, интерстициальный фиброз и акромегалическая кардиомиопатия, основным фактором риска которой является продолжительность заболевания.

Дисгормональная кардиомиопатия (климактерическая)

Некоторые исследователи выделяют это состояние в отдельную нозологическую единицу. Тем не менее, согласно МКБ-10, оно классифицируется как дисметаболическая кардиомиопатия и имеет код I43.1.

Дисгормональная кардиомиопатия связана с нарушением активности эстрогенов, которые оказывают положительное влияние на электролитный и белковый обмен в миокарде, а также регулируют воздействие симпатической нервной системы на сердце. Это заболевание может развиваться при недостатке эстрогенов в период климакса, а также у молодых женщин с гинекологическими проблемами, такими как миома или эндометриоз, а также при предменструальном синдроме и после операции по удалению яичников. В условиях патологического климакса в сердечной мышце происходят метаболические изменения, приводящие к дистрофическим процессам, которые чаще всего имеют обратимый характер. Однако у некоторых женщин это может закончиться миокардиофиброзом. Данная форма кардиомиопатии может проявляться как остро, так и постепенно.

Женщины чаще всего жалуются на продолжительные боли в области сердца, которые могут иметь различный характер. Примечательной особенностью является то, что кардиалгии не возникают при физической нагрузке, могут длиться несколько дней и не исчезают после приема нитроглицерина. У женщин также наблюдаются вегетативные расстройства: учащенное сердцебиение, головокружение, ощущение нехватки воздуха даже в состоянии покоя и приливы. Характерны колебания артериального давления и общая нервозность.

При климактерической кардиомиопатии могут наблюдаться следующие нарушения ритма:

• желудочковая экстрасистолия;
• синусовая аритмия;
• суправентрикулярная тахикардия.

В ходе обследования выявляется несоответствие: множество кардиологических жалоб при отсутствии признаков коронарной или сердечной недостаточности.

Токсическая кардиомиопатия

Токсическая кардиомиопатия (КМП) возникает в результате воздействия лекарственных средств, токсичных веществ на производстве и чрезмерного употребления алкоголя. Исследования показывают, что у большинства пациентов, которые подвергались длительному воздействию ксенобиотиков (внешних химических веществ, не свойственных организму), развивалась дилатационная форма кардиомиопатии.

При воздействии ксенобиотиков в кардиомиоцитах наблюдаются дистрофия и некроз отдельных клеток, что приводит к компенсаторной гипертрофии других. В интерстиции миокарда возникают отек и фиброз, а также отмечается склероз эндокарда. Эти процессы приводят к гипертрофии стенок и расширению камер сердца. В полостях сердца часто образуются пристеночные тромбы, которые могут стать причиной летального исхода. При этом у пациентов не наблюдается изменений в коронарных сосудах.

Токсическая кардиомиопатия также может развиваться на фоне эндотоксикоза, как, например, уремическая кардиомиопатия. При уремии паратиреоидный гормон выделяется в повышенных концентрациях и становится «универсальным уремическим токсином». Это приводит к ранним нарушениям тканевого обмена, а продукты нарушенного обмена белков и липидов вторично повреждают сердечную мышцу. В ней изменяется содержание белков и липидов, снижается активность тканевых ферментов, происходят изменения в ДНК и РНК. Токсические вещества также вызывают сосудистые нарушения, которые поддерживают процессы повреждения кардиомиоцитов. При хроническом эндотоксикозе изменения в сердечной мышце относятся к дисметаболической КМП.

Примером воздействия медикаментов является нейролептическая кардиомиопатия. Прием кардиотоксичных фенотиазиновых нейролептиков ( Аминазин, Тизерцин, Трифтазин, Этаперазин, Неулептил, Сонапакс) приводит к развитию вторичных токсических (метаболических) кардиомиопатий, которые имеют дилатационную форму. Наблюдается диффузное поражение миокарда, значительное снижение его сократительной функции и прогрессирующая хроническая сердечная недостаточность (ХСН).

Алкоголизм — это заболевание, характеризующееся сочетанием психических и соматических расстройств. Чаще всего при алкоголизме страдают печень и сердце. Алкогольная кардиомиопатия относится к вторичной токсической дилатационной кардиомиопатии. В Международной классификации болезней (МКБ-10) алкогольная КМП выделена в отдельную категорию — I 42.6. Заболевание развивается при злоупотреблении алкоголем на протяжении 10 лет, однако в последнее время наблюдается тенденция к сокращению этого срока. Выраженная сердечная недостаточность, возникающая на фоне КМП, тромбоэмболии и нарушения ритма, нередко приводят к летальному исходу.

Некоторые кардиомиопатии (дилатационная и семейные формы) сопровождаются кардиомегалией, что означает «увеличенное сердце». Сердце увеличивается в размерах за счет гипертрофии сердечной мышцы и расширения полостей. Часто для описания этого состояния используется метафорический термин «бычье сердце», который лишь иллюстрирует внешний вид органа. Однако термин «болезнь бычье сердце» не совсем корректен, так как такого заболевания не существует. Это синдром, наблюдающийся при различных заболеваниях и состояниях:

• врожденные пороки сердца;
• системные коллагенозы;
• вирусные миокардиты;
• полицитемия;
• артериовенозные анастомозы;
• эритродермия;
• болезнь Педжета;
• постоянные чрезмерные нагрузки у спортсменов;
• злоупотребление пивом.

