Миоклония: причины, симптомы и лечение

Миоклония — это группа двигательных нарушений, характеризующихся внезапными и кратковременными непроизвольными движениями мышц. В статье рассмотрим кортикальную миоклонию, миоклонус, опсоклонус-миоклонус синдром и клонус. Понимание этих состояний важно для диагностики и лечения пациентов с гиперкинезами, а также для осознания механизмов, стоящих за этими расстройствами. Информация будет полезна медицинским специалистам и интересующимся неврологией.

Общие сведения

Проявления различных неврологических заболеваний могут включать в себя двигательные расстройства, которые различаются по причинам возникновения и механизмам — клонус, миоклонус и поликлонус. Что же это такое?

Миоклонус — это наиболее распространенный тип непроизвольных движений, затрагивающих отдельные мышцы или группы мышц. Это обширная категория двигательных нарушений, относящихся к гиперкинезам, которые возникают внезапно и длятся короткое время. Непроизвольные движения могут наблюдаться в мышцах лица, рук, ног или туловища. Важно отметить, что это состояние не сопровождается потерей сознания. Движения могут быть асимметричными (не затрагивающими обе стороны тела), асинхронными и единичными. Сокращения могут чередоваться с падением мышечного тонуса. Миоклонус может быть физиологическим состоянием, не требующим лечения, или же симптомом заболеваний нервной системы. Миоклония — это последовательность миоклонусов, происходящих один за другим. Она может проявляться как в покое, так и при движении. Миоклония действия возникает в начале какого-либо движения, тогда как миоклония позы проявляется при удерживании определенной позы.

Если непроизвольные движения происходят с определенной частотой, это называется ритмической миоклонией, а если с переменной — неритмической.

Клонус представляет собой серию ритмичных однонаправленных непроизвольных сокращений и последующих расслаблений мышц. В этом случае вовлекаются только мышцы-агонисты (те, которые выполняют одно и то же движение). Такой тип двигательных нарушений связан с поражением корково-спинномозгового пути, что приводит к разобщению рефлекторных дуг с корой мозга. Глубокие рефлексы не получают тормозного воздействия от коры, что приводит к их усилению и, как следствие, к клонусу — это крайняя степень повышенного рефлекса. Существует функциональный клонус, который может возникать при невротических состояниях. Его легко можно вызвать при исследовании сухожильных рефлексов — он проявляется с обеих сторон, аритмичен и исчезает при отвлечении пациента. Эпилептический клонус — это клоническая фаза эпилептического припадка.

Полимиоклонус — это очень быстрые аритмичные сокращения мышц, происходящие сразу в нескольких частях тела. Чаще всего это состояние наблюдается после полного прекращения поступления кислорода к головному мозгу. Полимиоклонус с меньшей интенсивностью может возникать при метаболических нарушениях (например, при уремии) или при отравлении препаратами лития и галоперидолом.

Сегодня мы подробно рассмотрим миоклонус — его причины, необходимость и возможности лечения, а также отличия от эпилепсии. Особенностью миоклонуса является то, что этот гиперкинез может иметь как эпилептическую, так и неэпилептическую природу. Данное состояние часто неправильно интерпретируется, что приводит к гипердиагностике и установлению диагноза «эпилепсия с миоклоническими приступами».

Миоклония представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, которые могут возникать как в результате физиологических процессов, так и в связи с различными неврологическими заболеваниями. Врачи отмечают, что миоклония может быть как изолированным симптомом, так и частью более сложной клинической картины. Например, она часто наблюдается при эпилепсии, а также при таких состояниях, как болезнь Паркинсона и различные метаболические расстройства. Специалисты подчеркивают важность комплексной диагностики, так как миоклония может иметь разные причины и требовать индивидуального подхода к лечению. В некоторых случаях достаточно коррекции образа жизни или медикаментозной терапии, в то время как в других может потребоваться более серьезное вмешательство. Врачи рекомендуют пациентам не игнорировать симптомы и обращаться за медицинской помощью, чтобы избежать осложнений и улучшить качество жизни.

https://youtube.com/watch?v=kwpdQucgqVU

Патогенез

Патогенез данного состояния остается не до конца изученным. Тем не менее, известно, что миоклония возникает при наличии очага возбуждения в центральной нервной системе, включая кору, базальные ядра и верхние сегменты спинного мозга. Это связано с дисбалансом нейромедиаторов, таких как серотонин, глицин, дофамин и гамма-аминомасляная кислота, что приводит к снижению активности коры, активации пирамидной системы мозга и повышению чувствительности систем, отвечающих за восприятие и передачу информации. Нарушения в функционировании двигательных структур происходят от коры до мотонейронов спинного мозга.