Кардиомегалия также может развиться на фоне приема некоторых медикаментов ( Даунорубицин, Эметин, трициклические антидепрессанты, фенотиазиновые нейролептики, сульфаниламидные препараты). Увеличение сердца может быть компенсаторным — оно работает в усиленном режиме, перекачивая больший объем крови, что приводит к его увеличению и расширению камер.

Например, при аортальных пороках сердца наблюдается выраженная рабочая гипертрофия левого желудочка, который может достигать размеров человеческой головы. Масса сердца при недостаточности аортального клапана может превышать 900 г. Несмотря на увеличение размеров органа, объем функционирующей массы значительно снижается. Мышечные клетки замещаются соединительной тканью, миокард становится дряблым и слабым, что приводит к снижению насосной функции сердца и развитию сердечной недостаточности.

Причины

Причины возникновения заболеваний могут быть разнообразными, и среди них можно выделить следующие ключевые факторы:

• Генетические предрасположенности. Например, в случае гипертрофической кардиомиопатии выявлено около 200 мутаций различных генов, отвечающих за синтез белков миофибрилл.
• Наследственные болезни, связанные с накоплением веществ.
• Инфекционные заболевания, вызванные вирусами.
• Патологии эндокринной системы.
• Недостаток электролитов в организме.
• Амилоидоз.
• Влияние токсических веществ (алкоголь, пестициды, ксенобиотики, чрезмерное поступление кобальта).
• Эндотоксикоз.
• Употребление лекарственных средств (например, противоопухолевых препаратов, нейролептиков, сульфаниламидов).
• Изменения в гормональном фоне.
• Воздействие факторов окружающей среды, включая радиацию.
• Стрессовые ситуации.

Симптомы кардиомиопатии

Клинические проявления всех кардиомиопатий включают в себя:

• Симптомы сердечной недостаточности.
• Расстройства ритма и проводимости.
• Тромбоэмболические осложнения.

Определенные типы кардиомиопатий обладают уникальными клиническими характеристиками, которые отличают их от других.

Симптомы гипертрофической КМП

Пациенты часто жалуются на быструю утомляемость, одышку как при физической активности, так и в состоянии покоя, боли в области сердца и ночные эпизоды сердечной астмы. Болевые ощущения в сердце имеют ангинозный характер — они проявляются как сжимающие и давящие ощущения за грудиной, возникающие после физической нагрузки. Эти боли, как правило, длятся дольше, чем при стенокардии напряжения.

Причиной болей в сердце является недостаток кислорода при увеличенной его потребности. Одним из характерных симптомов являются предобморочные состояния и обмороки, которые наблюдаются у 77% пациентов. Эти состояния связаны с аритмиями (в частности, желудочковыми экстрасистолами, которые могут быть первыми признаками заболевания), выраженной гипотонией и нарушением кровоснабжения головного мозга. Частота обмороков варьируется у разных пациентов: от ежедневных и частых до единичных случаев, возникающих раз в несколько месяцев. Обмороки чаще встречаются у тех, кто страдает от обструкции выносящего тракта.

Существует несколько вариантов течения заболевания:

• Стабильное и доброкачественное.
• Прогрессирующее — с течением времени симптомы становятся более выраженными из-за прогрессирования сердечной недостаточности.
• Внезапная смерть.
• Развитие фибрилляции предсердий и осложнений, таких как тромбоэмболии.

Проявления дилатационной кардиомиопатии

Жалобы пациентов обычно не специфичны и связаны с сердечной недостаточностью. К ним относятся: слабость, повышенная утомляемость, одышка, головокружение, отеки нижних конечностей, кашель, увеличение живота (асцит), а также учащенное сердцебиение и аритмии. Часто наблюдается сочетание желудочковых и наджелудочковых экстрасистол, которые могут перерастать в мерцательную аритмию. Также могут развиваться тромбоэмболии, причиной которых становятся тромбы в увеличенных полостях сердца. Дилатационная кардиомиопатия нередко проявляется остро и неожиданно, без видимых причин или после перенесенной вирусной инфекции, пневмонии или родов. У таких пациентов может развиваться как левожелудочковая, так и правожелудочковая недостаточность.

Симптомы рестриктивной кардиомиопатии

На ранних этапах заболевания наблюдаются симптомы, такие как общая слабость и приступы одышки, возникающие ночью. В более запущенных случаях развивается застойная сердечная недостаточность, что приводит к увеличению печени, асциту и отечности вен на шее. Пациенты отмечают сильную одышку даже при минимальных физических нагрузках, ощущение тяжести в правом подреберье, отеки и увеличение объема живота. Состояние больных является тяжелым, при этом наблюдается несоответствие между выраженностью сердечной недостаточности и отсутствием увеличения сердца. Увеличение предсердных полостей создает условия для возникновения суправентрикулярных нарушений ритма, таких как предсердные аритмии и мерцательная аритмия, в сочетании с блокадами.

Симптомы алкогольной кардиомиопатии

Симптоматика данной патологии не является специфичной и указывает на наличие хронической сердечной недостаточности: одышка, застойные явления в легких, отеки, а также расширение вен на шее. Часто наблюдаются аритмии, реже — тромбоэмболические события. В 3% случаев сердечная недостаточность может привести к летальному исходу. В клинической картине таких пациентов на первый план выходят панкреатит, печеночная недостаточность и полинейропатии, что связано с выраженным дефицитом витамина В1.

Анализы и диагностика кардиомиопатии

Диагностика различных видов кардиомиопатий включает в себя:

• эхокардиографию;
• рентгенографию;
• электрокардиограмму (ЭКГ);
• мониторинг ЭКГ по Холтеру.

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии

Диагностика основывается на эхокардиографическом исследовании, однако «золотым» стандартом является выявление мутаций генов, так как определенные мутации ассоциируются с неблагоприятным прогнозом и высоким риском внезапной смерти. Например, мутация в гене тропонина Т приводит к умеренной гипертрофии, но прогноз остается неблагоприятным, с высокой вероятностью внезапной смерти. В то же время другие генетические мутации могут сопровождаться более благоприятным течением и прогнозом.

Классические эхокардиографические признаки гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП):

• Асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки (обычно превышает 13 мм). Гипертрофированный участок может находиться как на перегородке, так и на свободной стенке, в редких случаях поражается только перегородка.
• Гипокинезия гипертрофированного сегмента (чаще всего межжелудочковой перегородки).
• Уменьшенный размер и объем левого желудочка.
• Внутрижелудочковый градиент давления более 30 мм рт. ст. в состоянии покоя (при физической нагрузке – свыше 50 мм рт. ст.).
• Пролапс митрального клапана и митральная недостаточность.
• Систолическое движение митрального клапана.
• Систолическое прикрытие аортального клапана.

На электрокардиограмме при ГКМП можно наблюдать признаки гипертрофии левого желудочка, глубокие зубцы Q, подъем сегмента SТ, а также в левых грудных отведениях – отрицательные зубцы Т. Последний признак может указывать на гипертрофию миокарда в области верхушки. При холтеровском мониторинге выявляются аритмии, чаще всего желудочковые и предсердные.

Обследования при ДКМП

Рентгенологическое обследование является первым этапом, который может указать на наличие данной патологии. В процессе исследования выявляется увеличение размеров сердца, а также признаки повышенного давления в желудочках и венозного застоя. Эхокардиография позволяет обнаружить расширение сердечных полостей при практически неизменной толщине стенок, снижение сократительной функции и фракции выброса, а также недостаточность предсердно-желудочковых клапанов и наличие тромбов в желудочках. Для подтверждения диагноза может быть выполнено стрессовое ЭХО-КГ с использованием добутамина, а при необходимости — эндомиокардиальная биопсия и ангиография.

Диагностика рестриктивной КМП

В ходе проведения ЭхоКГ наблюдаются следующие результаты:

• нет признаков дилатации или гипертрофии желудочков;
• сократительная функция сердца остается в норме;
• размеры полостей желудочков могут быть уменьшены;
• выявлены пристеночные тромбы;
• отмечается недостаточность двустворчатого и трехстворчатого клапанов, что связано с увеличением предсердий;
• при анализе трансмитрального потока выявляется рестриктивный тип диастолической функции.

Лечение кардиомиопатии

Подходы к лечению различных форм кардиомиопатий варьируются. В общем, основная цель терапии заключается в снижении симптомов сердечной недостаточности, коррекции аритмий и предотвращении тромбоэмболических осложнений.

Лечение дилатационной кардиомиопатии

Следует подчеркнуть, что терапия дилатационной кардиомиопатии с сердечной недостаточностью требует постоянного приема ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, таких как Каптоприл, Лизиноприл, Периндоприл, Рамиприл и Фозиноприл, а также β-адреноблокаторов. Прекращение их использования может привести к ухудшению состояния пациента. Применение первой группы препаратов способствует улучшению прогноза заболевания. В зависимости от состояния пациента могут быть назначены диуретики, сердечные гликозиды и периферические вазодилататоры, которые, хотя и не влияют на прогноз, помогают облегчить симптомы.

Эффективность некоторых β-блокаторов, таких как метопролол, небиволол, бисопролол и карведилол, была подтверждена в лечении сердечной недостаточности. При выраженной сердечной недостаточности рекомендуется использовать карведилол, который способствует снижению смертности среди пациентов.

Диуретики назначаются только в случае задержки жидкости, так как они могут вызывать побочные эффекты, негативно влияющие на течение сердечной недостаточности. При застойной сердечной недостаточности мочегонные препараты применяются в два этапа: сначала проводится активная диуретическая терапия для устранения задержки жидкости, отеков и застоя в легких, а затем поддерживающая терапия с ежедневным приемом минимальной дозы.

Сердечные гликозиды, такие как Дигоксин, принимаются в малых дозах на протяжении длительного времени — 0,125-0,25 мг в день. Исследования показывают, что более высокие дозы могут увеличить риск аритмий. При мерцательной аритмии дозу можно увеличить до 0,5 мг. Дигоксин обычно назначается в сочетании с диуретиками, β-блокаторами и ИАПФ.

Учитывая высокую вероятность тромбоэмболий, антикоагулянтная терапия становится важным аспектом лечения. Чаще всего применяются непрямые антикоагулянты, такие как Варфарин.

Существуют данные о том, что при идиопатической дилатационной кардиомиопатии применение гормона роста может улучшить сердечную функцию и оказать противовоспалительное действие. В одном из исследований препарат вводился по 4 МЕ через день в течение трех месяцев, что дало положительные результаты. Возможно, в будущем гормон роста будет рекомендован как часть иммуномодулирующей терапии для улучшения гемодинамики.

Также установлена значимость L-карнитина для обеспечения энергией кардиомиоцитов. Уровень L-карнитина снижается при сердечной недостаточности и ишемии. У взрослых с выраженной сердечной недостаточностью (III и IV функциональный класс) использование этого препарата способствовало увеличению продолжительности жизни. Эффективность L-карнитина также была подтверждена при кардиомиопатиях у детей.