Корковый миоклонус развивается, когда нарушается подавляющее влияние сенсорной или моторной областей коры. У пациентов с корковым миоклонусом наблюдается выраженная дегенерация клеток Пуркинье в мозжечке. Точный механизм возникновения подкоркового миоклонуса остается неизвестным, однако его очаг расположен в стволе мозга, и, вероятно, происходит нарушение взаимодействия между корой и подкорковыми структурами. Спинальная форма миоклонуса связана с верхними сегментами спинного мозга, где отмечается недостаточное тормозящее действие глицинергических связей и нарушения спинальных соединений. Также наблюдается дефицит витамина В12, что приводит к распаду миелина и образованию вакуолей в грудном отделе. Это нарушает нисходящие ГАМК-ергические пути и восходящие сенсорные пути. У 10% пациентов с сирингомиелией наблюдается спинальный миоклонус. Периферическая форма возникает при повреждении периферических нервов, что приводит к снижению центрального торможения и повышению чувствительности сенсорных спинальных центров.

Наиболее часто миоклония наблюдается при одновременном поражении различных структур мозжечка и базальных ганглиев. В базальных ганглиях при этом состоянии уровень дофамина повышается, а продукты его обмена активно выделяются с мочой. Часто миоклония возникает при поражении области средней линии продолговатого мозга и серотонинергических путей, исходящих от него, что приводит к недостаточному подавляющему воздействию на двигательную систему.

Классификация

Миоклонус можно классифицировать по различным критериям, что привело к созданию множества систематизаций.

По этиологии:

• Физиологический (доброкачественный).
• Патологический (эпилептический, эссенциальный, симптоматический).

По наличию провокации:

• Спонтанный (возникает без внешних факторов).
• Рефлекторный (развивается в ответ на различные раздражители).
• Кинетический.

По распределению:

• Генерализованный.
• Сегментарный (затрагивает один сегмент тела).
• Мультифокальный.
• Фокальный.

По локализации:

• Корковый.
• Подкорковый.
• Спинальный.
• Периферический (фибрилляции).

По ритму:

• Аритмичный.
• Ритмичный.

Физиологическая миоклония наблюдается у здоровых людей. Примеры включают:

• икоту;
• непроизвольные движения в ранних фазах сна (старты сна);
• миоклонию, возникающую при тревоге, испуге или физической активности;
• подергивания мышц у младенцев после кормления.

Лечение этого физиологического типа с помощью антиконвульсантов нецелесообразно и может привести к усилению миоклонии.

Патологические непроизвольные движения возникают при различных заболеваниях.

• Эссенциальный миоклонус (также известный как идиопатический). Он появляется спонтанно без других признаков поражения центральной нервной системы. Может быть наследственным, с примерами в пяти поколениях — наследственный эссенциальный миоклонус. К этой категории также относится миоклоническая дистония. При этих состояниях подергивания затрагивают руки, мышцы туловища и шеи. Обычно проявляется в возрасте 10–20 лет и имеет благоприятное течение.
• Симптоматический миоклонус возникает в результате различных заболеваний — травм головного мозга, врожденных нарушений обмена веществ, инфекций центральной нервной системы, нейродегенеративных заболеваний, токсических повреждений, целиакии, а также медикаментозных интоксикаций.

По локализации повреждений:

• Кортикальная миоклония. Этот тип связан с повреждением коры головного мозга и является наиболее распространенным. Он проявляется в виде аритмичных фокальных или мультифокальных сокращений мышц, которые могут возникать спонтанно или быть вызваны движениями. Корковый миоклонус наблюдается при миоклонических эпилепсиях, синдромах Ангельмана, Ретта, болезни Гентингтона и Гоше. Также он может развиваться на фоне инфекционных и метаболических поражений мозга, целиакии. При миоклонических эпилепсиях этот тип значительно ухудшает речь и походку.
• Подкорковый миоклонус. Этот вид возникает из подкорковых структур — таламуса, базальных ганглиев и ствола мозга. Обычно он генерализованный и может быть вызван различными стимулами. Примеры включают болезнь испуга (выраженная двигательная реакция на испуг), небный миоклонус, синдром Ланса Адамса (развивается при гипоксии мозга), а также метаболические нарушения при почечной или печеночной недостаточности. Если таламус поражен при инсульте, миоклонус может проявляться тремором в руке.
• Спинальный миоклонус. Он развивается при повреждениях спинного мозга из-за сирингомиелии, травм, рассеянного склероза, инфекций ( боррелиоз, ВИЧ, герпес Zoster), ишемической миелопатии. Продолжительность сокращений мышц здесь больше, чем при подкорковом и корковом вариантах. Различают сегментарный и проприоспинальный тип спинального миоклонуса. При сегментарном сокращения ограничены рядом сегментов спинного мозга, они нечувствительны к стимулам и ритмичны. Проприоспинальный миоклонус возникает при поражении многих синаптических проприоспинальных (ассоциативных) путей, чаще в грудном отделе, что затрагивает мускулатуру туловища. Ассоциативные пути связывают нейроны разных сегментов спинного мозга. Сокращения мышц более обширные, чем при сегментарном миоклонусе, они могут быть ритмичными или аритмичными, медленными, и происходят с обеих сторон туловища (синхронно) и ног, часто во время сна.
• Периферический миоклонус. Непроизвольные подергивания мышц возникают при поражении периферических нервов. Этот тип не зависит от внешних стимулов и характеризуется аритмичными сокращениями. Примером является лицевой гемиспазм — непроизвольные односторонние тонические сокращения мышц, возникающие при сдавливании лицевого нерва. Сокращения могут периодически проявляться в течение нескольких недель или месяцев. Периферический миоклонус не исчезает во время сна.

Другие формы миоклонуса:

• Миоклонус-дистония. Как упоминалось ранее, проявляется в возрасте 10–20 лет и затрагивает мышцы верхних конечностей; у половины пациентов развивается дистония. Другие признаки поражения ЦНС отсутствуют. Течение доброкачественное и наследственное.
• Ночной миоклонус или периодические движения конечностей во время сна.
• Опсоклонус — это беспорядочные колебательные движения глаз. Пациент не может удерживать взгляд на предмете, но при слабом выражении опсоклонуса возможна кратковременная фиксация взгляда. Эти двигательные нарушения могут длительное время присутствовать у пациента, периодически усиливаясь и ослабевая, но не наблюдаются во время сна.
• Опсоклонус-миоклонус ( энцефалопатия Кинсбурна, миоклоническая энцефалопатия младенцев). Этот синдром представляет собой аутоиммунное заболевание с преимущественным поражением мозжечка. Как видно из названия, он сочетает непроизвольные движения глаз в разных направлениях, которые возникают при изменении взгляда, и быстрые подергивания мимической мускулатуры (дрожание подбородка). Заболевание может начаться до 2 лет, иногда позже, и встречается даже у взрослых. Причинами могут быть перенесенные инфекции ЦНС, вакцинация и злокачественные опухоли мозга ( нейробластома, карцинома). Этот уникальный синдром встречается крайне редко.

Миоклония — это заболевание, которое вызывает непроизвольные сокращения мышц, и мнения о нем варьируются от научных до личных. Многие пациенты описывают свои ощущения как неприятные и мешающие повседневной жизни. Некоторые отмечают, что миоклония может проявляться в самых неожиданных ситуациях, например, во время сна или в моменты расслабления. Врачебные комментарии часто подчеркивают важность диагностики и индивидуального подхода к лечению, так как причины могут быть различными — от генетических до приобретенных. В социальных сетях люди делятся своими историями, создавая сообщества поддержки, где обсуждают методы управления симптомами и делятся опытом. Несмотря на сложности, многие находят утешение в том, что не одни в своей борьбе, и активно ищут информацию о новых подходах к лечению.

https://youtube.com/watch?v=Y7WkpxR5xl4

Причины

Основные факторы, способствующие данному состоянию:

• Повреждения головного и спинного мозга, включая инсульт, опухоли, воспалительную миелопатия, нейрохирургические вмешательства и черепно-мозговые травмы.
• Инфекционные заболевания центральной нервной системы, такие как энцефалит, склерозирующий панэнцефалит и стрептококковая инфекция.
• Дегенеративные изменения в базальных ядрах, характерные для болезни Паркинсона, болезни Хантингтона, надъядерного паралича и деменции с тельцами Леви.
• Разнообразные формы деменции.
• Заболевания накопления, например, лизосомные болезни и целиакия.
• Метаболические расстройства, включая снижение уровня магния, сахара, кальция и повышенное содержание CO2 в крови.
• Уремия и печеночная недостаточность.
• Эндокринные расстройства, такие как гипертиреоз, сахарный и несахарный диабет, а также недостаточность надпочечников.
• Аутоиммунные заболевания, например, рассеянный склероз.
• Энцефалопатии, возникающие из-за гипоксии, повреждений головного мозга, электрического тока или высокой температуры.
• Отравление тяжелыми металлами, приводящее к токсической энцефалопатии.
• Токсическое воздействие лекарств. Прием некоторых препаратов в высоких дозах может вызывать непроизвольные сокращения мышц, включая карбамазепин, антигистаминные средства, цефалоспорины, препараты лития, опиоиды, леводопа, ингибиторы МАО, пенициллин, трициклические антидепрессанты и препараты вальпроевой кислоты.

Симптомы

Мышечные непроизвольные сокращения могут варьироваться по частоте, амплитуде и характеру. Подергивания могут возникать спонтанно или быть вызваны внешними факторами, такими как резкий звук, яркий свет, движение конечностей или угроза. Обычно это единичные, быстрые сокращения мышц лица, рук, ног или туловища.

Чаще всего такие сокращения не повторяются, а если и повторяются, то с некоторым интервалом. Миоклонии в мышцах проявляются несинхронно, усиливаются при физической активности и эмоциональных переживаниях, а в некоторых случаях исчезают во время сна. Замечается, что они уменьшаются, если отвлечь внимание пациента. При развитии после серьезной черепно-мозговой травмы или ишемического поражения мозга сокращения могут усиливаться во время движений.

Поскольку этот двигательный симптом может наблюдаться при различных заболеваниях и состояниях, в клинической практике будут проявляться разнообразные симптомы основного заболевания.

При дегенеративных поражениях подкорковых структур, отвечающих за непроизвольные движения, миоклонии становятся распространенной формой двигательных расстройств. Они периодически возникают при болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона и хоре Гентингтона. В этих случаях наблюдаются прогрессирующие нарушения памяти и нейропсихиатрические изменения. При нейроинфекциях вирусного происхождения, таких как герпетический и клещевой энцефалит, могут возникать неврологические симптомы, такие как гемипарезы, расстройства психики и генерализованные судорожные приступы.

Миоклонии, возникающие при метаболических нарушениях, чаще всего имеют мультифокальный и асимметричный характер, их могут провоцировать внешние раздражители. В основном затрагиваются мышцы лица и конечностей. Если метаболические нарушения продолжаются длительное время и не корректируются, могут развиваться генерализованные миоклонии и даже эпилептические приступы. Нейротоксическое воздействие медикаментов может возникать при их передозировке, что приводит к нарушению формирования и передачи импульсов на различных уровнях нервной системы. Также наблюдаются сбои в работе органов, отвечающих за выведение и нейтрализацию метаболитов. Подобные явления могут возникать и при отравлении тяжелыми металлами.

Как уже упоминалось, клонус может проявляться в различных частях тела и затрагивать разные группы мышц: клонус коленной чашечки, кисти, лодыжки, надколенника и нижней челюсти. Клонус стопы представляет собой ритмичные сокращения мышц в ответ на растяжение ахиллова сухожилия. Этот симптом наблюдается при центральном парезе ноги. Во время растяжения ахиллова сухожилия врач фиксирует клоническое сокращение икроножной мышцы, в то время как стопа ритмично сгибается и разгибается. Если пациент опирается стопой на пол, клонус стопы может возникать спонтанно.