Лечение алкогольной КМП

Основные принципы терапии сердечной недостаточности остаются неизменными, однако лечение данной кардиомиопатии имеет свои особенности:

• Рекомендуется применение высоких доз тиамина. Дефицит этого витамина является единственным фактором, чья роль в развитии алкогольной кардиомиопатии была научно подтверждена.
• При наличии мерцательной аритмии для снижения частоты сердечных сокращений предпочтительнее использовать β-блокаторы, а не сердечные гликозиды, так как последние могут усугубить аритмию у таких пациентов.
• Петлевые диуретики могут усугубить гипокалиемию, которая уже присутствует у этих больных, и спровоцировать нарушения сердечного ритма.
• В качестве вспомогательной терапии важно поддерживать и корректировать метаболизм с помощью препаратов, таких как Рибоксин, АТФ, Панангин, Милдронат, Триметазидин, Кокарбоксилаза, Карнитин, Ранолазин и Этомоксир. Милдронат и Триметазидин помогают снизить уровень продуктов перекисного окисления липидов в крови.

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

Учитывая наследственный характер гипертрофической кардиомиопатии (КМП), лечение в основном носит симптоматический характер. Оно осуществляется в следующих направлениях:

• терапия для устранения аритмий, ишемии и сердечной недостаточности;
• влияние на нейрогуморальные системы, способствующие прогрессированию гипертрофии;
• профилактика внезапной смерти.

Некоторые специалисты полагают, что при бессимптомной или слабо выраженной форме заболевания лечение не требуется. В то же время другие считают, что применение β-адреноблокаторов и антагонистов кальция у этой категории пациентов может помочь предотвратить развитие клинических симптомов и нарушений кровообращения.

Выжидательная тактика может быть применена только при отсутствии обмороков, обструкции и нарушений ритма. Для симптоматической терапии рекомендуется использовать β-адреноблокаторы и антагонисты кальция (например, Верапамил и Дилтиазем), при этом предпочтение отдается β-адреноблокаторам. Для коррекции нарушений сердечного ритма, которые часто наблюдаются при данной форме, применяются Ритмодан и Амиодарон.

β-адреноблокаторы остаются наиболее действенными средствами в лечении гипертрофической КМП, так как они эффективно устраняют одышку, сердцебиение и стенокардические боли, снижая потребность сердечной мышцы в кислороде. Эти препараты подавляют активность симпатоадреналовой системы, что предотвращает увеличение субаортального градиента давления при латентной и лабильной обструкции. Уменьшая частоту сердечных сокращений и предотвращая ишемию, β-блокаторы способствуют улучшению наполнения левого желудочка. Существуют данные, подтверждающие, что эта группа препаратов может замедлять развитие гипертрофии и даже способствовать ее обратному развитию.

Среди β-блокаторов при данной форме КМП предпочтение отдается Обзидану или Анаприлину. Рекомендуемая доза составляет 20 мг трижды в день с возможным увеличением до максимальной (иногда до 120–240 мг в сутки). Отсутствие эффекта от β-блокаторов может быть связано с недостаточной дозировкой. Существует мнение, что кардиоселективные β-блокаторы (например, Атенолол и Конкор) не имеют преимуществ перед неселективными, так как для достижения эффекта их необходимо принимать в высоких дозах, что снижает селективность.

При тяжелых суправентрикулярных и желудочковых аритмиях назначается препарат Соталол, который сочетает в себе свойства β-блокатора и антиаритмического средства.

Использование блокаторов кальциевых каналов помогает устранить несинхронное сокращение миокарда, замедлить развитие гипертрофии и улучшить расслабление миокарда. Среди блокаторов кальциевых каналов предпочтение отдается Верапамилу (Изоптин, Финоптин). При его применении наблюдается улучшение переносимости физических нагрузок и снижение субаортального градиента давления.

Поскольку у пациентов отмечается активация ренин-ангиотензиновой системы, целесообразно использовать ингибиторы АПФ у больных с необструктивной формой и симметричной гипертрофией миокарда. Однако препараты этой группы не назначаются при обструктивной форме, так как могут усугубить обструкцию. При гипертрофической КМП не рекомендуются нитраты и сердечные гликозиды, так как они могут усиливать обструкцию.

Особенности лечения КМП такоцубо

Учитывая, что КМП такоцубо является острым состоянием, в процессе лечения применяются следующие методы:

• назначаются антикоагулянты (например, гепарин) для снижения риска тромбообразования;
• осуществляется постоянное наблюдение за сердечными аритмиями;
• исключаются из терапии катехоламины и органические нитраты;
• назначаются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, которые при длительном применении помогают снизить вероятность повторных приступов.

Лекарства

Карведилол, верапамил, амиодарон, дигоксин, варфарин, нитроглицерин.

Процедуры и операции

Среди оперативных методов лечения гипертрофической кардиомиопатии можно выделить следующие:

• установка дефибриллятора (в случае высокого риска внезапной смерти);
• двухкамерная синхронизированная AV-стимуляция (имплантация электрокардиостимулятора при нарушениях проводимости);
• миотомия или миоэктомия (хирургическое уменьшение толщины гипертрофированного миокарда);
• обтурация межжелудочковой артерии с помощью введения этилового спирта; в результате этой процедуры в области миокарда и межжелудочковой перегородки возникает некроз с образованием рубца, что способствует снижению толщины данного участка;
• трансплантация сердца (при значительном уменьшении объема желудочка, выраженной гипертрофии и развитии тяжелой сердечной недостаточности).

Трансплантация сердца является радикальным методом лечения терминальной сердечной недостаточности, которую невозможно исправить ни медикаментозными, ни хирургическими методами. Основным показанием для проведения данной операции является тяжелая недостаточность кровообращения, возникающая при дилатационной кардиомиопатии.

Операция по пересадке сердца может сопровождаться различными осложнениями в послеоперационный период:

• Инфекция после операции, которая занимает первое место среди осложнений. Наиболее часто инфекционный процесс вызывают вирусы, такие как вирус Эпштейна–Барр, вирус простого герпеса и цитомегаловирус. Считается, что цитомегаловирус может способствовать развитию реакции отторжения и патологии коронарных артерий. Для профилактики в течение длительного времени проводится противовирусная терапия. Кандидозы и аспергиллезы могут приводить к тяжелым формам пневмонии.
• Артериальная гипертензия.
• Патология коронарных артерий. Это является основной причиной летальных исходов после операции. Проявлениями данной патологии могут быть безболевая ишемия и внезапная смерть.
• Хроническое отторжение донорского органа.

У детей

У взрослых хроническая сердечная недостаточность чаще всего обусловлена гипертонической болезнью и ишемической болезнью сердца (ИБС). В детском возрасте основным фактором, способствующим развитию этого состояния, является кардиомиопатия. Наиболее распространенной формой кардиомиопатии у детей является дилатационная (80,2%), в то время как рестриктивная встречается реже. Кардиомиопатия у детей относится к серьезным заболеваниям, которые прогрессируют и имеют высокую летальность. У новорожденных и детей младше шести месяцев внезапная смерть чаще всего связана с врожденными пороками сердца, а на втором году жизни — с кардиомиопатиями.

Дилатационная кардиомиопатия проявляется увеличением полостей, преимущественно левых отделов сердца, при этом гипертрофия миокарда отсутствует. У детей наблюдается снижение сердечного выброса из-за значительного ухудшения сократительной способности миокарда. Это заболевание может возникнуть у детей любого возраста. У малышей, заболевших в раннем возрасте (часто после ОРВИ), оно протекает остро с проявлениями левожелудочковой сердечной недостаточности и наличием гидроперикарда, который можно выявить с помощью эхокардиографии. У детей более старшего возраста заболевание развивается постепенно и без явных причин, сопровождаясь бивентрикулярной сердечной недостаточностью, аритмиями и тромбоэмболиями.

При дилатационной кардиомиопатии у детей возможны различные варианты течения: благоприятное, медленно прогрессирующее (чаще всего), быстро прогрессирующее и рецидивирующее (также довольно часто). Благоприятный исход наблюдается у детей, заболевших до двух лет, тогда как прогрессирующее течение чаще встречается у детей старшего возраста.

Лечение детей с хронической сердечной недостаточностью включает бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (ИАПФ), диуретики, а при необходимости — сердечные гликозиды. Бета-адреноблокаторы не рекомендуется назначать в состоянии декомпенсации; их вводят в терапию после устранения отеков. При гипотонии в лечение добавляют стероидные гормоны. Дети с кардиомиопатиями должны находиться под постоянным наблюдением и периодически госпитализироваться для коррекции лечения с учетом изменений в проявлениях заболевания.

Причины кардиомиопатии у детей могут быть различными:

• Генетические или хромосомные нарушения, приводящие к обменным расстройствам. У детей генетически обусловленные врожденные метаболические дефекты встречаются значительно чаще, чем у взрослых.
• Вирусные инфекции, перенесенные матерью во время беременности (например, краснуха) или ребенком.
• Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды.
• Прием тератогенных препаратов или наркотиков во время беременности. Негативное влияние факторов в период формирования сердечно-сосудистой системы (вторая-восьмая неделя беременности) может негативно сказаться на развитии сердца.

Генетическое тестирование играет важную роль. Например, важно выявление мутаций в генах, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, или мутаций в гене GLA (болезнь Фабри).

Поражения сердечно-сосудистой системы при болезни Фабри проявляются гипертрофической кардиомиопатией (преобладание гипертрофии левого желудочка), нарушениями ритма и сердечной недостаточностью. Это наследственное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и характеризуется отсутствием фермента α-галактозидазы А или снижением его активности.

Дефицит этого фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах сердца, эндотелия сосудов, почек и нервной системы. Заболевание проявляется болями в конечностях (кисти и стопы), слабостью, образованием ангиокератом (сосудистые образования на коже), поражением сердца и почек, а также возможными ишемическими атаками и инсультами. Стандартом диагностики является определение активности фермента α-галактозидазы А, которая снижается в плазме, лейкоцитах и других биоптатах. Диагноз может быть установлен пренатально, исследуя активность фермента αGAL в плазме плода или культуре ворсин хориона или амниона.

Синдром Гюрлера, как и болезнь Фабри, относится к болезням накопления. Это тяжелая форма мукополисахаридоза 1 типа, связанная с мутациями в гене IDUA, что приводит к отсутствию фермента альфа-L-идуронидазы и накоплению дерматансульфата и гепарансульфата в лизосомах. Синдром характеризуется скелетными деформациями, пороками сердца, увеличением печени, нарушениями дыхания и когнитивной функции, а также характерным внешним видом ребенка.

Генетическое исследование доступно, и пренатальная диагностика возможна — измеряется ферментативная активность в ворсинах хориона или амниоцитах. Больным рекомендуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и пожизненная ферментозаместительная терапия Ларонидазой.

Болезнь Помпе также относится к болезням накопления и развивается из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы, необходимого для метаболизма гликогена в мышцах, сердце и печени. Накопление неметаболизированного гликогена в тканях вызывает прогрессирующую мышечную слабость (синдром «вялого ребенка»), трудности при кормлении, повышенную гибкость тела и неспособность удерживать голову.