Миоклонус мышц среднего уха проявляется в виде пульсирующего шума в ухе, который пациенты описывают по-разному: как стрекотание, треск, щелчки, пульсацию, свист или рокот автомобиля. Звук может усиливаться и внезапно прекращаться, и такие циклы могут повторяться в течение дня. Если миоклонус медленный, пациент различает отдельные звуки, а при быстром темпе сокращений мышц звук становится непрерывным.

https://youtube.com/watch?v=efi5VBWucU0

Анализы и диагностика

Обследование пациента помогает выявить причины непроизвольных мышечных подергиваний. Процесс диагностики включает в себя:

• сбор медицинской истории;
• анализ неврологического состояния (наличие гиперкинезов и неврологических симптомов, таких как спастичность и атаксия);
• определение локализации миоклонуса;
• частоту проявлений (пароксизмальный или постоянный);
• наличие подергиваний во время сна;
• изменения в подергиваниях (уменьшение или увеличение) при движениях;
• провокацию подергиваний (с помощью звука или прикосновения);
• электромиографию — ключевой метод диагностики;
• полисомнографию — запись электроэнцефалографии и электромиографии во время сна;
• видео-ЭЭГ-мониторинг;
• анализ уровня электролитов и глюкозы;
• функциональные тесты печени и почек;
• исследование гормонального фона;
• скрининг на наследственные метаболические заболевания;
• исключение митохондриальных расстройств;
• анализ крови на церулоплазмин (для исключения болезни Вильсона–Коновалова);
• генетические тесты (для исключения миоклонус-дистонии, миоклонус-эпилепсии, болезни Хантингтона и других);
• исключение аутоиммунных и паранеопластических процессов;
• офтальмоскопию;
• МРТ головного мозга для выявления опухолей, кровоизлияний и мальформаций.

Ключевым критерием для диагностики миоклонуса является продолжительность мышечного сокращения, которая не превышает 100 мс при корковом и подкорковом типах, а при спинальном и периферическом — не более 400 мс.

Иногда бывает трудно провести четкую границу между неэпилептическим и эпилептическим миоклонусом. Для диагностики применяются электроэнцефалография и длительный ЭЭГ-мониторинг. Для исключения миоклонической эпилепсии важным является видео-ЭЭГ мониторинг — при неэпилептических подергиваниях мышц во время приступа на ЭЭГ не фиксируются эпилептиформные разряды.

Лечение

Доброкачественные миоклонии не требуют специального лечения. Однако в случаях, когда частые непроизвольные сокращения значительно ухудшают качество жизни пациента, может понадобиться коррекция. Лечение осуществляется с использованием консервативных методов, а подход к помощи определяется причиной, вызывающей мышечные подергивания.

• Если причиной являются метаболические расстройства, их стараются устранить.
• При отравлении лекарственными средствами их либо полностью отменяют, либо снижают дозировку.
• Детоксикация включает в себя инфузии растворов, а также применение антидотов и сорбентов.
• В случае вирусных инфекций назначаются интерфероны, ламивудин и специфические иммуноглобулины (например, при клещевом энцефалите).
• Коррекция гипоксии мозга осуществляется с помощью глюкозы и антигипоксантов.

Ключевым элементом в лечении мышечных подергиваний является использование антиконвульсантов и транквилизаторов, также эффективны высокие дозы пирацетама.

Применяются транквилизаторы из группы бензодиазепинов с противосудорожным эффектом, такие как Клоназепам ( Клонопин, Фризиум, Ривотрил), которые могут вызывать побочные эффекты, включая сонливость и нарушение координации.

Противосудорожные препараты в некоторых случаях помогают уменьшить проявления миоклонии. К ним относятся:

• леветирацетам ( Ровеепра, Кеппра, Спритам), побочные эффекты — усталость и головокружение;
• вальпроевая кислота ( Депакин), возможный побочный эффект — тошнота;
• примидон ( Мизолин), из побочных эффектов — седация и тошнота.

Широко используются бензодиазепины и вальпроевая кислота. Эффективность других противосудорожных средств ниже. Рекомендуется монотерапия с постепенным увеличением дозы. Для пожилых пациентов дозу, наоборот, снижают. В некоторых случаях может потребоваться комбинация различных препаратов. Локализация миоклонуса также влияет на выбор медикаментов. При кортикальном типе эффективны леветирацетам, примидон, вальпроат и пирацетам. Клоназепам подходит для всех типов, фенобарбитал — для спинального, а мелатонин — для миоклонуса, связанного со сном.

Другие возможные методы лечения

Инъекции Ботокса могут быть использованы при различных формах заболевания, особенно когда поражена одна конкретная область. Ботулинический токсин препятствует выделению химического вещества, которое отвечает за сокращение мышц. Если противосудорожные препараты не дают желаемого результата, может быть рекомендована кетогенная диета. Также применяется глубокая стимуляция мозга (DBS).