Инфантильная форма болезни Помпе проявляется в неонатальном периоде и имеет быстрое течение. При этой форме заболевания развиваются выраженная кардиомегалия и кардиомиопатия. К сожалению, поражения сердца диагностируются у 92% детей в возрасте 4 месяца. Это нервно-мышечное заболевание можно лечить, но эффективность терапии зависит от сроков начала лечения. Единственным патогенетическим средством для этого заболевания является препарат Майозайм.

Эндокардиальный фиброэластоз — редкое заболевание сердца у детей, начинающееся в период внутриутробного развития и полностью проявляющееся у грудных детей. Для него характерно утолщение эндокарда (внутренней оболочки камер сердца) нескольких камер, увеличение сердца и раннее развитие сердечной недостаточности. Первичный фиброэластоз связан с мутацией определенного гена, а вторичный развивается на фоне обструктивных пороков сердца (чаще левых отделов). В любом случае это реакция эндокарда на кардиальный стресс, приводящая к превращению нормальных клеток эндокарда в фибробласты, вырабатывающие коллаген и эластин.

Результатом этих процессов становится обширное утолщение эндокарда. При первичном фиброэластозе эндокарда сердце значительно увеличивается и принимает форму шара. Процесс фиброзирования затрагивает створки митрального и аортального клапанов, нарушая их функцию и увеличивая риск тромбообразования. В одном варианте течение заболевания проявляется уже в первые часы после рождения острой сердечной недостаточностью, кардиогенным шоком и тромбоэмболиями. Состояние ребенка крайне тяжелое, и его не удается спасти (ребенок погибает в течение недели). При другом варианте заболевание проявляется к 3-6 месяцу. Перинатальная ультразвуковая диагностика возможна со второго триместра.

Многие наследственные или врожденные заболевания можно выявить во время беременности. Так, кардиомегалия у плода, обнаруженная при УЗИ, может свидетельствовать о различных пороках сердца или кардиомиопатии с разным генезом. Патология в виде увеличенного сердца выявляется на втором скрининге (в 16-20 недель). Диагностика врожденных пороков сердца у плода — одна из самых сложных задач перинатологии, и выявление их на ранних сроках беременности эффективно лишь в 40%.

Тем не менее, кардиомегалию можно выявить и в дальнейшем, что позволяет тщательно следить за развитием плода, проводить дополнительные обследования и принимать решения о целесообразности сохранения беременности при патологии, несовместимой с жизнью.

Кардиомегалия является одним из УЗИ-признаков сердечной недостаточности плода и может быть выявлена также на фоне:

• антенатального дистресса (чаще всего дилатационная кардиомегалия);
• внутриутробного кардита (гипертрофическая);
• идиопатической миокардиопатии (дилатационная).

Дилатация только правых отделов сердца может происходить из-за венозного застоя при аневризме вены Галена ( артериовенозная мальформация вены Галена). Это редкая врожденная патология. В третьем триместре беременности проводится пренатальная диагностика аневризмы вены Галена (УЗИ и магнитно-резонансная томография плода). При диагностике оцениваются размеры образования, наличие кардиомегалии, сердечной недостаточности и гидроцефалии. Это позволяет прогнозировать родоразрешение и последующее лечение ребенка. Хирургическое вмешательство должно быть выполнено до появления необратимых кардиологических и неврологических осложнений.

Кроме кардиомиопатии, к УЗИ-признакам сердечной недостаточности плода относятся:

• Реверсный кровоток в венозном протоке.
• Пульсация пуповинной вены.
• Расширение правых отделов сердца.
• Трикуспидальная и митральная регургитация (возврат крови).
• Водянка.

Для уточнения диагноза проводятся эхокардиография плода и допплерэхокардиография. В 40% случаев выявляется кардиомегалия, не связанная с врожденными пороками сердца.

• Часто при гемолитической болезни плода и общей водянке также наблюдается кардиомегалия. Первые признаки гемолитической болезни могут быть выявлены на 18-20-й неделе беременности.
• Кардиомегалия регистрируется при инфекционном поражении плода цитомегаловирусом и вирусом краснухи. При внутриутробном краснушном синдроме могут дополнительно определяться стеноз легочного ствола и коарктация аорты.
• Дилатационная кардиомегалия может развиваться на фоне фетальной анемии.
• Гипертрофическая кардиомиопатия и кардиомегалия у плода-реципиента наблюдаются при монохориальной двойне. Так называемый фетофетальный трансфузионный синдром обусловлен наличием сосудистых сообщений и шунтированием крови от одного плода к другому. В этом случае один плод является донором, а другой — реципиентом. У первого развивается анемия, задержка развития и маловодие, а у второго — кардиомегалия, эритремия (повышенное содержание эритроцитов), водянка и многоводие.

При выявлении УЗИ-маркеров хромосомной патологии или пороков развития проводится кордоцентез — метод пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Для этого исследования берется кровь из пуповины плода. Оптимальный срок для проведения исследования — 16-20 недель (в России это делают на 20-21 неделе).

Некоторые медико-генетические центры предлагают неинвазивную пренатальную диагностику хромосомных патологий плода, которая является альтернативой кордоцентезу. Присутствие в крови матери неклеточной фетальной ДНК позволяет проводить неинвазивные пренатальные исследования.

Существует предположение, что в патогенезе идиопатических кардиомиопатий важную роль играет митохондриальная дисфункция. Митохондриальные заболевания возникают из-за наследственных мутаций в митохондриальной ДНК. Описаны случаи кардиомиопатий при таких митохондриальных заболеваниях, как синдром MERRF, MELAS, Барта и Кернса-Сейра. Отличительной чертой заболеваний, связанных с мутациями в митохондриальной ДНК, является их относительно позднее начало. Эти заболевания передаются по материнской линии.

Синдром Барта является причиной гибели плодов мужского пола (выкидыши или мертворождения). Женщины — носительницы мутантного гена имеют 50% вероятность передачи этого гена своим сыновьям. Девочки, рожденные от женщин-носительниц, остаются здоровыми. Кардиомиопатия (сочетание дилатационной и гипертрофической) является основным признаком синдрома Барта и в 70% случаев развивается уже в первый год жизни. У таких детей существует риск желудочковой аритмии и смерти. У некоторых пациентов консервативное лечение сердечной недостаточности оказывается неэффективным, что требует трансплантации сердца в возрасте от одного года до 15 лет.

Синдром Кернса-Сейра проявляется неврологическими расстройствами (судороги, спастичность мышц, мозжечковая атаксия, нейропатия, нейросенсорная тугоухость). Со стороны эндокринной системы отмечается недостаточный рост и сахарный диабет. В кардиологическом плане — кардиомиопатия и нарушения проводимости.

Генетическая экспертиза митохондриальной ДНК проводится у женщины для уточнения диагноза, что позволяет снизить риски рождения больного ребенка. Существуют «митохондриальные панели», которые включают исследования генов, ответственных за митохондриальные заболевания. Митохондриальная ДНК присутствует во всех клетках, поэтому для ее получения подходят: кости, зубы, фрагменты частей тела, кровь, сперма, волосы или ногти.

Диета

Диета при сердечной недостаточности

• Эффективность: лечебный эффект через 20 дней
• Сроки: постоянно
• Стоимость продуктов: 1700-1800 руб. в неделю

При всех формах кардиомиопатии, осложненных хронической сердечной недостаточностью, необходимо соблюдать диету с ограничением соли (диета при сердечной недостаточности). В общем, рацион питания зависит от основного заболевания. При ожирении рекомендуется уменьшить потребление жиров и углеводов (диета при ожирении), а при гиперхолестеринемии — сократить количество животных жиров (диета при атеросклерозе сосудов). Если у пациента имеется диабет, на фоне которого развилась кардиомиопатия, питание должно соответствовать Столу №9 (диета при сахарном диабете), но с учетом ограничения соли.

Профилактика

Первичная профилактика миокардитов с неизвестной причиной не осуществляется. Для специфических вторичных кардиомиопатий ключевым является лечение основного заболевания. Пренатальная диагностика, включая скрининг мутаций генов и эхокардиографию плода, помогает предотвратить рождение детей с тяжелыми врожденными пороками сердца, несовместимыми с жизнью.

К основным мерам по профилактике обострений и прогрессирования уже существующих миокардитов относятся:

• Исключение чрезмерных физических нагрузок, таких как занятия спортом, которые могут усугубить гипертрофию миокарда и привести к внезапной смерти. В то же время пациентам рекомендуется заниматься физической активностью в пределах их возможностей.
• Профилактика вирусных инфекций, которые могут ухудшить течение кардиомиопатии.
• Использование средств индивидуальной защиты при работе с вредными факторами на производстве.
• Исключение факторов, способствующих ухудшению состояния здоровья.
• Соблюдение необходимых диетических рекомендаций, среди которых основным является ограничение потребления соли.
• Снижение веса при наличии избыточной массы тела.
• Отказ от употребления алкоголя и курения.

Последствия и осложнения

• Серьезные виды аритмий.
• Недостаточность сердечной функции.
• Тромбоэмболические осложнения.
• Внезапная остановка сердца.

Прогноз

Прогноз при рестриктивной кардиомиопатии (КМП) во многом определяется первопричиной ее возникновения, однако в общем плане он остается неблагоприятным: в течение пяти лет умирает около 70% пациентов. Дилатационная КМП характеризуется тяжелым течением и крайне низким прогнозом — двухлетняя выживаемость при семейной форме составляет всего 34-36%. В случае вирусной или иммунной природы ДКМП этот показатель достигает 50%.

Если у пациента с алкогольной кардиомиопатией уже развилась сердечная недостаточность и он продолжает употреблять алкоголь, прогноз становится крайне неблагоприятным: в 75% случаев смерть от алкогольной кардиомиопатии наступает в течение трех лет. Однако отказ от алкоголя до появления тяжелой сердечной недостаточности может замедлить прогрессирование заболевания или даже способствовать его обратному развитию.

При гипертрофической форме кардиомиопатии прогноз зависит от мутаций генов. Наличие злокачественных мутаций с высокой пенетрантностью гена, выраженной гипертрофией и высоким риском осложнений может сократить продолжительность жизни до 30-35 лет. При мутациях гена тропонина Т наблюдается высокая смертность (до 90%) даже без выраженной гипертрофии миокарда. В случае доброкачественных мутаций риск смерти невысок, а продолжительность жизни у большинства пациентов превышает 60 лет.

Смерть у большинства пациентов происходит внезапно и часто является первым проявлением заболевания, особенно у подростков и молодых людей. Около 40% случаев летального исхода происходит после физической нагрузки, а 60% — в состоянии покоя.