В терапии окулотонус-миотонуса задействуются адренокортикотропные гормоны, кортикостероиды ( преднизолон, дексаметазон, метилпреднизолон), которые помогают снизить воспаление, а также иммуносупрессоры ( циклофосфамид), плазмаферез и иммуноглобулин G.

Лекарства

Клоназепам
Вальпроевая кислота
Депакин
Конвулекс
Кеппра
Пирацетам

Процедуры и операции

При уремии или химическом отравлении, а также в случаях интоксикации, применяются экстракорпоральные методы — плазмаферез, гемодиализ и гемосорбция. В процессе реабилитации пациентов с энцефалопатией используются такие методы, как церебральная гипотермия (охлаждение головного мозга с помощью специализированного оборудования) и гипербарическая оксигенация (обогащение организма кислородом под повышенным давлением в барокамере).

Возможности хирургического лечения

В случаях, когда тяжелые кортикальные миоклонии не поддаются медикаментозному лечению, некоторым пациентам может быть предложено хирургическое вмешательство — функциональная гемисферэктомия. Эта операция включает в себя удаление части полушария, в котором находится очаг, а также пересечение мозолистого тела. Данная процедура особенно оправдана при тяжелых формах эпилепсии. Если подергивания мышц вызваны опухолями головного или спинного мозга, а также ангиомами, то их удаление становится необходимым.

Стимуляция блуждающего нерва применяется при болезни Унферрихта-Лундборга. Генератор импульсов устанавливается под кожей в области ключицы, а электрод подводится под кожей шеи к блуждающему нерву (при этом выполняется небольшой разрез). Стимулятор настраивается на выработку импульсов определенной частоты, и только врач в клинике может при необходимости перепрограммировать его. Стимуляция блуждающего нерва помогает подавить хаотичную аномальную электрическую активность в головном мозге, которая наблюдается во время приступов.

У детей

Неонатальный период является особенно уязвимым для возникновения судорог. Эти приступы могут свидетельствовать о степени повреждения головного мозга у новорожденного. У половины малышей наблюдается сложный акушерский анамнез. Миоклонии могут проявляться кратковременно и быть временными, однако риск негативных последствий при неонатальных судорогах остается крайне высоким.

Доброкачественные неонатальные миоклонии чаще всего встречаются у недоношенных детей. Полные механизмы их возникновения пока не установлены, но они связаны с незрелостью ретикулярной системы ствола мозга, отвечающей за активацию. Подергивания мышц появляются сразу после рождения и наблюдаются исключительно во время сна или в процессе перехода к более глубокому сну. Они проявляются в виде повторяющихся сгибаний пальцев, локтевых и лучезапястных суставов.

Эти движения не прекращаются при попытках их сдерживания и полностью исчезают во время пробуждения. Если подергивания продолжаются длительное время, их могут ошибочно принять за местные клонические или миоклонические неонатальные судороги. В отличие от эпилептических судорог, такие подергивания наблюдаются только во сне, на ЭЭГ отсутствуют изменения, и они не усиливаются под воздействием различных стимулов.

Следующим по распространенности является синдром Феджермана — неэпилептический миоклонус у младенцев. Он возникает в первый год жизни (чаще всего в 6 месяцев) и проявляется кратковременными резкими кивками головой или внезапными вздрагиваниями. Приступы, как правило, недолгие (до 2 секунд), но могут длиться дольше из-за повторений. Они возникают в бодрствующем состоянии, при страхе и волнении, а также могут наблюдаться во время мочеиспускания или дефекации. При обследовании ребенка не выявляется никаких очаговых неврологических симптомов, и психомоторное развитие малыша остается в норме.

Опсоклонус также встречается у детей — это глазной неэпилептический феномен новорожденных. Он проявляется в виде быстрых подергиваний глазных яблок («феномен танцующих глаз») в разные стороны. Подергивания усиливаются при звуковом раздражении. При этом у малыша отсутствует эпилептическая активность (нарушения ритма сердца и дыхания, изменения цвета кожи и двигательные реакции, такие как застывание и вздрагивание). Опсоклонус может наблюдаться при дегенеративных заболеваниях центральной нервной системы у новорожденных.

В большинстве случаев неэпилептические миоклонии у детей не требуют медикаментозной коррекции, так как они связаны с реакцией незрелого мозга. Ошибочный диагноз «Эпилепсия с миоклоническими приступами» может нанести вред здоровью, поскольку противосудорожное лечение оказывается неэффективным и сопровождается множеством побочных эффектов. Длительное назначение противосудорожной терапии не рекомендуется. При наблюдении за детьми отмечается постепенное исчезновение симптомов.

Диета

Кето-диета

• Эффективность: 4-5 кг за неделю
• Сроки: от 2 недель до нескольких месяцев
• Стоимость продуктов: 1700 – 2300 рублей в неделю

Научно подтверждена эффективность кето-диеты в лечении инфантильных спазмов и миоклонических симптоматических эпилепсий, поэтому некоторые врачи рекомендуют применять эту диету и при неэпилептических миоклониях. Более подробную информацию о питании можно найти в соответствующем разделе нашего сайта.

Профилактика

Первичные меры профилактики включают в себя:

• Правильное ведение беременности и родов, что помогает избежать серьезных повреждений головного мозга.
• Генетическое тестирование для семейных пар, в которых имеются случаи генетических заболеваний.

Вторичные меры профилактики основываются на:

• Соблюдении режима труда и отдыха.
• Избежании стрессовых ситуаций.
• Исключении, по возможности, факторов, способствующих возникновению приступов.
• Сбалансированном питании, богатом калием, магнием и кальцием, необходимыми для нормальной работы мышечных волокон.
• Регулярных пеших прогулках.
• Отказе от вредных привычек.

Последствия и осложнения

Неэпилептический миоклонус не приводит к каким-либо последствиям или осложнениям. В отличие от него, эпилептические формы миоклонуса, такие как юношеская миоклоническая эпилепсия, могут вызывать травмы, включая переломы, а также нарушения дыхания и сердечной деятельности, что в некоторых случаях может привести к внезапной смерти.

При синдроме Драве, который представляет собой миоклоническую эпилепсию у младенцев, со временем наблюдаются когнитивные нарушения и нарастающая неврологическая недостаточность. Все пациенты испытывают задержку в умственном развитии, которая прогрессирует и ухудшается после достижения 4-летнего возраста. У детей также могут проявляться поведенческие аномалии и даже психозы.

Основными причинами летального исхода являются интеркуррентные инфекции, эпилептический статус и несчастные случаи, возникающие во время припадков. Синдром Отахара сопровождается задержкой психического и двигательного развития, а также выраженными изменениями в неврологическом статусе. В некоторых случаях возможно развитие синдрома Веста.

Прогноз

Доброкачественная миоклония не представляет угрозы для жизни и здоровья. У детей неэпилептический миоклонус является синдромом, который зависит от возраста и обычно проходит самостоятельно. Тем не менее, его своевременное выявление имеет важное значение по нескольким причинам: чем короче продолжительность заболевания, тем лучше прогноз, а неправильная диагностика может привести к упущению эпилептического миоклонуса, который требует лечения. Например, при юношеской миоклонической эпилепсии необходима пожизненная терапия, так как ремиссия встречается крайне редко, а приступы в 90% случаев возобновляются при прекращении приема противоэпилептических средств.

Прогноз синдрома Феджермана (неэпилептические спазмы у младенцев) в целом положительный, поскольку к двум-трем годам наблюдается полное выздоровление без необходимости в противоэпилептических препаратах. У детей не фиксируются нарушения психики и речи. Синдром Феджермана может сочетаться с фокальной эпилепсией, что также зависит от возраста.

В случае редкого заболевания окулотонус-миоклонус прогноз зависит от своевременной диагностики и начала лечения. Если эти условия не соблюдаются, прогноз становится менее благоприятным, и пациентам может потребоваться длительная гормональная терапия. Частота рецидивов также влияет на прогноз. С возрастом у детей могут усугубляться двигательные и речевые нарушения.

Список источников

• Бобылова М. Ю., Некрасова И. В. Миоклонус у детей: определения и классификации, дифференциальная диагностика, основные принципы лечения (лекция)/Русский журнал детской неврологии. 2014, Том IX, №2, с. 32–41.
• Айвазян С. О. Дифференциальная диагностика эпилептического и неэпилептического миоклонуса у детей. Научная статья по специальности «Клиническая медицина»/Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009.
• Алифирова В. М., Валикова Т. А., Пугаченко Н. В., Кубарь Н. В., Ажермачева М. В. Синдром опсоклонус-миоклонус (энцефалопатия Кинсбурна). Научная статья по специальности «Клиническая медицина»/Бюллетень сибирской медицины, 2019, №18(4), с. 233–238.
• Заваденко А. Н., Дегтярева М. Г., Заваденко Н. Н., Медведев М. И. Неонатальные судороги: особенности клинической диагностики/Детская больница № 4, 2013, с. 41–48.
• Голубев В. Л. Тремор (клинические проявления, синдромология и лечение). Украинский неврологический журнал, 2012, №3.