При ишемической кардиомиопатии выживаемость пациентов зависит от объема жизнеспособного миокарда, который можно увеличить с помощью аортокоронарного шунтирования. Основными причинами смерти при ишемической кардиомиопатии являются тромбоэмболия и тяжелая сердечная недостаточность. Аортокоронарное шунтирование стало распространенной кардиохирургической процедурой, позволяющей устранить приступы стенокардии за счет восстановления васкуляризации миокарда, однако оно не улучшает сократительную функцию миокарда и не устраняет основную причину летального исхода.

В связи с этим пациентам часто выполняется комбинированная операция — реваскуляризация миокарда и реконструкция левого желудочка (внутрижелудочковая пластика). Это позволяет улучшить функцию миокарда и изменить размеры и форму левого желудочка, что способствует обратному ремоделированию миокарда.

Прогноз врожденной кардиомегалии остается сомнительным, так как в 30% случаев младенцы погибают, а выжившие сталкиваются с серьезными нарушениями сердечной деятельности, но все же совместимыми с жизнью. У детей с дилатационной КМП, заболевших до двух лет, выживаемость в первые пять лет составляет 89,6%, а у остальных наблюдается полное выздоровление.

У детей, заболевших в школьном возрасте, выживаемость значительно ниже — в первые пять лет не более 22%. Средняя продолжительность жизни с момента начала заболевания составляет 19,5 месяцев. Основной причиной смерти у детей чаще всего становится сердечная недостаточность, не поддающаяся медикаментозному лечению, на втором месте — тромбоэмболии.

Список источников

• Сабиров Л. Ф. и др. Дилатационная кардиомиопатия // Вестник современной клинической медицины. 2012. Т. 5, № 3. С. 56–63.
• Моисеев В. С., Киякбаев Г. К., Лазарев П. В. Кардиомиопатии и миокардиты. – ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 532 с.
• Амосова Е. Н. Кардиомиопатии. – Киев: Книга плюс, 1999. – 421 с.
• Амосова Е. Н. Течение дилатационной кардиомиопатии // Клиническая медицина. – 1991. – № 3. – С. 48.
• Фролова Э. Б., Яушев М. Ф. Современные взгляды на хроническую сердечную недостаточность // Вестник современной клинической медицины. 2013. Т. 6, № 2. С. 87–93.

Психологические аспекты и поддержка пациентов

Кардиомиопатия, как хроническое заболевание сердца, может оказывать значительное влияние не только на физическое состояние пациента, но и на его психологическое благополучие. Понимание психологических аспектов, связанных с этим заболеванием, имеет важное значение для комплексного подхода к лечению и поддержке пациентов.

Пациенты с кардиомиопатией часто сталкиваются с множеством эмоциональных и психологических трудностей. Диагноз может вызывать страх, тревогу и депрессию, что, в свою очередь, может усугублять физическое состояние. Исследования показывают, что у людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая кардиомиопатию, уровень депрессии и тревожности значительно выше, чем у здоровых людей. Это может быть связано с опасениями по поводу будущего, ограничениями в физической активности и изменениями в образе жизни.

Поддержка со стороны семьи и друзей играет важную роль в процессе адаптации к заболеванию. Эмоциональная поддержка может помочь пациентам справиться с негативными эмоциями и повысить качество жизни. Важно, чтобы близкие люди были информированы о заболевании и его последствиях, чтобы они могли оказать необходимую помощь и понимание.

Психотерапия и консультирование также могут быть полезными для пациентов с кардиомиопатией. Профессиональная помощь может помочь в разработке стратегий преодоления стресса, улучшении эмоционального состояния и повышении уровня жизни. Группы поддержки, где пациенты могут делиться своими переживаниями и получать советы от других людей с аналогичными проблемами, также могут оказать положительное влияние на психоэмоциональное состояние.

Важно отметить, что физическая активность, адаптированная к состоянию здоровья пациента, может способствовать улучшению психологического состояния. Умеренные физические нагрузки, такие как прогулки на свежем воздухе или занятия йогой, могут помочь снизить уровень стресса и улучшить общее самочувствие.

В заключение, психологические аспекты кардиомиопатии являются важной частью комплексного подхода к лечению. Понимание и поддержка со стороны медицинских работников, семьи и друзей могут значительно улучшить качество жизни пациентов и помочь им справиться с эмоциональными трудностями, связанными с заболеванием.

Вопрос-ответ

Чем опасна кардиомиопатия?

Поражаться при этом может или только сердце, или же проявления у человека будут являться частью генерализованного системного заболевания. Главная опасность любой кардиомиопатии сердца – прогрессирующая сердечная недостаточность, которая может стать причиной инвалидности или летального исхода.

Можно ли полностью вылечить кардиомиопатию?

Кардиомиопатией называются воспалительные заболевания сердечной мышцы. Ее сложно выявить и нелегко вылечить. С таким диагнозом можно прожить долгие годы без особых проблем со здоровьем, а можно в качестве осложнения получить тяжелую болезнь.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские осмотры. Раннее выявление кардиомиопатии может значительно улучшить прогноз и качество жизни. Обсуждайте с врачом любые симптомы, такие как одышка, усталость или отеки.

СОВЕТ №2

Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек, таких как курение и чрезмерное употребление алкоголя, могут помочь снизить риск развития кардиомиопатии.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на управление стрессом. Хронический стресс может негативно сказаться на здоровье сердца. Практикуйте методы релаксации, такие как медитация, йога или глубокое дыхание, чтобы поддерживать эмоциональное равновесие.

СОВЕТ №4

Обсуждайте с врачом возможные генетические риски. Если у вас в семье были случаи кардиомиопатии, важно сообщить об этом врачу, чтобы он мог предложить соответствующие обследования и рекомендации.