Исследования и новые подходы в лечении миоклонии

Миоклония представляет собой неврологическое состояние, характеризующееся внезапными, непроизвольными сокращениями мышц. Эти сокращения могут быть изолированными или многократными и могут затрагивать одну или несколько групп мышц. Лечение миоклонии требует комплексного подхода, который включает как фармакологические, так и нефармакологические методы. В последние годы в этой области проводятся активные исследования, направленные на улучшение понимания механизмов миоклонии и разработку новых терапевтических стратегий.

Одним из основных направлений исследований является изучение нейробиологических механизмов, лежащих в основе миоклонии. Ученые исследуют роль различных нейротрансмиттеров, таких как дофамин, серотонин и глутамат, в патогенезе этого состояния. Понимание этих механизмов может привести к созданию более целенаправленных и эффективных лекарственных средств.

На сегодняшний день существует несколько классов препаратов, используемых для лечения миоклонии. К ним относятся антиконвульсанты, такие как вальпроевая кислота и ламотриджин, а также миорелаксанты. Однако не все пациенты реагируют на эти препараты, что подчеркивает необходимость поиска новых терапий. В последние годы внимание исследователей привлекли новые молекулы, такие как каннабиноиды и препараты на основе ботулотоксина, которые показывают обнадеживающие результаты в клинических испытаниях.

Кроме фармакологических методов, активно развиваются и нефармакологические подходы к лечению миоклонии. Одним из таких методов является нейростимуляция, включая транскраниальную магнитную стимуляцию (ТМС) и глубокую стимуляцию мозга (ГСМ). Эти методы направлены на модуляцию активности определенных областей мозга, что может помочь в снижении частоты и интенсивности миоклонических сокращений.

Также исследуются возможности применения физиотерапии и реабилитационных программ для пациентов с миоклонией. Эти подходы могут включать специальные упражнения, направленные на улучшение координации и контроля движений, что может значительно повысить качество жизни пациентов.

Важным аспектом исследований является индивидуализация лечения. Учитывая, что миоклония может быть симптомом различных заболеваний, таких как эпилепсия, болезнь Паркинсона или наследственные расстройства, подход к каждому пациенту должен быть уникальным. Генетические исследования и молекулярная диагностика могут помочь в определении наиболее эффективных методов лечения для конкретного пациента.

Таким образом, исследования в области миоклонии продолжают развиваться, открывая новые горизонты для понимания и лечения этого сложного неврологического состояния. С учетом многообразия причин и механизмов миоклонии, дальнейшие усилия в этой области могут привести к значительным улучшениям в качестве жизни пациентов, страдающих от этого расстройства.

Вопрос-ответ

Как проявляется миоклония?

Приступы миоклонии характеризуются быстрыми, неконтролируемыми сокращениями мышц, проявляющимися в виде ритмичных или хаотичных подергиваний. Иногда это случайные непроизвольные спазмы, но также такая реакция возникает из-за нарушения работы ЦНС, обменных процессов или эпилепсии.

Можно ли вылечить миоклонию?

Лекарств для лечения миоклонии не существует.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основные причины миоклонии. Понимание того, что может вызывать эти непроизвольные сокращения мышц, поможет вам лучше справляться с симптомами и обратиться к врачу при необходимости.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свои триггеры. Ведение дневника, в котором вы будете записывать, когда и при каких обстоятельствах возникают миоклонические эпизоды, может помочь выявить факторы, способствующие их появлению.

СОВЕТ №3

Консультируйтесь с врачом. Если вы замечаете частые или сильные эпизоды миоклонии, важно обратиться к специалисту для диагностики и возможного назначения лечения, которое может включать медикаменты или терапию.

СОВЕТ №4

Практикуйте методы релаксации. Стресс и усталость могут усугублять симптомы миоклонии, поэтому регулярные занятия йогой, медитацией или другими техниками расслабления могут помочь снизить частоту эпизодов.